Врожденные дефекты - виды, причины, диагностика и лечение
В этой статье
- Что такое врожденные дефекты?
- Общие врожденные дефекты
- Что вызывает врожденные дефекты?
- Факторы риска для врожденных дефектов
- диагностика
- лечение
- Как вы можете предотвратить врожденные дефекты?
Все хотят, чтобы их ребенок родился здоровым и счастливым. И большинство детей делают. Статистические данные, однако, показывают, что примерно у 100 детей 3 ребенка имеют большие шансы родиться с врожденными дефектами или отклонениями. Хотя наличие дефекта может создавать определенные проблемы в росте вашего ребенка, существуют способы лечения определенных дефектов или принятия профилактических мер во время самой беременности.
Что такое врожденные дефекты?
Врожденные дефекты у детей проще всего определить как проблемы с нормальной функциональностью или ростом различных внутренних органов или частей тела ребенка. Они могут варьироваться от двигательных движений конечностей до внутренних процессов тела, а также до долгосрочных нарушений.
Общие врожденные дефекты
Есть около 5000 видов врожденных дефектов, которые могут быть у ребенка. Некоторые из них не представляют большой угрозы, некоторые из них могут быть изнурительными, в то время как другие можно предотвратить или вылечить позже. Некоторые из них перечислены ниже:
1. Хрупкий Х синдром
Это хромосомный дефект, который обычно наблюдается у детей мужского пола. Один из 1500 детей имеет большие шансы страдать от этого синдрома.
У детей с этим синдромом длинное лицо, большие уши, плоскостопие, зажатые зубы, проблемы с сердцем или даже слегка аутичные симптомы. Часто эти симптомы не могут быть диагностированы сразу, и ребенок может казаться в порядке даже после рождения. Только когда они вырастут до 1, 5-2 лет, этот синдром может быть диагностирован.
2. Синдром Дауна
Это еще один хромосомный дефект, который часто встречается у детей. У одного из 800 детей наблюдается этот дефект.
Это в основном косые глаза, маленькие уши, которые складываются в верхней части, маленький рот и нос, короткая шея, крошечные пальцы и так далее. Внутренне такие дети обычно страдают от инфекций в ухе и имеют проблемы с сердцем и кишечным ростом. Многим также трудно видеть и слышать.
3. Фенилкетонурия
Также известный как ФКУ, это биохимический дефект, который встречается реже, чем другие в стране. В более широком масштабе, как известно, это заболевание встречается у одного из 15000 детей.
У ребенка, страдающего ФКУ, есть тело, которое не содержит особенно важный фермент, называемый фенилаланин. Этот фермент отвечает за важнейшую функцию расщепления белка в организме для дальнейших процессов. Если фермент отсутствует, как в случае ФКУ, белок начинает накапливаться в организме. Это может быть опасно и привести к умственной отсталости ребенка.
4. Серповидная клетка
Это еще один биохимический дефект, который также сравнительно редок в нашем регионе. В других странах у одного из 625 детей, как известно, есть это условие.
Заболевание напрямую трансформирует клетки гемоглобина в крови. Это приводит к тому, что их форма претерпевает искажения и начинает напоминать серповидную структуру вместо обычной круглой формы. Эти аномальные клетки в конечном итоге разрушаются печенью или селезенкой, что приводит к снижению уровня железа, вызывая анемию. Известно, что он вызывает много боли, так как клетки могут в конечном итоге блокировать другие кровеносные сосуды и уменьшить снабжение кислородом. Ребенок может устать, иметь проблемы с дыханием и стать бледным.
5. Отсутствующие конечности
Дефект физического тела, причина этого дефекта пока неизвестна. Многие врачи считают, что эта анатомическая аномалия возникает у плода, когда беременная мать подвергается воздействию определенного вируса или химического соединения, которое не наносит вред матери, но влияет на матку.
Такие дети могут родиться с отсутствующей или уродливой рукой или ногой, отсутствующими пальцами и т. Д. Многие дети учатся жить, адаптируясь к тому, что у них есть, но большинство врачей предлагают использовать протезы на ранних этапах своей жизни.
6. Спина Бифида
Еще один телесный дефект, это обычно происходит у одного из 2000 детей, которые рождаются, и в основном в северных частях мира.
Во время роста ребенка, когда формируется позвоночник, нервная трубка между мозгом и позвоночником не развивается нормально. Это заставляет позвоночник оставаться открытым. Это состояние обычно выявляется во время самой беременности, поэтому необходимо принять кесарево сечение, чтобы правильно обращаться с ребенком. В некоторых случаях это состояние может вызвать паралич ног, а также проблемы с кишечником у ребенка.
7. Расщелина губы
Этот физический дефект наблюдается чаще, чем не у многих людей. Почти один из 700 детей страдают от этой патологии. Известно, что причина этого варьируется между генетической причиной и условиями окружающей среды.
При этой аномалии верхняя часть рта, известная как твердое небо, и задняя часть рта, известная как короткое небо, и верхняя губа не могут правильно закрыться. Во время роста в матке эти три секции обычно разделяются на ранних стадиях. Это может привести к тому, что у ребенка будет небольшая выемка на верхней губе или через десны к носу. У таких детей есть проблемы с общением и даже с едой или кормлением грудью на ранних стадиях. Также известно, что у них часто встречаются ушные инфекции.
8. косолапость
Наблюдаемая в два раза чаще у мальчиков, чем у девочек, эта физическая аномалия встречается у одного из 1000 детей, влияя на рост стопы или лодыжки.
Серьезность дефекта может варьироваться, и у большинства детей не возникает проблем с косолапостью, пока они не начнут учиться стоять или общаться с другими. В таких случаях иногда может потребоваться принуждение стопы к правильному положению, чтобы она продолжала правильно расти.
9. Пороки сердца
Как бы опасно это ни звучало, в некоторых случаях некоторые дефекты могут не оказывать какого-либо сильного воздействия на ребенка. Наблюдаемые у одного из 110 младенцев, они обычно происходят из-за генетических проблем или аномалий роста у плода.
Это может наблюдать только острый врач, который замечает необычные тоны сердца, которые называются шумы. Если порок сердца тяжелый, его можно обнаружить сразу. Сердцебиение может быть быстрым, у ребенка могут быть проблемы с дыханием, отеки в различных частях тела и слегка синюшная кожа. Если не лечить, сердце может не передать достаточное количество крови по организму и привести к летальному исходу
Что вызывает врожденные дефекты?
Некоторые из распространенных причин врожденных дефектов,
1. Факторы окружающей среды
Такие причины могут варьироваться от инфекций до оскорбительного и ненадлежащего поведения во время развития ребенка. Если в детстве у матери не было прививок, она может быть подвержена таким заболеваниям, как токсоплазмоз, ветряная оспа, краснуха и так далее. Известно, что эти инфекции также влияют на плод, что приводит к аномальному росту и врожденным дефектам.
Кроме того, употребление алкоголя или курение во время беременности, а также прием сильнодействующих лекарств вопреки совету врача также могут нанести вред ребенку.
2. Генетические факторы
Когда ребенок сформирован, он включает одну хромосому от каждого родителя, чтобы сформировать свою собственную. Спаривание каждой хромосомы должно быть идеальным, поскольку оно определяет характеристики человека. Любые ошибки во время спаривания могут привести к возникновению генетических врожденных дефектов, поскольку имеется неправильное количество хромосом или даже поврежденных. Наблюдается синдром Дауна, ребенок наследует лишнюю хромосому. Определенные дефекты передаются от родителей, так как у них тоже такое же расстройство. Многие состояния связаны с Х-хромосомой и, следовательно, наследуются младенцами мужского пола от их матерей.
Факторы риска для врожденных дефектов
Вот некоторые факторы риска врожденных дефектов у детей.
- Употребление сильных лекарств или таблеток, вредных во время беременности, а именно лития или изотретиноина
- Наличие инфекций в организме или даже венерических заболеваний
- Отсутствие или ненадлежащее применение медицинской помощи во время беременности
- Употребление наркотиков, употребление алкоголя, курение сигарет во время беременности
- Беременность, когда матери 35 лет или старше
- Существующие врожденные дефекты или генетические нарушения у родителей или семьи
диагностика
Во время беременности матери могут посоветовать пройти обследование для выявления и анализа врожденных дефектов. Эти тесты обычно намекают на возможность возникновения дефекта и не являются окончательными. Определенные дефекты могут наблюдаться только после рождения ребенка. После этого могут быть проведены тесты на ребенке, и могут быть разработаны необходимые меры.
лечение
Как только признаки врожденных дефектов во время беременности наблюдаются, врачи могут говорить о возможности лечения в зависимости от его тяжести. Определенные лекарства могут быть предоставлены матери для лечения дефекта до рождения ребенка. Некоторые из них могут быть назначены позже, чтобы уменьшить риски, связанные с дефектом. Физические нарушения могут быть исправлены с помощью операций в зависимости от их сложности. Такие дети нуждаются в надлежащем уходе и внимании, как только их возвращают домой.
Как вы можете предотвратить врожденные дефекты?
Определенные аномалии нельзя предотвратить, но некоторые врожденные пороки развития можно избежать, если принять правильные меры. Пребывание вакцинированных, предотвращение инфекций, сбалансированное питательное питание, отказ от лекарств и правильные физические упражнения имеют большое значение для обеспечения здоровья ребенка.
Врожденные дефекты не обязательно означают, что у вашего ребенка никогда не может быть нормальной жизни. Они все еще люди во всем своем праве и просто нуждаются в большей поддержке и помощи, чем другие. При правильном руководстве и уходе большинство детей могут вырасти здоровыми и вести большую жизнь.