Ребенок, родившийся с лишней хромосомой или трисомией - что это значит

Содержание:

В этой статье

• Что это значит, если ребенок рождается с дополнительной хромосомой
• Причины и факторы риска дополнительной хромосомы у детей
• Что произойдет, если у новорожденного трисомия
• Признаки трисомии при беременности
• Как диагностируются трисомические расстройства
• Вопросы и ответы

Как мать, вы стараетесь изо всех сил, чтобы иметь здоровую беременность и здорового ребенка. Однако могут быть случаи, когда у детей могут развиться определенные осложнения со здоровьем в утробе матери по различным причинам. И одним из таких осложнений, которое может иметь ребенок, является дополнительная хромосома или трисомия. Это серьезное состояние и что это значит? Ну, если у вас есть эти вопросы в уме, то мы рекомендуем вам прочитать следующую статью, чтобы лучше понять это условие.

Что это значит, если ребенок рождается с дополнительной хромосомой

В большинстве случаев ребенок рождается с 2 копиями каждой хромосомы: одна копия наследуется от матери, а другая от отца. Однако иногда может происходить биологический сбой во время деления клеток, и вместо 46 ребенок может родиться с 47 хромосомами. В научных терминах это называется «трисомия».

В большинстве таких случаев природа заботится о ситуации, но «прерывает» плод - т.е. мать будет страдать от естественного выкидыша в самом первом триместре. Однако если этого не произойдет, то ребенок может родиться с лишней хромосомой. Трисомия чаще всего наблюдается в хромосоме № 21, состоянии, известном как синдром Дауна. Все дети, родившиеся с этим заболеванием, могут иметь некоторую степень умственной отсталости, но только 10 процентов детей могут иметь тяжелое психическое состояние. Помимо хромосомы № 21, трисомия также может наблюдаться в хромосомах № 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 8 (синдром Варкани) и 9, каждый из которых характеризуется характерным набором симптомов - как физических, так и психических., Дети с трисомией 13 или 18 редко живут дольше, чем несколько недель или месяцев.

Причины и факторы риска дополнительной хромосомы у детей

Вы, как мать, можете задаться вопросом: что пошло не так и почему у вашего ребенка эта патология? Вот причины, которые позволят вам понять, почему ваш ребенок находится в опасности:

Причины трисомии

1. Мейоз аномалии

Мейоз - это особый вид деления клеток, при котором у самок появляются яйца, а у самцов - сперматозоиды. И яйцеклетка, и сперма имеют только 23 хромосомы - по одной копии каждой хромосомы. Однако, если мейоз идет не так, это может привести к яйцеклетке или сперме с лишней хромосомой, отсутствующей хромосомой или дополнительными кусочками некоторых хромосом.

2. Митоз аномалии

Это тот тип деления клеток, который позволяет вашему одноклеточному эмбриону развиваться до полноценного ребенка, прежде чем вы родите его. Митоз возникает на протяжении всей жизни - он помогает нам пополнять мертвые клетки организма. Однако, если митоз, возникающий у плода, в какой-то момент идет не так, это может привести к трисомии.

Факторы риска трисомии

1. Возраст Матери

Если будущей маме больше 35 лет, то ее шансы родить ребенка с трисомией возрастают. Это связано с тем, что по мере старения женщины качество ее яиц ухудшается, что увеличивает вероятность появления хромосомных дефектов.

2. Дефицит витамина В

Во многих случаях трисомии было обнаружено, что матери не хватает витамина В, особенно фолиевой кислоты. Это одна из основных причин, по которой женщинам назначают добавки с фолиевой кислотой, как только они зачают ребенка.

3. Присутствие тератогенов

Тератоген - это любое вещество, которое наносит вред эмбриону. Тератогены влияют на нормальное развитие эмбриона и могут привести к появлению дефектов у вашего ребенка. Некоторые общеизвестные тератогены - это алкоголь, курение, табак, использование определенных лекарств, нелегальные наркотики, бактериальные или вирусные инфекции и радиация.

Что произойдет, если у новорожденного трисомия

Если у вашего ребенка есть лишняя хромосома, то в большинстве случаев это может привести к выкидышу (даже до полного развития ребенка) или к мертворождению. Если ребенок выживает с этим дефектом, у него может быть не только сокращенная продолжительность жизни, но и различные осложнения со здоровьем. Вот некоторые состояния здоровья или заболевания с дополнительной хромосомой, которые могут быть у ребенка:

Трисомия 21 - Синдром Дауна

Как следует из названия, эта аномалия возникает в хромосоме номер 21, и это наиболее распространенная аномалия в дополнительной хромосоме. Примерно в 90% случаев ребенок может получить эту патологию со стороны матери. Трисомия 21 или синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с набором из трех 21 хромосом.

Ниже приведены типы синдрома Дауна:

• Стандартная трисомия 21: каждая клетка в теле имеет дополнительную копию хромосомы номер 21. Это происходит в результате дефектного мейоза (то есть, либо яйцеклетка сперматозоида имеет дополнительную хромосому).
• Мозаичный синдром Дауна: только некоторые клетки в теле имеют дополнительную хромосому номер 21. Это обычно является результатом неправильного митоза (то есть развития плода в утробе матери).
• Синдром транслокации Дауна: обычно это происходит, когда дополнительная копия хромосомы № 21 прикрепляется к какой-либо другой хромосоме в клетке.

Ребенок, родившийся с синдромом Дауна, может препятствовать умственному росту, порокам сердца, искаженным чертам лица и т. Д.

Трисомия 18 - Синдром Эдварда

Младенцы с этой хромосомной аномалией имеют три хромосомы с номером 18. Эта аномалия названа в честь врача, который первым установил этот дефект. Младенцы, которых несут до наступления доношенной беременности, имеют 50-процентную выживаемость, а девочки имеют более высокую выживаемость, чем мальчики.

Этот синдром может возникать следующими способами:

• Полная трисомия 18: Каждая клетка в теле ребенка имеет дополнительную хромосому.
• Мозаика Трисомия 18: лишняя хромосома в настоящее время только несколько клеток.
• Транслокационная трисомия 18: это генетическое заболевание, и в этом состоянии хромосомы могут прикрепляться друг к другу.

У ребенка, рожденного с этой патологией, могут быть заячья губа, дефекты жизненно важных органов, таких как почки или сердце, дефекты нервной трубки и т. Д.

Трисомия 13 - Синдром Патау

Трисомия 13 может быть результатом сбоя в хромосоме № 13.

Это условие может привести к:

• Дефекты нервной трубки.
• Дефекты черепа
• Пороки развития половых органов и головного мозга.
• Сердечные расстройства
• Дополнительные пальцы или пальцы
• Волчья пасть или губы

Дети с трисомией 13 или 18 могут умереть вскоре после рождения; однако, очень немногие из них могут дожить до подросткового возраста.

Признаки трисомии при беременности

Некоторые признаки трисомии во время беременности могут включать следующее:

• Малое движение плода.
• Рост не равен гестационному возрасту.
• Плацента намного меньше.
• Может присутствовать только одна артерия пуповины.
• Больше количества околоплодных вод вокруг плода.

Как диагностируются трисомические расстройства

Ваш доктор может установить трисомию с помощью одного из следующих методов:

• Тестирование околоплодных вод.
• Через ультразвуковое сканирование.
• Скрининг материнской сыворотки.
• Тестирование образца клетки из ткани хориона или CVS.
• NIPT или неинвазивное пренатальное тестирование ДНК плода.
• Тестирование крови ребенка после рождения.
• Анализы крови в первом и втором триместре.
• Наряду с анализом крови, также проводится исследование шеи и спины ребенка при ультразвуковом сканировании.
• Генетическое консультирование женщин старше 35 лет.

Вопросы и ответы

Вот ответы на некоторые часто задаваемые вопросы о детях, рожденных с дополнительной хромосомой:

1. Может ли лишняя половая хромосома привести к каким-либо расстройствам?

Да, половые хромосомы могут привести к некоторым осложнениям, но они менее серьезны, чем те, которые вызваны бесполыми хромосомами. Некоторые из расстройств, которые могут возникнуть, включают синдром XYY, синдром Клайнфелтера (XXY) или синдром тройного X.

2. Может ли возраст матери увеличить вероятность возникновения синдрома Дауна у детей?

Да. Пожилая женщина чаще рожает ребенка с синдромом Дауна. Это потому, что у ее репродуктивных клеток есть дополнительная копия 21 хромосомы, которая может увеличить риск. Однако 75 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте 35 лет и моложе. Поэтому, если вам больше 35 лет, вам могут порекомендовать пройти генетическое консультирование, прежде чем вы планируете забеременеть.

3. Являются ли дети с одинаковыми хромосомными нарушениями одинаковыми?

Нет необходимости в том, чтобы дети с одинаковыми хромосомными аномалиями были одинаковыми, потому что реакция организма на синдром зависит от генной установки, и она уникальна в каждом случае.

4. Есть ли у той же проблемы родные братья ребенка с хромосомной аномалией?

Это может быть не так, потому что аномалии в хромосомах, как правило, случайны, и, следовательно, это означает, что не у всех детей, рожденных в паре, будет одинаковая хромосомная аномалия. Тем не менее, в случае, если аномалия является наследственной, пара может пройти генетическое консультирование, чтобы исключить аномалию у последующих детей.

5. Что такое синдром изодицентрической хромосомы 15 и хромосома 22?

Нарушения изодицентрической хромосомы 15 могут привести к осложнениям развития, которые могут привести к задержкам развития, неправильному мышечному тонусу, интеллектуальным проблемам, слабым чертам лица и т. Д.

Принимая во внимание, что Isodicentric хромосома 22 является редким состоянием, которое может возникнуть из-за лишних хромосом только в нескольких клетках организма. Это может привести к задержке умственного роста, неправильному росту обеих сторон тела, задержкам роста и т. Д.

Хромосомные расстройства трудно установить, особенно когда они возникают вместе с ростом плода. Однако, как только ваш врач сможет установить любую хромосомную аномалию у вашего ребенка, вы будете руководствоваться наилучшим образом.