Дети, которые не могут отрастить волосы или зубы
Когда 33 года назад у сына Мэри Кей Рихтер была диагностирована гипогидротическая эктодермальная дисплазия, она смогла найти лишь несколько параграфов о состоянии, которое препятствует росту зубов, волос и потовых желез.
Для Рихтеров путешествие началось, когда сын Рихтера, Чарли, казалось, не мог вообще селиться в летнюю жару. Но был и другой признак, так как зубы Чарли не пробились. Когда ему исполнился год, и у него все еще не было зубов, ее дантист сказал ей не беспокоиться, пока ему не исполнится 18 месяцев.
Однако когда ему исполнилось 16 месяцев, Рихтер не мог ждать. Она взяла его за рентген, и они вернулись пустыми. Там не было никаких зубов, чтобы пройти.
К счастью, ее дантист знал о гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД) и рассказал ей об этом.
«Я помню, как выходила из этого офиса, держась (Чарли) так крепко, как будто я собиралась защитить его от всего, что может случиться», - сказала она.
Ее педиатр искал информацию в медицинских библиотеках, чтобы найти в периодических изданиях полдюжины абзацев. Поиск других родителей детей с этим заболеванием был единственным способом, которым она собиралась узнать, как лучше заботиться о своем ребенке.
Она написала в стоматологические школы о помощи и получила контактную информацию для информационного бюллетеня для родителей детей HED. В нем родители делились информацией обо всем, начиная от важности раннего получения зубных протезов и заканчивая тем, могут ли дети заниматься спортом. Родители предложили советы о том, как бороться со страховкой или ухаживать за сухими глазами и носом. Они ослабили страхи друг друга по поводу интеллекта детей или того, как долго они будут жить.
Но Рихтер чувствовал, что им нужно сделать больше.
«Две вещи стали ясны, сказал Рихтер.« Мы должны были помочь детям получить помощь, чьи семьи не могли себе это позволить, и мы должны были попытаться стимулировать некоторые исследования ».
В 1981 году она основала Национальный фонд эктодермальной дисплазии. Семьи предоставили образцы крови доктору Джонатану Зонане, исследователю из Университета здоровья и науки Орегона, который смог определить ген, связанный с этим расстройством. Они проводили прогулки, барбекю и массовые рассылки, чтобы собрать средства для Зонаны, чтобы он продолжил свои исследования, что помогло ему выиграть крупные правительственные гранты в течение следующих 12 лет.
В 1996 году Zonona и группа национальных исследователей, в том числе два в Вашингтонском университете, определили генные мутации, вызывающие это состояние, что дало ученым цель для лечения. Эти гены заставляют организм вырабатывать белки, которые необходимы в раннем возрасте для нормального развития потовых желез, зубов, волос, кожи и других слизистых желез, которые защищают от респираторных заболеваний и перегрева.
При финансовой поддержке фонда ученые из Пенсильвании и Швейцарии разработали синтетический белок-заменитель, испытав его на собаках и мышах и изучив его на людях. Рихтер тесно сотрудничал со всеми исследователями на этом пути, даже видя, как проверенные собаки получают полный набор зубов.
Неудача произошла в 2007 году, когда компания, производящая синтетический белок, была выкуплена. Исследования томились два года. В конце концов в дело вмешалась инвестиционная фирма, и работа продолжилась.
В сентябре 2013 года первый ребенок получил заместительную протеиновую терапию в Германии. Другой лечился в Калифорнии.
Новая надежда
Сара Яроч, 35 лет, из Уотерфорда, Мичиган, знала, что у нее было 50-50 шансов родить мальчика с гипогидротической эктодермальной дисплазией. Мутантный ген передается через Х-хромосому, и у ее отца было состояние. У ее шестилетнего ребенка тоже был HED. (Спонтанные мутации могут также возникать в семьях без истории заболевания.)
У Яроха был ее сын Андрей 20 февраля. Она увидела тонкую кожу вокруг глаз ребенка, его подавленный нос и узкую челюсть, и сразу поняла.
Сестра Яроха слышала о тестировании новой терапии и искала больше информации. Она узнала, что новорожденные должны получать внутривенные инфузии в течение первых двух недель жизни; еще четыре вливания последуют за следующие две недели. Исследования пока не показали серьезных рисков.
Ярохам пришлось действовать быстро, чтобы пройти генетическое тестирование, договориться о двух своих старших детях и добраться до ближайшего учебного участка. Эндрю сделал свой первый настой 5 марта.
Они знают, что есть шанс, что терапия может не помочь их ребенку, но это начало, которое может привести к лучшей терапии для их внуков.
«Это возможность для Эндрю повлиять не только на нашу семью и нашу расширенную семью, но и на весь мир», - сказал Роберт Яроч. «Такая возможность встречается не часто, и мы хотели быть ее частью. Мы хотим, чтобы Эндрю стал ее частью».
Когда Мэри Кэй Рихтер услышала, что в Сент-Луис приезжает семья, чтобы принять участие в исследовании, она сказала, что должна их увидеть. «Я хотел встретиться со всеми из них. Я так восхищался тем, что они сделали».
Поскольку дети с таким состоянием выглядят поразительно похожими, по словам Рихтера, каждый раз, когда она их видит, это все равно, что снова смотреть на лицо своего сына. Яркие воспоминания о том, как она вцепилась в Чарли возле кабинета стоматолога, возвращаются назад. Увидеть Эндрю, сказала она, - такой же момент, который она никогда не забудет.
«Для меня было таким невероятным благословением быть там, - сказал Рихтер, - и иметь представление о том, что путешествие, начавшееся для нас более тридцати лет назад, могло бы быть для него совсем другим».
- MCT с штатными писателями