Тест на амниоцентез

Содержание:

В этой статье

Что такое амниоцентез?
Кто должен выбрать амниоцентез?
Сколько стоит тест на амниоцентез в Индии?
Почему люди проводят тест на амниоцентез?
Когда проводить амниоцентез?
Как подготовиться к тесту на амниоцентез?
Что такое процедура амниоцентеза?
Как проходит тест?
Что показывают результаты теста на амниоцентез?
Насколько точен тест амниоцентеза?
Риски амниоцентеза на матери и плоде
Амниоцентез против CVS:
Преимущества теста амниоцентеза

Подтверждение беременности - это радостная новость для любой семьи. Все жаждут здорового ребенка, и пренатальные тесты - лучший способ определить, страдает ли неродившийся ребенок какой-либо хромосомной аномалией. Амниоцентез является одним из таких тестов, который помогает обнаружить любые хромосомные нарушения у плода. Врач обычно рекомендует амниоцентез между 15 и 18 неделями беременности. Точность такого теста до 99, 4%.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез (также известный как тест на амниотическую жидкость) представляет собой процедуру, проводимую с медицинской точки зрения, и используется в пренатальной диагностике нарушений хромосом и инфекций плода, а также для определения пола ребенка. Амниотическая жидкость окружает и защищает ребенка во время беременности. Эта жидкость содержит клетки плода и различные химические вещества, вырабатываемые ребенком. В этой процедуре маленький образец амниотической жидкости, которая содержит ткани плода, берется из амниотического мешка, окружающего развивающийся плод, и затем ДНК плода проверяется на генетические отклонения. Причиной прохождения «амнио» (как его называют в разговорной речи) является выяснение, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Процедура проводится под местной анестезией, где амниотическая жидкость извлекается путем введения иглы через стенку матки и, наконец, в амниотический мешок. Ультразвуковое руководство используется для извлечения околоплодных вод.

Хотя генетический анализ амниоцентеза считается безопасным вариантом, он является инвазивным диагностическим тестом, который представляет потенциальный риск для матери и плода. Женщинам всех возрастов следует рекомендовать варианты скрининга и диагностического тестирования в первом и втором триместре.

Кто должен выбрать амниоцентез?

Любая беременная женщина старше 35 лет рекомендуется этот тест, потому что они сталкиваются с повышенным риском рождения ребенка с хромосомной аномалией. Врач также может порекомендовать этот тест, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание или аномалия хромосом или если ваш уровень альфа-фетопротеина, многократные скрининговые тесты или УЗИ дали подозрительные результаты.

Сколько стоит тест на амниоцентез в Индии?

Стоимость процедуры амниоцентеза зависит от врача, лаборатории и выполняемых анализов. Стоимость амниоцентеза в Индии может начаться с рупий. 8000 и может идти до рупий. 15000.

Почему люди проводят тест на амниоцентез?

Если ваша беременность подпадает под категорию беременных с высокой степенью риска (из-за каких-либо специфических осложнений, или из-за вашего возраста и т. Д.), Вам будет рекомендовано пройти тест на амниоцентез. Следующие выводы, которые вы можете получить в результате выполнения этого теста, поддерживают аргумент для него.

Тест на амниоцентез используется для диагностики любых хромосомных или внутриутробных проблем на ранних сроках беременности. Амнио-тест на синдром Дауна является таким примером. Другие примеры включают в себя:
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Другие генетические нарушения, такие как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия или болезнь Тея-Сакса, также могут быть обнаружены. Тест используется для определения точной причины нарушений и не проводится для их поиска.
Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия, определяются путем оценки количества альфа-фетопротеина в амниотической жидкости.
Тест на амниоцентез может помочь предсказать зрелость легких плода. При беременности старше 30 недель зрелость легких плода определяется путем тестирования количества сурфактанта в амниотической жидкости. Производство сурфактанта может быть сопоставлено несколькими испытаниями.
Этот тест также можно использовать для обнаружения других проблем, таких как:
Инфекция, при которой амниоцентез может обнаружить снижение уровня глюкозы, показывая какие-либо бактерии или аномальное количество лейкоцитов.
Резус-несовместимость - это сложное состояние, которое может возникнуть, если ваша кровь отличается от крови вашего ребенка.
Полигидрамниальная декомпрессия

Хотя тест на амниоцентез может помочь диагностировать эти состояния, он не может измерить степень его тяжести. Процедура амниоцентеза также не выявляет всех врожденных дефектов. Следует помнить, что этот тест подходит не всем. Если у вас есть такая инфекция, как ВИЧ / СПИД, гепатит В или С, то этот тест может привести к передаче инфекции вашему ребенку во время процедуры теста. Амниоцентез для тестирования отцовства ДНК является очень распространенной процедурой.

Когда проводить амниоцентез?

Тест амниоцентеза дает понимание и информацию о генетике вашего ребенка. Следовательно, вариант для амниоцентеза предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на вашу беременность или ваше желание продолжить ее или нет.

Тест должен проводиться между 15 и 20 неделями во время беременности. Процедура амниоцентеза, проводимая до 15-й недели, может быть причиной осложнений высокого уровня.

Вы можете рассмотреть тест на амниоцентез, если -

Результат пренатального теста оказался положительным
Результаты скрининговых тестов оказались положительными, как положительные результаты скрининговых тестов ДНК в первом триместре или внутриутробном периоде. В таком случае вы можете выбрать тест на амниоцентез, чтобы проверить диагноз
Существует хромосомная аномалия или дефект нервной трубки от ранней беременности
Ваша последняя беременность была вызвана синдромом Дауна или дефектом нервной трубки, который является серьезным заболеванием, которое поражает головной или спинной мозг. Тогда вы можете пройти процедуру, чтобы подтвердить эти расстройства
Вам 35 лет или больше. Дети, родившиеся от 35 лет и старше, имеют более высокую вероятность хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна.
У вас есть история в вашей семье, или ваш супруг является носителем какого-либо генетического заболевания
Ваши результаты УЗИ ненормальные. Вы можете пройти этот тест, чтобы исключить какие-либо генетические заболевания, связанные с ненормальным обнаружением ультразвука.

Как подготовиться к тесту на амниоцентез?

Амниоцентез - это тест, проводимый на дородовой стадии, когда небольшая часть амниотической жидкости удаляется из мешка вокруг плода для тестирования под ультразвуковым контролем. Ваш доктор проинформирует вас обо всей процедуре, и вы можете задать вопросы, если это необходимо.

Вы должны подписать форму, которая даст согласие врача на проведение теста. Форма должна быть внимательно прочитана и уточнена при необходимости. Как правило, нет никаких особых ограничений на диету или активность до амниоцентеза.
Вам нужно будет подчеркнуть следующее для врача -
Любая аллергия на лекарства или наркоз.
Выделите все лекарства (назначенные врачом или без рецепта) и тип добавок, которые вы принимаете.
Если у вас есть история кровотечений или если вы принимаете какие-либо препараты, разжижающие кровь, или лекарства, которые влияют на свертываемость крови. Эти лекарства, возможно, должны быть остановлены перед процедурой амниоцентеза.
Ваша группа крови Rh -ve. Во время проведения процедуры амниоцентеза клетки крови матери и плода могут смешиваться, что приводит к резус-чувствительности и расщеплению эритроцитов плода.
Предпочтительно этот тест должен проводиться, когда мочевой пузырь заполнен, так как матка находится в лучшем состоянии для процедуры, если она проводится на ранних сроках беременности. Если тест проводится во время поздней беременности, мочевой пузырь должен быть пустым.
Вы должны будете следовать любым другим инструкциям, которые ваш врач дает вам, чтобы подготовиться к тесту.

Что такое процедура амниоцентеза?

Амниоцентез - это пошаговая процедура, поэтому вам не нужно оставаться в больнице. Вы можете вернуться домой после короткого периода наблюдения, и вам будет предложено отдохнуть в течение следующих 24 часов.

Врач сначала проводит УЗИ, чтобы определить местонахождение ребенка в матке. При амниоцентезе ультразвук использует высокочастотные звуковые волны для создания образа ребенка.

После УЗИ на живот наносится онемение. Результаты ультразвукового исследования помогают точно определить место введения иглы для амниоцентеза. Он вводится через живот в матку. Небольшое количество околоплодных вод забирается. Это займет около 2 минут.

Результаты анализов вашей амниотической жидкости доступны в течение нескольких дней.

Как проходит тест?

Тест на амниоцентез не является болезненным; Однако вы можете чувствовать себя некомфортно во время процедуры. Боль, ощущаемая во время теста, подобна боли в менструации. Вы можете также почувствовать давление, когда игла извлечена.

Что показывают результаты теста на амниоцентез?

Самым распространенным тестом, проводимым на образце амниоцентеза, является хромосомный тест для диагностики хромосомных нарушений.
Для полного анализа хромосом, клетки из амниотической жидкости должны быть выращены в первую очередь.
Окончательный результат обычно доступен в течение 2 недель после проведения теста.
Вы можете получить более быстрый предварительный результат, известный как тест FISH, в течение 24-48 часов.
Если амниоцентез проводится для проверки инфекции или определенного генетического состояния, ваш врач сможет сказать вам, сколько времени потребуется, чтобы получить результаты. В некоторых случаях, чтобы иметь возможность лучше интерпретировать результаты, также может потребоваться анализ хромосомы на образце крови родителей или дополнительные анализы на ребенка. Только в 0, 1% случаев результат не может быть получен из полученного образца, и требуется повторное испытание.

Насколько точен тест амниоцентеза?

Уровни точности теста амниоцентеза высоки (от 98 до 99%). Хотя вероятность идентификации очень высока, тест не измеряет конечность этих врожденных дефектов.

Если результаты вашего теста нормальные, то, скорее всего, у вашего ребенка нет генетических или хромосомных нарушений. Нормальные результаты теста подтвердят, что ваш ребенок будет рожден без патологий.

Неправильные результаты могут означать, что у вашего ребенка есть генетическая проблема или серьезный врожденный дефект. Желательно, чтобы вы обсудили все результаты анализов со своим врачом и партнером, чтобы вы могли принять обоснованное решение о том, следует ли продолжать беременность.

Риски амниоцентеза на матери и плоде

Процедура амниоцентеза также несет в себе некоторые риски. Некоторые из осложнений амниоцентеза следующие:

Утечка амниотической жидкости . Существует редкая вероятность, что жидкость просачивается через влагалище после процедуры амниоцентеза. В большинстве случаев потеря жидкости меньше и прекращается в течение недели, а беременность протекает нормально.
Выкидыш : если тест на амниоцентез проводится во 2- ^м триместре, то это может привести к риску выкидыша (вероятность около 0, 6%). Согласно исследованию, риск выкидыша высок, если амниоцентез проводится до 15- ^й недели беременности. В любом случае определенный процент женщин выкидыш во втором триместре. Тем не менее, нет подтвержденного способа определить, произошел ли выкидыш из-за амниоцентеза.
Травма иглы . Может быть вероятность того, что ребенок может переместить руку или ногу на пути иглы.
Резус-сенсибилизация . Это редкая возможность, когда клетки крови ребенка попадают в кровоток матери. Если у вас резус-группа крови и вы не выработали антитела к резус-крови, то после процедуры вам сделают инъекцию резус-иммуноглобулина. Это предотвратит выработку антителами к резусу вашего тела, которые могут повредить эритроциты ребенка. Было ли произведено антител или нет, можно определить с помощью анализа крови.
Инфекция матки : Инфекция матки - редкая процедура после амниоцентеза, но она помогает быть готовым к возможности.
Передача инфекции : если вы инфицированы гепатитом B или C или ВИЧ / СПИДом, он может быть передан ребенку во время процедуры амниоцентеза.
Спазмы после амниоцентеза : Вы можете почувствовать легкие спазмы после процедуры амниоцентеза.

Амниоцентез против CVS:

сходства:

Амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS) являются пренатальными диагностическими процедурами, используемыми для диагностики / выявления генетических и хромосомных аномалий плода.
Оба увеличивают риск выкидыша.
В отличие от других генетических тестов, процедуры амниоцентеза и CVS проводятся непосредственно на ребенке, а не на родителях, что означает, что знания о здоровье ребенка более конкретны. Тесты, проведенные на родителях, могут дать только приблизительную информацию о том, может ли ребенок наследовать какие-либо конкретные генетические заболевания. Амниоцентез и ССЗ на самом деле являются последующими тестами, которые определяют, унаследовал ли ребенок какое-либо генетическое заболевание.

Отличия:

CVS может быть выполнен на разных стадиях беременности, в то время как амниоцентез может быть выполнен только между 15-й и 20-й неделями, CVS обычно выполняется между 12-й неделей беременности (между 10-й и 14-й неделей).
Амниоцентез проводится путем введения иглы в матке в амниотический мешок под контролем ультразвука, тогда как CVS выполняется либо через брюшную полость, либо через отверстие матки, шейки матки. CVS на самом деле вынимает небольшой образец плаценты.
При амниоцентезе существует вероятность выкидыша в размере около 0, 5-1%, тогда как ССЗ на самом деле имеет более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез. Считается, что вероятность выкидыша при CVS составляет от 1 до 2%.

Преимущества теста амниоцентеза

Тест амниоцентеза подтверждает наличие хромосомных аномалий у плода, которые могли быть обнаружены с помощью других тестов, таких как анализы крови.
Он предлагает конкретный диагноз хромосомной или генетической аномалии до рождения ребенка. Вы можете принять обоснованное решение о том, следует ли продолжать беременность.
Амниоцентез помогает в диагностике других наследственных дефектов в зависимости от семейного анамнеза.
Это позволяет заблаговременно подготовиться к ребенку с любым врожденным дефектом или принять заблаговременное решение о том, продолжать беременность или нет.

Амниоцентез является диагностическим тестом, который помогает обнаружить хромосомные нарушения, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Некоторые женщины выбирают скрининг, а затем принимают решение о диагностическом тесте. Другие сразу же выбирают диагностическое тестирование, поскольку они могут знать, что они подвержены более высокому риску хромосомной аномалии, которую невозможно обнаружить при скрининге.