У всех женщин должен быть шанс пройти обследование на хрупкое генетическое состояние Х: исследование
Воспроизвести видеоЗапустить видеоВоспроизвести видеоНе воспроизводить
Что такое Хрупкий Синдром X?
Человек может быть полностью затронут генетическим состоянием, но не может показать все его симптомы и характеристики. Видео: поставляется
В первый раз, когда Керри Мур услышала о синдроме хрупкого Х, она сидела в кабинете педиатра-разработчика со своим 12-месячным сыном.
Ее первенец Оливер пропустил важные вехи - он медленно ползал, ходил и говорил - а мисс Мур только что поняла, что случилось.
«Я понятия не имела. Это произошло из ниоткуда», - сказала г-жа Мур.
«Я был в полном шоке и испытывал столько эмоций, что чувствовал. Чувство вины было большим, потому что я передал его своему ребенку».
Генетическое состояние вызывает интеллектуальную инвалидность, поведенческие проблемы и проблемы в обучении, а также является наиболее распространенной причиной аутизма в одном гене во всем мире.
Женщины, которые являются носителями, подвергаются наибольшему риску иметь ребенка с синдромом, и примерно одна из 250 женщин в общей популяции является носителями.
И тем не менее, только немногие слышали о синдроме, и еще меньше проверяется на его наличие.
Тестирование на носителей доступно в частном порядке, но действующие руководящие принципы не рекомендуют проверять носителей женщинам без семейного анамнеза из-за опасений по поводу сложности информации и потенциального психологического вреда.
Теперь новое исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока, предполагает, что всем женщинам следует рассказать о скрининге на генетическое состояние, желательно до создания семьи. - пока они хорошо информированы и получают поддержку в принятии своего решения.
Исследование, которое недавно было опубликовано в международном журнале « Генетика в медицине», проводилось в течение трех лет, и в нем приняли участие 1000 женщин в мире, которые были беременны или планировали семью.
Ведущий исследователь профессор Сильвия Меткалф заявила, что лучшая практика заключается в том, чтобы сделать возможным принятие обоснованного решения о состоянии, которое было относительно распространенным.
«Все женщины подвергаются риску быть перевозчиком», - сказал профессор Меткалф.
«[Bu] он сложен в том, как он наследуется и как сам ген вызывает синдром хрупкой X.
«Длина гена [FMR1] связана с наличием состояния. Поэтому, если вы являетесь носителем, у вас есть ген средней длины ... и более длинный ген связан с синдромом хрупкой X».
Тем не менее, профессор Меткалф сказал, что вероятность того, что ген-носитель станет более длинным геном при передаче ребенку, не одинакова для всех.
«Это индивидуальный риск», - сказала она.
Профессор Меткалф сказал, что скрининг, чтобы определить, является ли кто-то носителем, особенно перед созданием семьи, даст женщинам более широкий выбор, включая использование ЭКО с тестированием эмбриона перед имплантацией.
Она сказала, что женщины, которые были носителями, могли также иметь свои собственные проблемы со здоровьем, включая раннюю менопаузу.
Г-жа Мур, у которой теперь есть еще два мальчика, один из которых использует ЭКО, сказала, что хотела бы, чтобы она знала, что она была курьером, прежде чем создать свою семью.
«Оливер [сейчас 15 лет] очень ориентирован на семью, и у него много любви. Это помогает нам справиться с этим», - сказала она.
«Знание того, что вы являетесь носителем, прежде чем иметь детей, означает, что выбор для вас открыт.
«Вы можете строить планы, это не такой шок, когда у вас есть новорожденный ребенок».