10 фактов о пренатальном генетическом тестировании
Пренатальное генетическое тестирование может быть очень запутанным и эмоциональным. С помощью Дженнифер Хосковец, директора службы дородового генетического консультирования в Медицинской школе Техасского университета в Хьюстоне, вот некоторые ответы на некоторые из самых сложных вопросов, которые задают родители.
1. Проверка беременности может быть проведена до беременности
Скрининг носителей - это стандартный анализ крови, который может быть проведен на женщине до беременности или во время беременности, который проверяет наличие рецессивных состояний и заболеваний. Существуют различные «панели», также называемые партиями скрининга носителей, иногда в зависимости от этнического происхождения. Если женщина показывает положительный результат при проверке носителя, такой же тест предлагается отцу. Если отец также дает положительный результат, вероятность того, что у плода будет это состояние, составляет 25 процентов. Чтобы обсудить последующие тесты и расширенный скрининг носителей, свяжитесь с вашим врачом или генетическим консультантом.
2. Тесты первого и второго триместра являются стандартной практикой
В первом триместре беременности предлагается тест на прозрачность. Благодаря анализу крови и УЗИ этот тест используется для оценки риска развития синдрома Дауна, а также других более тяжелых и менее распространенных нарушений хромосом. Если в первом триместре не проведен тест на прозрачность пустого места, во втором триместре предлагается анализ крови с помощью «четырехэкранного скрининга». Эти стандартные тесты не представляют риска для беременности. Чтобы узнать больше об этих тестах, свяжитесь с вашим врачом или генетическим консультантом.
3. Образцы амниоцентеза Амниотическая жидкость
Амниоцентез обычно предлагается в период между 16-й и 24-й неделями для женщин с повышенным риском хромосомных нарушений или других генетических состояний из-за семейного анамнеза, материнского возраста или аномальной полупрозрачности нуча или скрининга. Амниоцентез проводится путем введения иглы в живот матери, чтобы получить образец амниотической жидкости вокруг ребенка. Используя этот образец, врачи могут получить более точную информацию. Это диагностический тест, с вероятностью 1/3% или меньше осложнений при беременности. Осложнения могут включать кровотечение, жидкость или выкидыш. Амниоцентез может не предлагаться в некоторых регионах, поэтому вам следует проконсультироваться с врачом или генетическим консультантом для получения дополнительной информации.
4. Хроническое исследование ворсинок (CVS).
CVS происходит между 11 и 13 неделями - раньше, чем амнио, что предпочитают некоторые женщины. CVS также является инвазивным тестом, но вместо отбора проб амниотической жидкости, он отбирает ткани плаценты. Причины для получения CVS включают в себя наличие аномалии при предшествующей беременности, семейный анамнез с генетическими заболеваниями, ненормальный результат скрининга в первом триместре или наличие матери старше 35 лет. CVS представляет небольшой риск для беременности 1% или менее, в зависимости от практикующего врача. Осложнения могут включать кровотечение, потерю жидкости или выкидыш. CVS доступен только в определенных регионах. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, чтобы узнать больше информации о CVS.
5. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) - новейший тест
NIPT - это новый (по состоянию на осень 2011 года) анализ крови, который женщины могут начинать с девяти недель беременности. NIPT, также известный как бесклеточный скрининг ДНК, измеряет эмбриональную ДНК в кровотоке матери и может идентифицировать специфические аномалии хромосом, такие как трисомия 13 и трисомия 18. Преимущества NIPT состоят в том, что он неинвазивен и показал более высокий уровень точности чем первый и второй экраны триместра. С NIPT нет никаких рисков, но есть ограничения. Это скрининговый тест, а не диагностический тест, такой как амниоцентез или ССС, и положительный результат может потребовать от женщин дальнейшего тестирования. Чтобы получить больше информации о NIPT, свяжитесь с вашим врачом или генетическим консультантом.
6. Устные тесты на толерантность к глюкозе являются стандартными
Оральный тест на толерантность к глюкозе предназначен для гестационного диабета, который развивается у женщин в течение беременности. Гестационный диабет встречается только у женщин, у которых нет диабета до беременности. Тест проводится между 24-й и 28-й неделями беременности и включает в себя питье жидкости глюкозы с последующим анализом крови через 60 минут. Если уровень сахара в крови слишком высок, врач даст вам более длительный, второй тест; можно «провалить» первый скрининг, а затем полностью справиться со вторым. Если гестационный диабет не лечить, он может представлять риск для плода, такой как слишком большой рост, проблемы с рождением или дополнительные проблемы после родов. Этот тест предлагается всем беременным женщинам.
7. Сканирование анатомии (УЗИ). Измерьте ребенка и подсчитайте пальцы рук и ног.
Через 20 недель ваш врач, скорее всего, предложит сканирование анатомии. Этот ультразвук дает медицинскому работнику возможность увидеть ребенка и проверить его размеры, а также выявить любые нарушения в организме, включая сложные участки сердца. В зависимости от вашего врача, ультразвук может быть предложен ежемесячно после 20-й недели или только к концу беременности. Поговорите с врачом о частоте сканирования, доступного для вас. Большинство исследований показывают, что эти сканы безопасны, но некоторые новые науки говорят, что разумно ограничивать ненужные сканы; сделай свое исследование.
8. Кто в опасности всегда развивается
Ситуациями повышенного риска являются ситуации с семейным анамнезом с генетическим заболеванием, те, у кого была предшествующая беременность с проблемой или выкидыш. Эти критерии начинают превышать важность того, что матери старше 35 лет. Врачи отходят от этнической проверки носителей, так как определить этническую принадлежность становится все труднее. Серповидноклеточная анемия все еще чаще встречается у афроамериканцев. Tay-Sachs, семейная дисавтономия, болезнь Канавана и муковисцидоз чаще встречаются у евреев-ашкенази из Восточной Европы. По мере развития информации вам следует поговорить с врачом или генетическим консультантом.
9. Генетические тесты не требуются
Родителям предлагаются генетические тесты, но они должны решить, сколько информации они хотят получить о ребенке и как она будет использоваться. Родители часто выбирают генетическое тестирование, чтобы подготовиться к осложнениям во время беременности или после беременности. Врачи и генетические консультанты имеют решающее значение для помощи родителям, предоставляя ресурсы, рекомендации и сбалансированную информацию. Важно определить, где находится ваш доктор в развитии этих тестов. Если у вашего врача нет генетического консультанта, чтобы направить вас, вы можете зайти на веб-сайт Национального общества генетических консультантов NSGC.org и ввести свой почтовый индекс.
10. Страхование не всегда покрывает генетическое тестирование
Страховое покрытие для генетического тестирования в значительной степени зависит от видов тестов, которые вы получаете, и от вашей страховой компании. Обычные генетические тесты, такие как скрининг носителей, полупрозрачность носа и квадра-тесты, обычно в некоторой степени охватываются. Более новые тесты, такие как NIPT, могут не охватываться. Многие кабинеты врачей могут быть знакомы с руководящими принципами для каждого страхового полиса, но семьи, возможно, захотят сами проверить, есть ли у них политика по генетическому скринингу.