«Мы не могли поверить, что это так»: душераздирающий диагноз болезни Альцгеймера у малыша
Болезнь Альцгеймера - это то, что мы обычно ассоциируем с пожилыми людьми, но 18-месячная Мэриан Макглоклин является доказательством того, что жестокое состояние не всегда выбирает тех, кто уже прожил богатую и полноценную жизнь.
У американского малыша есть редкое нарушение обмена веществ, называемое болезнью Ниманна-Пика типа C (NPC1). Это также известно как болезнь Альцгеймера детства.
Узнав о ее диагнозе, семья Мариан боролась за ее жизнь и пыталась помочь найти лекарство. Теперь они создали страницу GoFundMe с целью собрать почти 200 000 долларов, чтобы они могли это сделать.
В первый месяц они собрали невероятные 72 000 долларов, но им еще предстоит пройти долгий путь, чтобы достичь своей цели.
«Когда родилась Мариан, мы знали, что было что-то немного неожиданное, ее ноги были такими худыми, она плакала немного тихо», - говорит мама Мариан Сара на своей странице GoFundMe. «Но мы никогда не думали, что у нее появляются ранние симптомы прогрессирующего фатального состояния».
«Мы просим вашей помощи, чтобы спасти нашего сладкого ребенка. Мариан, обожаемая младшая сестра 4-летней Эмили, разрывается по швам с любовью и жизнью.
«Она загорается, танцуя в« Row Row Your Boat ». Она говорит« заправляйся »и« boun boun »с огромной усмешкой, подпрыгивая на диване.
«Однако, с большим опустошением, на прошлой неделе мы узнали, что она также борется за свою жизнь против фатального, прогрессирующего, нейродегенеративного расстройства хранения. Ей всего 18 месяцев».
NPC1 останавливает клетки от обработки и утилизации холестерина. Это приводит к вредному накоплению по всему телу, вызывая увеличение органов, повреждение легких, а также медленное и устойчивое неврологическое ухудшение - вот что вызывает деменцию.
Только 500 детей во всем мире были диагностированы с NPC1. К сожалению, только половина из этих детей увидят свой десятый день рождения без вмешательства. А деменция означает, что эти дети не смогут узнать своих родителей и в конечном итоге потеряют способность есть, говорить, двигаться или даже дышать.
Семья Макглоклинов надеется, что найдется лекарство, и Мэриан не придется терпеть эту судьбу.
Когда в феврале семья получила диагноз, им сказали, что это смертельно. В шоке и с разбитым сердцем они обратились к другим семьям, страдающим NPC1, и быстро узнали, что есть надежда в форме клинического испытания препарата циклодекстрин.
Циклодекстрин - это соединение сахара, содержащееся в обезжиренной заправке и маргарине, и это также может спасти жизнь Мариан. Ранние испытания показали, что это может стабилизировать состояние детей в состоянии упадка, остановить прогрессирование их болезни - то, что считалось невозможным всего несколько лет назад.
Считается, что дети, пойманные рано, такие как Мэриан, процветают с регулярными дозами циклодекстрина. Лечение проводится через спинной мозг и должно проводиться каждые две недели на неопределенный срок, чтобы быть эффективным. Разрешение на лечение ожидается в Калифорнии, где проживает семья Макглоклинов, поэтому они взяли на себя обязательство каждые две недели летать в Чикаго для лечения, пока оно не будет одобрено на местном уровне.
Генная терапия, которая была испытана на мышах, также обнадеживает в поисках более постоянного лекарства от NPC1, но семья Макглоклинов борется со временем, чтобы остановить развитие болезни и найти лекарство до того, как оно может вызвать необратимая дегенерация в клетках Мариана.
«От всей души мы также надеемся, что вы присоединитесь к нам в качестве защитников NPC и поможете распространять информацию», - говорит Сара. «Пожалуйста, поделитесь историей Мариан в социальных сетях со своими друзьями и сетями, чтобы помочь нам повысить осведомленность и поддержку ... используя хэштег #hopeformarian»
Вы можете пожертвовать или узнать больше о NPC1 на странице Мариан GoFundMe.