Талассемия (альфа- и бета-типы) у детей

Содержание:

В этой статье

• Что такое талассемия?
• Типы талассемии
• Что вызывает талассемию у детей?
• Каковы симптомы талассемии у детей?
• Как диагностируется талассемия?
• Осложнения талассемии у ребенка
• Лечение талассемии
• Когда обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка диагностирована талассемия, вы заболеете до смерти. Само название звучит ужасающе, и единственная мысль, которая у вас возникнет, - можно ли вылечить это состояние или нет. Миллионы людей по всему миру страдают от этого состояния. Поскольку это генетическое заболевание, его нельзя предотвратить. Тем не менее, вы не должны беспокоиться, так как мы расскажем вам все, что вам нужно знать об этом, включая варианты лечения.

Что такое талассемия?

Талассемия - это генетическое заболевание крови, которое приводит к недостаточной выработке гемоглобина в организме. Талассемия - это наследственное заболевание, тип анемии, которая особенно поражает детей азиатского, африканского и средиземноморского происхождения. Когда эритроциты в вашем организме не вырабатывают достаточное количество гемоглобина из-за талассемии, это также влияет на снабжение кислородом. Поражение эритроцитов в организме приводит к анемии у детей.

Типы талассемии

Понять различные виды талассемии, которые могут повлиять на ваших детей.

1. Альфа Талассемия

Первый тип талассемии - туберкулез легких. В этом состоянии гемоглобин не продуцирует альфа-белок в достаточных количествах. Для создания белка альфа-глобина требуется четыре гена. Молекула включает в себя четыре глобиновые цепи - 2 альфа-глобина и 2 не альфа глобина. Взрослые обычно носят либо два альфа-глобина, либо два бета-глобина. Два гена получены от каждого родителя. Однако, если один или несколько из этих генов отсутствуют, это может привести к альфа-талассемии у ребенка.

2. Бета Талассемия

Бета-талассемия у детей происходит, когда их организм не способен вырабатывать цепи бета-глобина. Два гена бета-глобина необходимы для образования цепей бета-глобина, по одному от каждого родителя; однако, если эти гены неисправны, может возникнуть бета-талассемия. Его степень тяжести зависит от количества мутировавших генов - талассемия малая и талассемия большая.

• Малая талассемия: когда одна из двух цепей бета-глобина отсутствует или является ненормальной, возникает незначительная талассемия. Легкий случай анемии, незначительная талассемия не является серьезным заболеванием, однако требует лечения. Ошибочный диагноз часто встречается в случае малой талассемии, когда речь идет о железодефицитной анемии. Тестирование и скрининг объема клеток человека - это простой способ проверить наличие незначительной талассемии, которая проводится во время пренатальной диагностики.
• Большая талассемия: когда в крови отсутствуют обе цепи бета-глобина, это случай большой талассемии. Это серьезное заболевание, которое требует немедленного лечения и часто может оставаться незамеченным у детей в течение первых двух лет их жизни. Сначала они могут казаться нормальными и здоровыми, но с возрастом уродства в лицевых костях и недостаток гемоглобина в костном мозге приводят к его увеличению. Селезенка также увеличивается из-за постоянного стресса в результате неправильного удаления клеток крови из организма.

Что вызывает талассемию у детей?

Талассемия возникает, когда есть генетические нарушения, вызывающие недостаток продукции гемоглобина в организме. Причины талассемии у детей классифицируются по их типам.

Причины альфа-талассемии

Причины альфа-талассемии следующие:

• Генетическое наследование
• Недостаток гемоглобина в эритроцитах (эритроцитах)
• Редкие медицинские обстоятельства
• Удаление хромосомы 16p

Причины бета-талассемии

Причины бета-талассемии:

• Отсутствие цепей бета-глобина, известное как «бета-ноль (B0) талассемия».
• Когда есть производство гемоглобина, но в недостаточных количествах.
• Некоторые родители несут только одну версию мутированного гена, но родители детей с большой талассемией могут нести обе версии мутированного гена, чтобы показать тяжелые симптомы анемии.

Каковы симптомы талассемии у детей?

Симптомы талассемии у детей практически одинаковы как при альфа, так и при бета талассемии. Ключевым отличием является выраженность симптомов.

Симптомы Альфа-Талассемии

Симптомы альфа-талассемии у детей следующие:

• Усталость
• Задержка роста
• Деформации костей лица
• Увеличение селезенки
• Желтоватая кожа
• Опухание в области живота
• Темная моча
• Бред и головокружение
• Сердечная недостаточность
• Бледная кожа, губы и ногти

Симптомы бета-талассемии

Симптомы бета-талассемии у детей похожи на симптомы альфа-талассемии и заключаются в следующем:

• Усталость
• Снижение аппетита
• Желтуха
• Придирчивая еда
• Темная моча
• Деформации в лицевых структурах

Как диагностируется талассемия?

Талассемия диагностируется с помощью анализа крови и анализа ДНК. Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые планируют иметь детей.

Диагностика Альфа Талассемия

Диагностика альфа-талассемии проводится следующими способами:

• Анализ крови сделан.
• Посредством скрининга новорожденных селезенки и живота.
• Отбор проб ворсинчатого хориона - проводится около 11 недель беременности, когда небольшой кусочек плаценты удаляется для тестирования.
• Амниоцентез - при этом образец амниотической жидкости берется для тестирования примерно на 16 неделе беременности.

Диагностика бета-талассемии

Диагностика бета-талассемии проводится следующими способами:

• Проводится анализ крови, который включает полный анализ крови (CBC).
• Мазок крови.
• Тестирование железа.
• Оценка гемоглобинопатии.

Осложнения талассемии у ребенка

Осложнения талассемии схожи для альфа- и бета-талассемии. Осложнения альфа и бета талассемии у детей включают в себя:

Избыток железа - слишком много железа может повлиять на сердце, печень и эндокринную систему у детей. Проблемы от перегрузки железом могут привести к таким состояниям, как гипотиреоз, фиброз печени, гипопаратиреоз и т. Д.

Костные деформации - костный мозг расширяется, а кости становятся шире, тоньше и ломкими. Некоторые кости могут даже сломаться из-за неправильной структуры кости, особенно на лице и черепе.

Увеличенная селезенка - усугубляет анемию, и организм не может предотвратить инфекции, поскольку селезенка, которая помогает нам бороться с инфекциями, становится слабой и уязвимой.

Инфекции. Удаление увеличенной селезенки может привести к инфекциям. Селезенка обычно отвечает за защиту от инфекций. Таким образом, риск инфекций становится выше после удаления селезенки.

Низкие темпы роста - Задержка полового созревания и задержка роста у детей.

Лечение талассемии

Лечение талассемии у детей обычно следует после обширных анализов крови. Лечение малой талассемии не требуется, однако при большой талассемии требуется повторное переливание крови. Проблема с повторяющимися переливаниями крови заключается в том, что в организме может возникнуть перегрузка железом, и об этом обычно заботятся лекарства с целью устранения избыточного содержания железа.

Лечение Альфа и Бета Талассемии

Варианты лечения альфа- и бета-талассемии у детей:

• Добавки фолиевой кислоты
• Переливание крови с последующей хелатной терапией железом
• Пересадка костного мозга (требуется совместимый донор)

В легких случаях лечение не требуется.

Можно ли предотвратить талассемию?

Тестирование, чтобы проверить, являются ли пары носителями рецессивного признака, является первым шагом к предотвращению передачи этого беспорядка. Пары должны пройти пренатальный скрининг и оценки гемоглобина, чтобы оценить их риск рождения детей с генетическими дефектами на основе крови. Пройти тестирование - путь к профилактике талассемии.

Когда обратиться к врачу?

Если у вас семейный анамнез талассемии, вам необходимо сдать анализ крови вашего ребенка в клинике. Любые признаки анемии также являются красным флагом.

Хотя трансплантация костного мозга является единственным вариантом лечения, доступным в настоящее время в медицинском сообществе для лечения талассемии, можно с уверенностью сказать, что с небольшим количеством генетического консультирования и зная профиль крови вашего партнера, вы сможете снизить риск в будущем случаи путем обучения себя и принятия соответствующих мер. Самое главное, вести здоровый и активный образ жизни и получать питание, чтобы сохранить себя и своих детей в безопасности.