Скрининг-тесты новорожденных

Содержание:

В этой статье

• Что такое скрининг новорожденных?
• Почему важно обследовать ребенка?
• Причины, по которым ребенка проверяют
• Когда проводится обследование новорожденных?
• Список всех скрининг-тестов новорожденных
• Как проводится процедура скрининга младенцев?
• Как подготовить ребенка к обследованию?
• Скрининг-тест новорожденного вредит вашему ребенку?
• Скрининг генетических нарушений завершен?
• Протоколы испытаний
• Что делать, если есть проблемы с ребенком?
• Детское обследование и домашние роды
• Что делать, если ваш ребенок не проходит скрининг?
• Часто задаваемые вопросы

Новорожденный ребенок чувствителен и должен адаптироваться к своей новой среде после того, как 9 месяцев находился в безопасности матки. Последние достижения в науке и медицине позволили врачам следить за состоянием ребенка с момента, когда начинают формироваться первые органы. Однако очень важно сделать скрининг сразу же после рождения ребенка, чтобы обеспечить хорошее здоровье и раннее выявление любых заболеваний.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг-тест на новорожденных - это простой тест, проводимый на новорожденных для выявления потенциально смертельных или вредных расстройств, которые невозможно обнаружить при рождении. Скрининг проводится вскоре после рождения и иногда перед выпиской из больницы. Процесс прост и включает в себя скрининг крови, а также тесты слуха.

Почему важно обследовать ребенка?

Важность скрининга новорожденных заключается в том, что он помогает в раннем выявлении любых неблагоприятных состояний, от которых может страдать ребенок, о которых иначе не может быть известно. Результаты скрининга новорожденных позволят врачам незамедлительно принять необходимые меры для защиты здоровья ребенка.

Причины, по которым ребенка проверяют

Наиболее важной причиной скрининга новорожденных для детей является ранняя диагностика состояния здоровья, чтобы вовремя предоставить уход и лечение ребенку. Это поможет обеспечить здоровое и нормальное развитие ребенка.

Какие нарушения включены в скрининг новорожденных?

Тест скрининга младенцев обычно выявляет широкий спектр расстройств, которые включают в себя следующее:

• Фенилкетонурия (ФКУ): ФКУ представляет собой нарушение обмена веществ, в результате которого у детей отсутствует фермент, необходимый для обработки фенилаланина, который важен для нормального роста у детей. Скрининг новорожденных с ФКУ может помочь обнаружить чрезмерное или недостаточное производство фенилаланина и решить проблему.
• Серповидноклеточная анемия: эта болезнь поражает красные кровяные клетки, делая их липкими, хрупкими и жесткими. Это условие ограничивает движение красных кровяных клеток в кровотоке, которые могут привести к повреждению жизненно важных органов и сделать ребенка подверженным опасным для жизни инфекциям. Это условие обычно наследуется по наследству. Скрининг-тест новорожденного может обнаружить это заболевание, и врачи могут предоставить подходящее лечение ребенку.
• Недостаток MCAD: MCAD - это фермент, который помогает расщеплению жирных кислот в организме, а недостаток фермента MCAD может привести к снижению уровня сахара в крови у ребенка. Важно следить за тем, чтобы дети с таким дефицитом регулярно питались и не пропускали приемы пищи.
• Тирозинемия: тирозинемия - это состояние, которое может привести к умственной отсталости, проблемам с печенью или даже к печеночной недостаточности, и для ее лечения требуется специальная диета или иногда пересадка печени.
• Дефицит биотинидазы. Биотинидаза - это фермент, который перерабатывает биотин, комплексный витамин В, который помогает организму преобразовывать пищу в энергию, а его недостаток может привести к потере слуха, судорогам, дефициту иммунной системы и даже смерти. Детям, у которых обнаружен этот дефицит, может быть предоставлен дополнительный биотин в качестве меры безопасности.
• Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH): это расстройство может оказать неблагоприятное влияние на развитие половых органов и привести к смерти из-за потери соли из почек. Лечение этого состояния заключается в добавлении недостающих гормонов.
• Болезнь мочи сиропа клена (MSUD): эта болезнь приводит к запаху мочи как сожженный сахар или как кленовый сироп из-за накопления аминокислот в организме. Если не лечить рано, это может вызвать умственную и физическую инвалидность у ребенка, а также привести к смерти.
• Кистозный фиброз (МВ ). Кистозный фиброз подвергает детей болезням легких, так как это генетическое заболевание, которое влияет на легкие и пищеварительную систему. Это состояние не известно, и лечение направлено на предотвращение любых тяжелых заболеваний легких с помощью антибиотиков и диетического питания.

• Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID): недостаток B- и T-лимфоцитов, типа специализированных белых кровяных клеток, которые помогают организму бороться с инфекциями, вызывает это серьезное нарушение иммунной системы в организме. Слабая иммунная система мешает организму бороться с любой инфекцией, вызывающей вирусы, бактерии или грибки, что делает ребенка восприимчивым к болезням и инфекциям. Раннее выявление SCID может помочь в принятии мер по укреплению иммунной системы.
• Токсоплазмоз: Токсоплазмоз - это инфекция, вызываемая Toxoplasma gondii, крошечным паразитом, который может жить в клетках человека и животных и встречается главным образом у кошек и сельскохозяйственных животных. Эта инфекция может привести к серьезным проблемам у ребенка, которые включают судороги, проблемы с глазами, умственную отсталость или повреждение головного мозга.
• Галактоземия: это состояние, при котором у ребенка отсутствует фермент, который превращает глюкозу в глюкозу. В таком состоянии все молочные продукты должны быть исключены из рациона ребенка.
• Врожденный гипотиреоз: это состояние приводит к тому, что у детей не хватает гормона щитовидной железы, что приводит к медленному развитию и росту мозга. Ребенка можно лечить пероральными дозами гормонов щитовидной железы, если заболевание выявлено на ранней стадии.
• Проверка слуха : важно пройти тестирование слуха у новорожденного в течение 3 недель с момента рождения вашего ребенка. Дети развивают разговорные и языковые навыки в раннем возрасте, а слух играет важную роль в развитии этих навыков. Раннее выявление потери слуха и ее лечение могут помочь ребенку иметь нормальный интеллектуальный рост.

Большинство заболеваний, выявленных у ребенка с помощью скрининг-теста новорожденного, можно исправить, если своевременно принять меры сертифицированными специалистами.

Когда проводится обследование новорожденных?

Детский метаболический скрининг обычно проводится сразу после рождения ребенка. Правильное время для проведения анализа крови - от 24 до 48 часов с момента рождения, так как многие условия могут остаться незамеченными, если образец крови забирается до 24 часов, и может быть слишком поздно принимать корректирующие меры, если анализ проводится через 48 часов. Ребенку также может понадобиться второй скрининг-тест, когда ему две недели, чтобы обеспечить точные результаты.

Список всех скрининг-тестов новорожденных

Новорожденный ребенок обследуется на наличие более 50 заболеваний по следующей категории тестов:

• Гемоглобинопатии : тест для выявления проблем, связанных с гемоглобином, которые включают такие расстройства, как серповидноклеточная анемия, талассемия и т. Д.
• Эндокринные расстройства: скрининг состояний, которые вызывают гормональный дисбаланс, таких как гипотиреоз.
• Нарушения углеводов: тесты на такие состояния, как непереносимость лактозы, которые влияют на углеводный обмен.
• Инфекционные заболевания: тестирование на наличие инфекционных вирусов и других антител.

Различные виды испытаний включают в себя:

• Анализ крови: этот тест также называют тестом на пятку, так как образец крови отбирают, прокалывая пятку ребенка. Образец крови собирается и помещается на отфильтрованную карточку, которая создает пятна крови, которые отправляются на анализ.
• Скрининговый тест слуха: обычно у ребенка проводится два разных теста слуха. Эти тесты занимают от пяти до десяти минут и безопасны для ребенка.
  • Тест на отоакустическую эмиссию (OET): с помощью этого теста врачи пытаются определить, нормально ли реагируют уши ребенка на звук.
  • Слуховой ответ ствола головного мозга (ABR) . Цель этого теста - оценить нервы, которые передают звук в мозг, и то, как мозг реагирует на этот звук. Этот тест выполняется путем вставки миниатюрных наушников в ухо и воспроизведения звука.
• Пульсоксиметрическое тестирование: Цель этого теста - измерить уровень кислорода в крови ребенка, который может помочь в выявлении детей с критическими врожденными пороками сердца (CCHD). Тест проводится после того, как ребенок завершил 24 часа, используя аппарат, известный как пульсоксиметр.

Как проводится процедура скрининга младенцев?

Процедура скрининг-теста на метаболизм у новорожденных проста и не занимает много времени. Большинство тестов проводится в течение 2 дней с момента рождения ребенка. Анализ крови является единственным болезненным тестом, так как образец крови берется, покалывая пятку ребенка. Родители могут по своему усмотрению присутствовать при проведении тестовых процедур на ребенке.

В тех случаях, когда скрининг проводится в течение 24 часов после рождения ребенка, рекомендуется повторить тестирование повторно в течение 1 или 2 недель.

Как подготовить ребенка к обследованию?

Процедуры скрининга новорожденных просты и не требуют специальной подготовки со стороны родителей или ребенка. Большинство скрининговых тестов будет проводиться до выписки матери и ребенка и под полным контролем профессиональных врачей.

Рекомендуется кормить ребенка грудью до и / или после процедуры и следить за тем, чтобы ребенку было комфортно и тепло во время выполнения процедуры.

Во время анализа крови родители могут выбрать удерживать и успокаивать ребенка, пока образец берется из пятки ребенка, поскольку это будет болезненным. Для других тестов лучше всего уложить ребенка спать, чтобы к нему можно было легко прикрепить необходимые инструменты.

Скрининг-тест новорожденного вредит вашему ребенку?

Как упоминалось ранее, единственный тест, который повредит вашему ребенку, это анализ крови. Образец крови берется, делая маленький укол в пятку ребенка, который может вызвать короткий дискомфорт для ребенка. Укол быстро заживает и не оставляет шрама на ребенке.

Больницы подготовили специалистов по уходу за ребенком и предоставят максимальный комфорт. Родители также могут позаботиться о своем ребенке во время проведения теста.

Скрининг генетических нарушений завершен?

Процесс скрининга также будет включать тесты для выявления генетических и наследственных расстройств, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и т. Д. Раннее выявление этих генетических расстройств позволит врачам принять меры предосторожности, чтобы ограничить их воздействие на ребенка.

Протоколы испытаний

Протоколы анализов, полученные при скрининге ребенка, обычно отправляются врачу в течение 2-3 недель после обследования. Ниже приведены обычные результаты испытаний в процессе отбора:

Скрининг-тест - отрицательный

Отрицательный или «находящийся в пределах диапазона» результат означает, что все параметры, для которых проводились испытания, находятся в пределах нормы, и нет повышенного риска для ребенка. Как правило, последующее тестирование не требуется для таких ситуаций.

Скрининг-тест - положительный

Положительный отчет или отчет «вне допустимого диапазона» означает, что по крайней мере один из тестовых параметров не находится в пределах нормального диапазона или не работает. Родители уведомляются в случае положительного отчета. Позитивный отчет сам по себе не означает, что ребенок страдает от болезни, это показатель и требует дальнейшего тестирования для диагностики проблемы. Как только первопричина проблемы установлена, врач может предложить необходимые корректирующие меры.

Следует отметить, что тесты не всегда бывают точными и всегда есть предел погрешности. Также могут быть редкие случаи, когда в отчете результаты отображаются в виде границы. Такая ситуация может потребовать дальнейшего тестирования.

Что делать, если есть проблемы с ребенком?

В случае положительного результата теста врачи могут предложить дальнейшие процедуры тестирования для диагностики проблемы. Как только болезнь / инфекция выявлена, врач предложит необходимое лечение или план диеты, которые помогут ребенку выздороветь от этого состояния.

Детское обследование и домашние роды

Независимо от того, где родился ребенок, очень важно сделать скрининг. Если вы планируете родить ребенка дома или если ваш ребенок родился дома, вам следует записаться на прием к своему врачу / в больницу, где вы можете получить эту услугу. Поскольку сроки проведения анализов, особенно анализа крови, очень важны, идеально, чтобы назначение было заблаговременно на основе предполагаемой даты родов.

Необходимое оборудование для проведения испытаний может быть недоступно в слишком многих больницах. Следовательно, важно заранее определить и забронировать место в больнице.

Что делать, если ваш ребенок не проходит скрининг?

Вероятность того, что серьезное заболевание или неблагоприятное медицинское состояние останется незамеченным, высока, если ребенок не проходит процедуры скрининга вскоре после рождения. Некоторые медицинские условия могут быть опасными для жизни и могут привести к ненормальному росту или, в некоторых случаях, даже к преждевременной смерти ребенка.

Часто задаваемые вопросы

1. Является ли тест ФКУ таким же, как скрининг новорожденных?

Да, эти тесты одинаковы, и некоторые врачи могут использовать эти слова взаимозаменяемо.

2. Должны ли родители просить обследование?

Большинство больниц проводят скрининговый тест без необходимости специально его запрашивать. Тем не менее, родители могут попросить убедиться, что процедура проводится вовремя.

3. Обязательно ли обследовать ребенка при рождении?

В Индии не обязательно проводить скрининг ребенка при рождении. Тем не менее, рекомендуется выполнить процедуру, даже если она не является обязательной.

Скрининг новорожденных - это идеальный способ обнаружить любые проблемы со здоровьем, с которыми может столкнуться ребенок, и оказать немедленную помощь в случае необходимости. Раннее вмешательство помогает устранить некоторые проблемы в зародыше и рекомендуется для всех детей.