Скрининг-тест новорожденного спасает жизни и деньги
Раннее выявление и лечение «врожденных ошибок обмена веществ» с помощью специальных диет, добавок и лекарств может предотвратить катастрофические последствия.
Два исследования Worldn показали, что новый тест для скрининга новорожденных на редкие генетические заболевания, который стоит 3, 50 долл. США на ребенка, предотвращает смерть или умственную нетрудоспособность примерно у 20 детей в штате Новый Южный Уэльс и обеспечивает значительную экономию для системы здравоохранения.
В 1998 году NSW стал мировым лидером в финансировании высокотехнологичного скрининга у всех новорожденных на наличие 30 редких нарушений обмена веществ, наряду с более известными состояниями, выявленными с помощью теста на пятку, такими как муковисцидоз и фенилкетонурия (ФКУ).
Хотя с тех пор этот скрининг был внедрен в других развитых странах, исследование, проведенное Детской больницей в Вестмиде и Технологическим университетом в Сиднее, является первым, которое измеряет эффективность скрининга младенцев и стоимость.
Исследователи сравнили результаты в возрасте шести лет для детей с редкими расстройствами, которые родились до начала скрининга во всем мире - и которые были диагностированы с помощью клинической оценки только после того, как симптомы стали очевидными - с результатами тех, кто был диагностирован как новорожденные с помощью скрининга.
Просматривая данные по более чем 2 миллионам новорожденных, они обнаружили, что пострадавшие дети, у которых не было выявлено скрининга, с большей вероятностью умрут, с большей вероятностью будут иметь какие-то интеллектуальные недостатки и, скорее всего, будут в специальном классе или школе.
Министр здравоохранения штата Джон Делла Боска заявил, что результаты, опубликованные в журнале « Педиатрия», показывают, что «этот тип профилактических мер является одним из способов устранения нагрузки со стороны наших отделений неотложной помощи путем раннего выявления проблем и последующего недопущения детей в больницы. жизнь «».
В прошлом году скрининг 100 000 новорожденных выявил 107 детей, которые нуждались в срочной оценке и лечении в первые недели жизни, прежде чем они стали серьезно и необратимо больны. Из них 23 (21 процент) были диагностированы с использованием более новой технологии тандемной масс-спектрометрии. Только 1% родителей штата Новый Южный Уэльс предпочли не проверять ребенка.
Ведущий исследователь Бриджит Уилкен, директор отделения скрининга новорожденных NSW и клинический директор по биохимической генетике в детской больнице в Вестмиде, сказала, что существуют этические вопросы относительно скрининга на состояние, для которого еще нет лечения, такого как хрупкий Х. с тех пор некоторые нарушения были удалены из скрининга, потому что они оказались довольно доброкачественными.
Но раннее выявление и лечение оставшихся «врожденных ошибок обмена веществ» с помощью специальных диет, добавок и лекарств может предотвратить катастрофические последствия.
У 9-летнего Питера Пикона была диагностирована аргинино-янтарная ацидурия, наследственный дефицит ферментов, поражающий примерно 1 из 70 000 новорожденных. При отсутствии лечения токсичные уровни аммиака накапливаются в крови, вызывая неврологические нарушения, задержку развития и умственную отсталость.
Его отец, Пол Пикон, сказал, что с возраста одной недели Питер садится на пожизненную низкобелковую диету и принимает ежедневные добавки.
«Профессор Вилкен объяснил, что, так как это было подобрано так рано, при правильном лечении он, скорее всего, будет вести нормальную жизнь», - сказал г-н Пикон.
Обсудите проблемы новорожденных с участниками.