Новая неинвазивная опция для пренатального тестирования
Тесты на будущее: новый тест может заменить нынешний амниоцентез или отбор ворсин хориона для будущих мам.
Кейси Андерсон * с нетерпением ждала своего 12-недельного УЗИ, но ее счастливое предчувствие превратилось в бедствие, когда точные измерения показали, что ее ребенок считался подверженным высокому риску синдрома Дауна.
«Мы прошли 16 циклов лечения бесплодия, прежде чем забеременеть, и я был опустошен результатами сканирования», - говорит Кейси.
По рекомендации своего врача она была назначена на амниоцентез. Хотя Кейси требовала подтверждения результатов сканирования, риск выкидыша, связанный с инвазивным тестированием, вызывал у нее страх
«После трех лет попыток забеременеть я так боялась пройти тест на амнио и выкидыш», - говорит она. «Риск того, что у моего ребенка будет синдром Дауна, был один из 271, в то время как риск выкидыша с амниоцентезом был один из 300.
«Дополнительная опасность протекания околоплодных вод и заражения инфекцией также очень тяжела, и я знал, что не смогу пойти на прием».
Обезумев, она поговорила с подругой, которая упомянула новый пренатальный тест - неинвазивный пренатальный тест (NIPT).
Доктор Боб Уотсон, высококвалифицированный акушер и старший специалист группы по лечению бесплодия в Квинсленде, описывает NIPT как «фантастическое и очень захватывающее испытание». Он рекомендует его пациентам, которым требуется дальнейшее диагностическое тестирование на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения, включая трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 18 (синдром Эдвардса).
В отличие от анализа амниоцентеза, при котором игла вводится через брюшную полость и в матку для отбора пробы амниотической жидкости, NIPT анализирует ДНК плода в крови беременной женщины. Он проводится путем взятия небольшого образца крови из руки матери, а затем отправляется на анализ на хромосомные нарушения (также можно определить пол ребенка).
Будущий папа также может поставить щечный тампон, который может улучшить результаты теста при определенных обстоятельствах.
«В настоящее время основным скрининговым тестом на синдром Дауна является сканирование полупрозрачности носа, которое проводится примерно через 13 недель беременности», - объясняет доктор Уотсон. «Он состоит главным образом из измерения кожи на задней части шейки плода и проверки двух белков в материнской крови, которые варьируются, если есть хромосомная аномалия.
«При сканировании на нюх выявляется восемь или девять из 10 беременностей Дауна, что гораздо менее точно, чем точность теста NIPT на 99, 5%. Nuchal также имеет 3-5% ложных срабатываний, что может привести к ненужному беспокойству и инвазивным диагностическим процедурам, таким как амниоцентез или взятие проб ворсин хориона (CVS) ».
Чтобы выполнить альтернативный тест CVS, игла вводится через брюшную полость. Фрагмент плацентарной ткани извлекают и затем анализируют на хромосомные аномалии и генетические состояния; из-за своего инвазивного характера, CVS имеет один из 70 факторов риска выкидыша.
Поскольку NIPT является анализом крови, он имеет нулевой риск выкидыша, может быть проведен на более ранних сроках беременности (начиная с 10 недель) и является очень точным. Но у этого есть некоторые ограничения.
«Это невозможно сделать в случае беременности-близнеца, потому что есть две плаценты, или для женщин, которые использовали донорство яйцеклеток или эмбрионов, так как разные ДНК могут запутать вещи», - говорит доктор Ватсон. «Иногда в крови не хватает фрагментов плода, чтобы выполнить оценку, и тест нужно будет повторять примерно в 5% случаев», - говорит он.
Стоимость также является фактором, с тестом от 720 до 1500 долларов. В настоящее время льготы по программе Medicare или частной медицинской страховке не предоставляются, хотя это может измениться.
Несмотря на стоимость, для подавляющего большинства женщин, которые нуждаются в дальнейшем тестировании, NIPT является желанным вариантом в трудную минуту. Помимо уменьшения беспокойства для многих, оно имеет дополнительные преимущества для женщин в отдаленном и региональном мире.
«NIPT является очень хорошим тестом для сельских женщин, потому что анализ крови - это механизированный, автоматизированный процесс, в то время как сканирование нуча требует большой подготовки, и есть погрешность наблюдателя - точность зависит от того, кто выполняет сканирование, и какое оборудование доступно и так далее », - говорит доктор Ватсон.
Независимо от местоположения, результаты NIPT ждут две недели, период, который Кейси описывает как «самые длинные недели [ее] жизни». К счастью, новости для Кейси были хорошими: ее отчет NIPT показал крайне низкий риск развития синдрома Дауна, трисомии 18 и трисомии 13.
С тех пор Кейси и ее муж приветствовали здорового мальчика, и Кейси говорит, что она не постеснялась бы снова пройти тест NIPT или рекомендовать его другим женщинам.
Доктор Ватсон тоже уверен. «NIPT предвещает дивный новый мир», - говорит он. «Через пару месяцев NIPT будет расширен за счет тестирования синдромов Ди Джорджа, Прадера-Вилли, Ангелмана и Кри-ду-чат. Скоро может последовать тестирование на гемофилию, муковисцидоз и ряд других состояний; то, что может быть определено секвенированием генов, может быть сделано NIPT.
«Он предоставляет бесценную информацию и предлагает женщинам выбор, который может быть только хорошим».