Генетическое тестирование во время беременности - цель, виды и точность
В этой статье
- Что такое генетическое тестирование?
- Когда генетическое тестирование идеально проводится при беременности?
- Почему это тестирование рекомендуется?
- Каковы общие генетические заболевания
- Основные типы пренатальных генетических тестов во время беременности
- Что означают результаты пренатального генетического тестирования?
- Насколько точны эти генетические скрининговые тесты?
- Есть ли какие-либо риски генетического тестирования во время беременности?
Возможно, вам придется проходить различные анализы и обследования во время беременности, чтобы обеспечить благополучие вашего ребенка. Иногда родители могут быть рекомендованы для генетического тестирования во время беременности, это может быть выполнено, чтобы отменить любые генетические нарушения у нерожденного ребенка. В следующей статье мы обсудим цель, типы и различные другие аспекты генетического тестирования.
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование включает тестирование крови обоих родителей на наличие ненормальных генов, которые родители могут передать своему ребенку. В случае, если один из родителей имеет ненормальные гены, не может быть никаких генетических осложнений. В случае, если оба родителя имеют аномалии в своих генах, даже тогда есть только 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка также могут быть дефектные гены.
Когда генетическое тестирование идеально проводится при беременности?
Рекомендуется провести генетическое тестирование до того, как вы планируете забеременеть. А там, где беременность может быть незапланированной, рекомендуется выбрать генетическое консультирование как можно раньше.
Почему это тестирование рекомендуется?
Вам может быть рекомендован врачом генетическое тестирование ребенка или генетическое тестирование плода по любой из следующих причин:
- Если вы женщина, у которой было два или более двух выкидышей. Иногда определенные хромосомные деформации у плода могут привести к самопроизвольному выкидышу.
- Если у вас, вашего партнера или близкого родственника есть какое-то генетическое заболевание.
- Если у вас уже есть ребенок, который страдает от врожденных дефектов (по генетическим причинам).
- Если вы старше 35 лет или старше, вам может быть рекомендовано генетическое тестирование на беременность старше 35 лет.
- Если у вас был мертворождение с вашим ребенком, у которого есть явные физические признаки генетического заболевания.
- Если результаты пренатального скрининга были ненормальными.
Вот некоторые из причин, по которым ваш врач может порекомендовать вам пройти генетическое тестирование.
Каковы общие генетические заболевания
Вот некоторые общие генетические заболевания, которые могут возникнуть из-за дефектных или деформированных генов:
1. Талассемия
Талассемия - это заболевание крови, которое может привести к таким осложнениям, как анемия, заболевания печени или проблемы с ростом костей. В некоторых случаях, если у ребенка есть это генетическое заболевание, он может даже не выжить.
2. Кистозный фиброз
Муковисцидоз является фатальным генетическим состоянием, которое может вызвать опасные для жизни осложнения у вашего ребенка. Это может вызвать серьезные проблемы с пищеварением или даже привести к повреждению легких.
3. Серповидноклеточная болезнь
Эта генетическая проблема может привести к различным осложнениям здоровья, таким как анемия, ослабленная иммунная система и т. Д.
4. Хрупкий Х синдром
Это может привести к умственной отсталости, неспособности к обучению и развитию ребенка.
5. Болезнь Тея-Сакса
Это генетическое заболевание отрицательно влияет на нервную систему вашего ребенка и, следовательно, может привести к различным проблемам нервной системы, особенно в раннем детстве.
6. Мышечная дистрофия Дюшенна
Это генетическое заболевание становится заметным до того, как ваш ребенок может начать свое формальное образование, которому около 6 лет. Это может привести к ослаблению мышц, а также к усталости; это может прогрессировать от ног до верхней части тела.
Основные типы пренатальных генетических тестов во время беременности
Вы можете спросить, какое генетическое тестирование проводится во время беременности? Ну, есть два основных теста, которые ваш врач может порекомендовать, скрининговые тесты и диагностические тесты. Вот больше информации о том, как эти пренатальные генетические тесты могут быть выполнены во время беременности, чтобы проверить наличие любых генетических сбоев:
1. Скрининговые тесты
Скрининговые тесты могут определить, есть ли у вас ребенок с генетическими заболеваниями.
а. Комбинированный скрининг-тест первого триместра
Генетическое тестирование во время беременности в первом триместре проводится через анализы крови в течение 10-12 недель беременности. который также может включать в себя ультразвук в возрасте от 11 до 13 недель беременности. Результаты обоих этих тестов могут помочь установить риск развития трисомии 21 (синдрома Дауна) или трисомии 18. Однако тесты не показывают, могут ли у вашего ребенка быть эти заболевания.
б. Скрининг материнской сыворотки
Для генетического тестирования во время беременности во втором триместре, анализ крови может проводиться на 15-20 неделе беременности, чтобы установить риск развития врожденных дефектов нервной системы (расщелины позвоночника), синдрома Дауна или трисомии 18. В случае, если вы подвержены риску, вы можете Рекомендуется пройти дальнейшие испытания.
2. Диагностические тесты
Диагностические тесты могут рассказать вам о дефектах, которые могут возникнуть у вашего ребенка.
а. Отбор проб ворсин хориона (CVS) (от 11 до 12 недель)
Этот тест включает в себя взятие образца плаценты и тестирование его на любые генетические заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Дауна и другие. В некоторых редких случаях у женщины может быть выкидыш из-за этого теста, хотя шансы только 1 на сотню.
б. Амниоцентез (от 15 до 18 недель)
Этот тест включает тестирование амниотической жидкости на наличие генетических нарушений, таких как синдром Дауна и другие. Иногда этот тест может привести к выкидышу, хотя шансы очень минимальны (1 на каждые 200 случаев).
с. Ультразвуковое сканирование (от 18 до 20 недель)
Этот тест может быть сделан на более поздней стадии беременности, чтобы выявить структурные и физические аномалии, дефекты конечностей, пороки сердца и расщелину позвоночника.
Что означают результаты пренатального генетического тестирования?
Результаты теста пренатального генетического тестирования могут быть положительными или отрицательными. Если результаты теста положительные, это означает, что у вашего ребенка может быть более высокий риск возникновения различных генетических отклонений, но это не значит, что у вашего ребенка они обязательно будут. С другой стороны, если результаты теста отрицательные, это означает, что у вашего ребенка маловероятно наличие каких-либо генетических заболеваний; однако, это не полностью исключает возможность.
Генетическое тестирование, включающее амниоцентез или отбор проб ворсин хориона, может дать вам более полные и определенные результаты по сравнению с другими методами тестирования. После результатов вашего теста ваш врач может посоветовать вам обратиться к генетическому консультанту, чтобы разобраться в вашем случае, а также в дальнейших действиях.
Насколько точны эти генетические скрининговые тесты?
Также как вероятность того, что результаты любого теста будут ошибочными, есть вероятность, что генетические скрининговые тесты могут также показать ошибочные результаты. Если результаты испытаний положительные, но проблем нет, то это называется ложноположительными результатами испытаний. Принимая во внимание, что, если результаты теста отрицательны, но есть проблема, то это называют ложноотрицательными результатами теста. Вы можете связаться со своим врачом, чтобы узнать больше о результатах вашего теста и их достоверности.
Есть ли какие-либо риски генетического тестирования во время беременности?
Беременность может вызвать у вас скепсис, потому что все, что вы делаете, может повлиять и на вашего ребенка. Таким образом, вы можете задаться вопросом, есть ли какие-либо плюсы и минусы генетического тестирования, о которых вы должны знать. Первое и главное, что нужно понять, это то, что генетическое тестирование - это личный выбор. Итак, если вы думаете, есть ли риск у генетического консультирования, ответ таков: у него может быть больше эмоционального стресса, чем физического. Потому что это может быть крайне уныло и трудно понять, что у вас может быть ребенок с генетическим заболеванием, которое может негативно повлиять на жизнь вашего ребенка.
Кроме того, скрининговые тесты говорят только о том, есть ли у вас риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, и о том, что вы знаете дефекты, вам придется проходить диагностические тесты. С другой стороны, если некоторые родители хотят узнать о генетическом заболевании, чтобы лучше подготовиться к рождению ребенка, другие могут захотеть узнать, как прервать беременность. Однако есть некоторые родители, которые не хотят знать, может ли их ребенок иметь какое-либо генетическое заболевание. Вы, как родитель, должны решать, хотите ли вы пройти генетическое консультирование или нет.
Если вы хотите пройти генетическое тестирование или нет, это ваше решение. Однако, если вы считаете, что у вас или у вашего партнера может быть какое-либо генетическое заболевание, тогда вам следует поговорить об этом со своим врачом и узнать, что вы можете сделать лучше, чтобы избежать осложнений у вашего ребенка.