Генетическое консультирование - краткое руководство для родителей

Содержание:

В этой статье

• Что такое генетическое консультирование?
• Причины для проведения генетического консультирования
• О генетических профессионалах
• Что происходит во время консультации?
• Что происходит после сессии?
• Результаты теста
• Как найти генетического консультанта?

Если вы впервые являетесь родителями, то вам, возможно, придется пройти несколько тестов, чтобы убедиться, что ваш ребенок родился здоровым и не имеет медицинских осложнений. Вам могут быть рекомендованы генетические консультации, которые могут включать тесты, которые помогут вам оценить ваше здоровье и здоровье вашего партнера. Генетическое консультирование проводится для выяснения любых рисков, которые могут повлиять на вашего ребенка после рождения.

Что такое генетическое консультирование?

Проще говоря, определение генетического консультирования указывает на то, что оно включает встречи с медицинскими экспертами, которые могут проводить различные генетические тесты, а также подробно изучать медицинские карты вашей семьи и историю болезни. Цель консультации - выяснить, есть ли в генах вас или вашего супруга какое-либо расстройство, которое может быть передано вашему ребенку. Следовательно, важность генетического консультирования не может быть подорвана, потому что это полезный инструмент для выявления любых осложнений, которые могут возникнуть у вашего ребенка из-за дефектных генов.

Причины для проведения генетического консультирования

Гены нашего тела содержат информацию о том, как наше тело должно расти и функционировать. Иногда эти гены становятся дефектными и передаются от родителей своим детям, вызывая врожденные нарушения и проблемы развития. Генетическое консультирование может выявить возможность возникновения любых таких дефектов еще до зачатия. Существует несколько причин для проведения генетического консультирования, вот некоторые из них:

• Если вы старше матери: женщины, которые забеременели в возрасте 35 лет или позже, чаще рожают детей с врожденными нарушениями, чем их молодые сверстники.
• Если у вас есть генетическое заболевание или у вас есть ребенок с генетическим заболеванием: некоторые генетические заболевания или расстройства встречаются в семьях. Поэтому, если в семье уже есть какое-то генетическое заболевание, такое как муковисцидоз, клифтинг нёба или губы, серповидно-клеточная анемия и т. Д., Вам следует пройти генетическое консультирование.
• Если ваш партнер - ваш двоюродный брат или родственник по крови: родственники по крови - это родственники по рождению, а не по браку, а если вы и ваш партнер родственники по крови, вам необходимо генетическое консультирование.
• Если у вас были выкидыши: вам, возможно, придется пройти сеанс генетического консультирования, если у вас были выкидыши или ваш ребенок умер после рождения.
• Если при скрининге вашего новорожденного ребенка обнаруживаются какие-либо признаки генетического нарушения: дети проходят скрининг перед выпиской из больницы. Если скрининг вашего ребенка показывает признаки какого-либо генетического или редкого заболевания, вас могут посоветовать для генетического консультирования.
• Если ваши пренатальные анализы или ультразвуковое сканирование выявили какие-либо признаки генетической неисправности: ваш врач может посоветовать вам выбрать сеанс генетической консультации, если в ходе пренатальных посещений или ультразвукового сканирования были сделаны какие-либо наблюдения (генетические нарушения).

Ваш образ жизни, работа или история болезни также могут подвергнуть вашего будущего ребенка риску возникновения генетических нарушений. Работа с вредными химическими веществами, пристрастие к наркотикам или длительное использование некоторых предписанных лекарств и т. Д. Могут привести к генетическим проблемам у вашего ребенка.

О генетических профессионалах

Генетические специалисты состоят из клинических генетиков и генетических консультантов. Эти профессионалы работают вместе как команда. Они помогают диагностировать проблемы и предлагают различные решения, чтобы справиться с ситуацией.

Клинические генетики

Клинические генетики - это специалисты в области генетики, имеющие медицинскую степень и специализированные знания в области генетики. Это врачи, которые помогают парам узнать о своих генетических состояниях и проводят различные лабораторные анализы, чтобы понять причину их генетического расстройства. Они также рассказывают супругам о том, как конкретное генетическое состояние или расстройство может повлиять на их нерожденного ребенка, и предлагают различные варианты лечения для них.

Генетические советники

Генетические консультанты - это генетические специалисты, которые прошли специальную подготовку, чтобы помочь людям справиться с ситуацией и понять их генетические условия. Эти специалисты оказывают поддержку и консультируют людей с генетическими нарушениями.

Что происходит во время консультации?

Во время консультации генетический консультант обсудит с вами и вашим партнером ваше состояние. Вам могут сообщить о возможных генетических нарушениях или дефектах, с которыми может родиться ваш ребенок. Возможно, вам также придется подробно обсудить вашу медицинскую и семейную историю с консультантом. Вот что вы можете ожидать от консультации с вашим генетическим консультантом:

- Вас могут посоветовать о различных тестах и ​​вариантах лечения в соответствии с вашими генетическими осложнениями. Вам также могут рассказать о различных доступных вам вариантах.

- Ваш консультант может подробно и на упрощенном языке объяснить ваше генетическое осложнение.

- Вы можете принять обоснованное решение относительно различных вариантов лечения, доступных для вас.

- В дополнение к вашей медицинской и семейной истории, вас могут спросить о любом воздействии токсических веществ, с которыми вы могли столкнуться.

- Ваш консультант может спросить вас о любых прописанных лекарствах, которые вы можете принимать или принимать. Рекомендуется иметь при себе рецепт для консультации.

Консультант ассимилирует всю предоставленную вами информацию и предоставит вам варианты. Консультация может длиться от 20 минут до часа, а в некоторых случаях и дольше.

Что происходит после сессии?

После сеанса с генетическим консультантом вам может быть передано обобщенное письмо или отчет о сеансе. Письмо также может быть отправлено по почте вашему врачу. Вас могут направить в общественные ресурсы, если ваш консультант посчитает, что вам это необходимо. В случае необходимости или если ваш консультант сочтет это необходимым, вас могут направить на дополнительные пренатальные обследования.

Результаты теста

Ваши результаты генетического теста могут быть отрицательными, положительными или неубедительными. Время, затрачиваемое на результаты теста, может варьироваться в зависимости от типа теста и вашего медицинского учреждения. Вы можете обсудить со своим генетическим консультантом, врачом или медицинским генетиком вопрос о том, когда ожидать результатов вашего теста.

Положительные результаты тестов. Будущие родители, естественно, будут испытывать беспокойство, если тесты будут положительными, поскольку это свидетельствует о генетическом заболевании или дефекте, с которым может родиться ваш ребенок. Тем не менее, положительный тест также поможет вам определить правильный курс лечения и план управления. Ваш медицинский генетик поможет вам оценить вероятность риска генетического дефекта или расстройства у вашего ребенка после рождения. Ваш врач может помочь вам в случае любой операции на плоде, которая может потребоваться, чтобы исправить некоторые врожденные дефекты. В тяжелых случаях вам может быть предложено прервать беременность.

Отрицательные результаты теста: иногда мутированный ген остается необнаруженным во время генетического тестирования. Хотя вы можете почувствовать облегчение, и, безусловно, обнадеживает то, что вы не передаете генетический дефект своему ребенку, но он не на 100 процентов уверен, что у вас или вашего ребенка не будет генетического расстройства. Подлинность теста также зависит от состояния, которое проверяется, и от того, присутствовала ли генная мутация у кого-либо из членов семьи.

Неокончательные результаты теста. Иногда результаты генетического теста могут быть неубедительными, потому что тесты не дают необходимой информации. Медицинскому генетику может быть трудно различить безвредный ген и ген, вызывающий заболевание. В таких ситуациях или условиях может потребоваться повторное тестирование или последующее тестирование.

Как найти генетического консультанта?

Если вы и ваш партнер узнаете о генетических дефектах, возможно, будет приятно связаться с генетическим консультантом. Вы можете проконсультироваться или поговорить со своим врачом, если считаете, что информативный сеанс может быть полезным для вас. Как правило, ваш врач может направить вас к генетическому консультанту, с которым ваш врач, возможно, знаком или работает с ним. Вы также можете посетить медицинский университет или медицинский колледж в вашем районе, чтобы предоставить вам информацию о доступных специалистах в вашем районе. Вы также можете войти на любой медицинский веб-сайт в Интернете, который может рассказать о консультанте в вашей местности. Преимущества генетического консультирования выходят за рамки понимания состояния; это также может помочь вам принять это и спланировать будущее.

Лучше всего пройти генетическое консультирование до того, как вы планируете забеременеть. Если результаты вашего теста показывают какие-либо генетические дефекты или расстройства, вы можете использовать другие способы, такие как:

• Использование донорской яйцеклетки или донорской спермы для беременности
• Выбор для предимплантационной диагностики
• Выбор для принятия
• Выбирая риск родить ребенка

Но в случае, если вы установите дефектные гены после беременности, генетическое консультирование очень эффективно подготовит вас к трудностям, которые могут возникнуть из-за ситуации. Он предоставляет вам и вашей семье поддержку, которая вам необходима, чтобы справиться с ситуацией.