Почему аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек: новые исследования
ASD
Мальчики с большей вероятностью будут диагностированы с нарушениями развития нервной системы, такими как аутизм, потому что девочки нуждаются в более экстремальных генетических мутациях для их развития, согласно исследованию, опубликованному в Американском журнале генетики человека на прошлой неделе.
«Одна из величайших загадок в развитии ребенка заключается в том, почему у гораздо большего числа мужчин диагностируются нарушения развития по сравнению с женщинами», - сказал Эндрю Уайтхаус, руководитель исследовательской группы по аутизму в Институте исследований здоровья детей Telethon в Университете Западного мира.
У мальчиков чаще возникают расстройства аутистического спектра [РАС], умственная отсталость и синдром дефицита внимания и гиперактивности; Авторы исследования подчеркивают, что у одной девочки диагностируется аутизм на каждые четыре мальчика, в то время как у мальчиков на 30 процентов больше интеллектуальных нарушений, чем у девочек.
В качестве причины различий также предлагается возможный социальный уклон, который увеличивает вероятность постановки диагноза у мальчиков - мальчиков просто можно чаще тестировать на наличие таких расстройств, что приводит к более высокой частоте диагнозов.
Йозеф Геч, профессор генетики человека в университете Аделаиды, который ранее работал с одним из исследователей, но не принимал участия в этом исследовании, сказал, что, хотя это исследование не идентифицирует социальное объяснение гендерных различий в диагнозах, социальный уклон все еще может быть реальным эффектом.
«Существуют исторические, религиозные и социальные причины, которые в некоторой степени привели бы к тому, что больше людей отождествляли себя с такими проблемами», - сказал он. «Хотя мы не видим этого в современных западных обществах, все же есть проблески этого».
Но авторы исследования, Себастьян Жакмон из Университетской клиники Лозанны и Эван Эйхлер из Медицинской школы Вашингтонского университета, предполагают, что размер различия может быть связан с генами.
Они проанализировали образцы ДНК и наборы данных о секвенировании почти 16 000 человек с нарушениями развития нервной системы и еще 800 семей, страдающих от РАС. Они изучили индивидуальные вариации в количестве копий определенного гена, а также вариации последовательности, влияющие на отдельные гены.
Они обнаружили, что у женщин с диагнозом аутизм или другие нарушения нейроразвития было больше как вредных индивидуальных вариаций, так и вариаций последовательности, чем у мужчин с аналогичным диагнозом.
«Данные указывают на то, что самкам требуется ... больше генетических мутаций для развития мозга, чтобы сбить их с типичного курса (как в случае аутизма)», - сказал Эндрю Уайтхаус.
Авторы предполагают, что это связано с тем, что женщины более устойчивы к развитию и нуждаются в более экстремальных генетических мутациях, чтобы подтолкнуть их к диагностическому порогу - женщины могут накапливать больше генетических повреждений, прежде чем они начнут проявлять нарушения нервного развития.
«Есть веские эволюционные причины для защиты женщин, потому что именно они несут этот вид», - сказал Геч. «Но эти женщины, которые выживают и имеют детей, могут потом наследовать мутации».
Уайтхаус отметил, что следующей большой загадкой было понять, почему мужчины были более генетически хрупкими, чем женщины.
«Есть ли у женщин какой-то биологический« щит », которого нет у мужчин, который защищает от определенного количества генетических мутаций во время развития мозга?» он сказал. «Или у мужчин есть дополнительный биологический механизм, которого нет у женщин, который может увеличить хрупкость к генетическим мутациям?»
Понимание этих вопросов может очень хорошо понять суть того, что вызывает различные типы аутизма и других нарушений развития нервной системы, сказал он.
Эта статья впервые появилась на разговор.