Что такое фенилкетонурия?
ФКУ является редким наследственным нарушением обмена веществ, которое возникает, когда оба родителя являются носителями этого пораженного гена. Пострадавшие люди имеют дефицит фермента фенилаланин гидроксилазы. Этот фермент необходим для расщепления незаменимой аминокислоты под названием фенилаланин на строительные блоки для нескольких нейротрансмиттеров в мозге.
Недостаток фенилаланин-гидроксилазы означает, что, если его не контролировать, Phe накапливается в кровотоке, откуда он может нанести серьезный ущерб, особенно мозгу. Существует не лекарство от ФКУ, и это происходит в одном из 10 000 человек, но есть стратегии управления, которые помогут предотвратить возникновение проблем.
Антенатальный скрининг доступен для ФКУ, и все новорожденные проверяются на наличие этого состояния с помощью теста на пятки (пятно крови новорожденного).
Каковы симптомы фенилкетонурии?
Задержка развития и снижение социальных навыков, размер головы значительно ниже нормы, гиперактивность, судороги, кожные высыпания и тремор. Дети с ФКУ часто имеют более светлые волосы и кожу глаз, и, если в рационе не избежать фенилаланина, у него может появиться затхлое дыхание, кожа и моча.
Какие методы лечения и средства фенилкетонурии?
Лечение ФКУ чрезвычайно специализировано и является излечимым заболеванием. Основой лечения является строго контролируемая диета с низким содержанием белка и включением специально назначенных заменителей этого важного питательного вещества. Искусственный подсластитель аспартам также содержит фенилаланин, и его следует избегать. Отклонение от диеты может привести к плохой концентрации внимания, плохой памяти и нехватке организаторских навыков у затронутых детей. Также может произойти задержка речи, эмоциональная нестабильность и общее беспокойство. Однако строгое соблюдение диеты означает, что больные дети могут нормально развиваться.
Это руководство
Эта статья не предназначена для замены медицинского совета, предоставляемого практикующим врачом - если у вас есть какие-либо проблемы, немедленно свяжитесь с врачом.