Генное открытие "Человек дождя", чтобы помочь родителям
Человек дождя получил четыре Оскара еще в 1989 году, и теперь, спустя три десятилетия, мировые ученые узнали больше о мозге человека, который вдохновил фильм.
Австралийские исследователи из Детского научно-исследовательского института Мердока обнаружили ген, связанный с врожденной аномалией мозга, которая поразила покойного Ким Пика, известного как «Живой Гугл».
Пик, который вдохновил фильм «Человек дождя», родился с агенезом мозолистого тела (ACC), то есть его мозолистое тело, которое имеет решающее значение для связи между полушариями мозга, отсутствовало.
Приблизительно один из 4000 детей рождается с этим заболеванием, и хотя симптомы варьируются, они могут включать умственную отсталость, аутизм и церебральный паралич.
Различия в симптомах - это то, что врачам трудно сказать новым родителям, что ожидать, когда их нерожденному ребенку будет поставлен диагноз АКК с помощью ультразвука.
Однако «захватывающее» новое генетическое открытие должно изменить это, считает ведущий исследователь, доцент Рик Левентер.
Используя генетическое секвенирование и сложные технологии визуализации головного мозга, исследователи под руководством доцентов Пола Локхарта и Левентера изучили членов четырех разных семей и 70 не связанных между собой лиц с ACC.
Они обнаружили, что причиной их ACC была мутация в гене, известном как DCC.
По словам Асс Проф Левентер, возможность сказать родителям, что генетическая причина этого заболевания "очень полезна"
«Родители испытывают всевозможные переживания, чувство вины за то, что могло произойти во время беременности, поэтому теперь мы можем однозначно сказать, что это генетическое заболевание».
Он говорит, что результаты также помогут родителям и врачам принимать решения, если состояние будет обнаружено во время пренатального тестирования.
«Очень сложно дать совет относительно того, что нас ждет в будущем, по крайней мере, если мы сможем показать, что именно этот ген может быть намного более обнадеживающим в будущем», - сказал профессор Проф Левентер.
Врачи могут предложить заверение, говорит он, потому что в настоящее время исследование показывает, что у ребенка, у которого есть ACC из-за этой специфической генной мутации, обычно нет серьезных проблем или очень легких трудностей в обучении «но нет умственной отсталости».
Открытие было опубликовано в журнале Nature Genetics.