Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)
В этой статье
- Что такое НИПТ?
- Для чего нужен экран NIPT?
- Кто должен делать тест NIPT?
- Когда обычно делают NIPT?
- Чем тест NIPT отличается от комбинированного / четырехкратного теста?
- Как работает неинвазивный пренатальный тест?
- Риски, связанные с бесклеточным скринингом ДНК в пренатальном периоде
- А как насчет точности теста NIPT?
- А как насчет результатов NIPT?
Когда вы посещаете своего врача в первые дни беременности, вам будет предоставлен список пренатальных тестов, которые необходимо выполнить на разных этапах. Эти тесты дают врачам необходимую информацию о вашем здоровье и здоровье вашего будущего ребенка. Это может помочь обнаружить любые проблемы, такие как генетические нарушения и врожденные дефекты, чтобы помочь вам планировать медицинские требования, если таковые имеются. Чаще всего предлагаются анализы крови и мочи, а также ультразвук.
Что такое НИПТ?
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), также называемое бесклеточным скринингом ДНК, - это анализ крови, который анализирует ДНК в плаценте вашего ребенка, чтобы определить, существует ли повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Преимущество NIPT перед другими тестами состоит в том, что это может быть сделано в начале беременности и является точным по сравнению с другими скрининговыми тестами. Он также более чувствителен и специфичен, чем многие другие показы первого и второго триместра.
Для чего нужен экран NIPT?
NIPT полезен при обнаружении синдрома Дауна, синдрома Эдварда и синдрома Патау, также известных как трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 соответственно. Это может также точно определить пол ребенка и резус-группу крови.
Кто должен делать тест NIPT?
Ранее его рекомендовали только беременным женщинам, которые имели высокий риск родить детей с хромосомными нарушениями. Это включает женщин в возрасте 35 лет и старше, женщин со старшим ребенком, имеющих генетические нарушения, и женщин с семейными историями генетических проблем. Также предлагается провести тестирование тех, кто является носителем Х-связанных рецессивных расстройств, таких как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна. Кроме того, если у вас резус-отрицательная группа крови, этот тест может определить, имеет ли ребенок тот же резус-фактор или нет. Если нет, необходимо предпринять шаги для обеспечения бесперебойной доставки в некоторых случаях. В настоящее время решение о проверке принимается вами и вашим врачом.
Когда обычно делают NIPT?
Этот тест проводится, когда вы беременны на десять недель или позже, а результаты известны примерно через две недели. Не рекомендуется для случаев, когда аномалии плода могут быть обнаружены на УЗИ, или для генетических аномалий, которые не будут обнаружены NIPT.
Чем тест NIPT отличается от комбинированного / четырехкратного теста?
В обоих этих тестах образец материнской крови взят для анализа. В то время как NIPT проверяет бесклеточную ДНК в крови матери, комбинированный и четырехкратный тест проверяет уровень гормонов матери. Учитывая показатели точности, NIPT считается лучшим инструментом для оценки шансов у ребенка с синдромом Дауна, чем два других.
Как работает неинвазивный пренатальный тест?
NIPT учитывает тот факт, что хромосомы идут парами, но у тех с синдромом Дауна будет дополнительная копия хромосомы 21. В синдроме Эдвардса это дополнительная копия хромосомы 18, в то время как у тех с синдромом Патау будет дополнительная копия хромосомы 13.
Риски, связанные с бесклеточным скринингом ДНК
Нет никаких рисков, связанных с пренатальным бесклеточным скринингом ДНК. Выполнение этого теста может помочь вам избежать нескольких других инвазивных тестов, которые могут подвергнуть вашу беременность таким рискам, как амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS).
А как насчет точности теста NIPT?
Этот тест может с точностью от 97% до 99% предсказать, подвержен ли ваш ребенок риску трех наиболее распространенных генетических заболеваний. Причины неточности как положительных, так и отрицательных результатов заключаются в следующем:
Причины ложных срабатываний:
Это может произойти из-за «синдрома исчезающего близнеца», и сканирование может помочь определить, так ли это. Ложноположительный результат также может быть вызван какой-то проблемой, которая присутствует у матери, а не у ребенка, или из-за наличия аномальной клеточной линии в плаценте, но не у ребенка.
Причины ложных негативов:
Если количество ДНК плода в образце слишком мало, это может привести к ложному отрицанию. Аномальная клеточная линия, которая присутствует только у ребенка, а не в плаценте, может привести к ложному отрицанию. Технические проблемы также могут дать ложный отрицательный результат.
Кроме того, когда мать носит близнецов или близнецов, результат NIPT может быть нечетким, потому что может быть трудно узнать, какой из плодов поражен без индивидуального амниоцентеза для каждого.
А как насчет результатов NIPT?
Термины, используемые при сообщении результатов, будут различаться в зависимости от лаборатории, которая проводит тестирование. Но обычно результаты неинвазивного пренатального скрининга могут быть положительными, отрицательными или неубедительными. Вот что означает каждый из них:
Положительный :
Присутствует какой-то тип аномалии, и вам может потребоваться дальнейшее инвазивное тестирование. Это может означать амниоцентез или CVS.
Отрицательный :
Маловероятно, что существует какая-либо хромосомная или генетическая проблема.
Неокончательно :
Только около 4% всех тестов NIPT оказываются неубедительными. Это может произойти, когда в образце присутствует небольшое количество эмбриональной ДНК. NIPT, возможно, придется повторить.
Если тесты показывают, что у ребенка резус-отрицательный результат, нет необходимости делать что-либо. Но если у ребенка окажется резус-положительный результат, необходимо тщательно контролировать вашу беременность в зависимости от вашего здоровья и других факторов. На основании результатов вашего NIPT, а также результатов УЗИ в первом триместре или скрининга на полупрозрачность нуча, ваш врач может порекомендовать дальнейшее обследование.
Естественно чувствовать тревогу и беспокойство по поводу НИПТ и его результатов, особенно если выясняется, что у вашего ребенка может быть какое-то хромосомное состояние. Хромосомные нарушения не могут быть исправлены или вылечены. Разговор с вашим врачом и генетическим консультантом может помочь вам получить ответы и принять решение о дальнейших действиях.
Отказ от ответственности:
Эта информация является лишь руководством, а не заменой медицинской консультации квалифицированного специалиста.