План проведения пробного показа показал: что нужно знать будущим родителям
Исследователи, планирующие проверить тысячи пар на наличие 500 тяжелых генетических состояний, которые они рискуют передать своим детям, официально начали грандиозное испытание, которое может изменить то, как Worldns планируют создать свои семьи.
В этом месяце был выпущен первый подробный проект испытания скрининга авиакомпании Mackenzie's Mission, раскрывающий, как будет работать трехлетнее испытание, и какие варианты будут у пар, которые обнаружат, что у их будущих детей есть шанс каждого четвертого получить серьезное наследство. или смертельное генетическое состояние.
Из простого мазка из рта или анализа крови 10000 пар, которые думают о рождении ребенка, или на ранних стадиях беременности, будут проверены на наличие примерно 500 тяжелых или смертельно рецессивных генных мутаций, связанных с Х-хромосомой.
Врачи, акушеры, акушерки, генетики и генетические консультанты начнут набирать пары к концу 2019 года из определенных мест в каждом штате и территории. Пары могут быть зачислены только через медицинских работников, участвующих в исследовании.
Проект будет осуществляться национальной исследовательской сетью Worldn Genomics Health Alliance в партнерстве с Университетом штата Новый Южный Уэльс в Сиднее, Детским исследовательским институтом Мердока в Мельбурне и Университетом Западного мира в Перте.
Участки исследования в Сиднее включают Королевскую женскую больницу, RPA, Nepean, Ливерпуль, Westmead и Blacktown Hospital.
Пары будут проверены, чтобы видеть, являются ли они носителями для Спинальной Мышечной Атрофии (SMA), муковисцидоза и хрупкого X синдрома. Исследователи работали над завершением других «ультра редких» состояний, которые будут включены в первоначальный список из 3000 генов.
Всем парам будет предоставлена информация и поддержка, чтобы помочь им решить, стоит ли проходить тест, а также варианты, если они обнаружат, что являются перевозчиками.
Пары, у которых, как установлено, есть высокий шанс родить ребенка с одним из состояний, будут иметь свободный доступ к одному циклу имплантационной генетической диагностики, при которой они могут выбрать возможность пройти ЭКО и пройти тестирование эмбрионов на наличие генетических условий.
Беременные женщины, у которых обнаружена та же мутация, могут выбрать дальнейшее тестирование, включая амниоцентез, и могут рассмотреть возможность прекращения.
Пострадавшие пары могут забеременеть без ЭКО и пройти пренатальное тестирование или выбрать тестирование своего ребенка при рождении. Для некоторых из этих условий ранняя диагностика может привести к лучшему лечению и качеству жизни.
Другие пары могут использовать донорские яйца, сперму или эмбрион. Они могут усыновить или отказаться от детей.
Предполагается, что каждый несет три-пять рецессивных генов для серьезных условий. Только когда оба родителя несут одну и ту же мутацию, у их ребенка есть шанс каждого четвертого развить соответствующее генетическое состояние, и один из двух шансов, что их ребенок станет носителем.
Парам сообщают, что они имеют генетическую мутацию, только если оба человека несут одну и ту же мутацию для одного из условий - примерно 1% от всех протестированных пар, хотя некоторые исследователи подозревают, что она может достигать 3%.
Во главе исследования будут профессор Кирк из UNSW, профессор Найджел Лян из UWA и профессор Мартин Делатыцки из Детского исследовательского института Мердока, а также руководящий комитет из примерно 45 врачей, ученых, генетических консультантов и патологов по всему миру.
Профессор Кирк сказал, что проект предоставит парам информацию и возможности, в том числе улучшит доступ к лечению и поддержке, которые будут иметь значение для жизни тысяч будущих семей.
«Частью моей работы является общение с парами, у детей которых есть такие условия. Делать что-то действительно конкретное в будущее, где такие люди, как я, не должны рассказывать ужасные новости, как это, - потрясающая вещь», - сказал доктор Кирк.
Министр здравоохранения Грег Хант назвал проект «Миссия Маккензи» в честь Рэйчел и дочери Джонатана Казеллы Маккензи, у которой был диагностирован SMA1 и который умер в октябре 2017 года в возрасте семи месяцев.
«После постановки диагноза Маккензи мы знали, что не можем изменить будущее нашей семьи, но мы могли предотвратить его появление в других семьях», - сказала г-жа Казелла.
«Пилотный проект по проверке носителей имени нашей дочери дает нам такую гордость; знать, что она переживет это наследие, значит для нас все », - сказала она.
Исследование предназначено для проверки жизнеспособности общенациональной программы скрининга репродуктивных носителей, встроенной в мировую систему здравоохранения. Исследователи оценят его экономическую эффективность, психологическое воздействие, этику и потенциальные барьеры для скрининга.
Миссия Маккензи входит в состав 500 млн. Долл. США Worldn Genomics Health Futures Mission - крупнейшей инвестиции Федерального государственного фонда медицинских исследований будущего.
Мистер Хант сказал, что хочет, чтобы предварительный просмотр носителей был бесплатным для всех потенциальных родителей, которые хотят, чтобы они могли сделать осознанный репродуктивный выбор.