Последовательный тест во время беременности
В этой статье
- Что такое последовательный тест?
- Когда и как проводится тест последовательного скрининга?
- Насколько точен последовательный скрининг?
- Результаты последовательного скрининга?
- Вопросы и ответы
У большинства женщин беременность протекает без осложнений, если они принимают необходимое количество мер предосторожности и предосторожности. Однако, как бы редко это ни было, существует небольшая вероятность того, что у плода могут быть серьезные физические или психические дефекты, которые делают его нежизнеспособным. Вот почему ваш врач может иногда рекомендовать вам пройти специальный тест, известный как последовательный скрининг или последовательное генетическое тестирование, чтобы проверить наличие каких-либо патологий плода. Тесты не предназначены для диагностики состояния, а скорее дают вам более широкую картину возможных осложнений. Эта статья поможет вам понять все о последовательных тестах во время беременности, их процессе, точности, а также о том, как иметь дело с результатами.
Что такое последовательный тест?
Последовательный скрининг - это набор пренатальных тестов, которые могут выявить любые виды генетических или нервных дефектов. Этот тест состоит из двух этапов и позволяет определить риск рождения ребенка с осложнениями, связанными с пороками развития. К ним относятся генетические аномалии, такие как синдром Дауна, который вызван появлением третьей копии Хромосомы 21. Именно поэтому она также известна как Трисомия 21. У детей с синдромом Дауна наблюдается задержка роста, типичные черты лица, а также некоторые психические расстройства.
Точно так же трисомия 18, или синдром Эдвардса, обусловлена наличием дополнительной копии 18 хромосомы. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют гораздо меньшие размеры и испытывают заболевания сердца, деформированные части тела и крайнюю умственную нетрудоспособность. Другие проблемы включают дефекты открытой нервной трубки, такие как анэнцефалия и расщелина позвоночника. Анэнцефалия - это когда часть мозга отсутствует, в результате чего дети становятся мертворожденными или умирают очень скоро после рождения. Расщелина позвоночника возникает, когда позвоночный столб не полностью закрывает спинной мозг. Пострадавшие дети испытывают проблемы с подвижностью, проблемами с ногами и аллергией на латекс. Последовательные тесты не применяются, так как многие люди могут испытывать неудобство или не хотят знать такие детали.
Когда и как проводится тест последовательного скрининга?
Последовательный скрининг-тест состоит из двух этапов. Первый этап обычно выполняется в течение первого триместра, между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Если первый тест показывает небольшой риск, вторая стадия выполняется во втором триместре, между шестнадцатой и двадцатой неделями беременности. Результаты объединяют возможности риска на первом и втором этапах. Обе стадии описаны ниже:
1. Последовательный первый этап
На первом этапе используется ультразвук, который измеряет прозрачность нуча, заполненную жидкостью область за шеей плода. Это может оценить риск хромосомных нарушений, таких как триплоидия. Второй и более важный шаг включает в себя взятие крови у матери и тестирование на уровень определенных белков.
Анализ крови
Плацентарные белки попадают в кровь матери во время беременности, и эти белки присутствуют в больших количествах у детей с хромосомными дефектами. Последующий скрининг-анализ крови проверит наличие и концентрацию этих белков. Факторы риска определяются с помощью сложного метода, включающего массу тела, диабет, статус курения, расу, количество плода, возраст и возраст плода. Два основных вовлеченных белка упомянуты ниже.
PAPP-A
PAPP-A или ассоциированный с беременностью белок плазмы A является плацентарным белком, обнаруживаемым в кровотоке матери. Если у вас низкий уровень PAPP-A, это увеличивает вероятность того, что у вашего ребенка трисомия 18 или синдром Дауна. Кроме того, это также может означать другие неблагоприятные исходы беременности, например, гипертонию, выкидыш, мертворождение и снижение массы тела при рождении. Тем не менее, во многих здоровых беременностях также часто наблюдается низкий уровень PAPP-A, поэтому нет необходимости чрезмерно беспокоиться о хороших результатах других тестов.
HCG
ХГЧ или хорионический гонадотропин человека является важным плацентарным белком, который помогает вести многие важные процессы беременности. Уровни ХГЧ ниже у плодов с трисомией 18, но выше у тех, у кого Даун. Поскольку существуют различные типы ХГЧ, все они должны пройти скрининг для оценки общей концентрации в кровотоке матери.
2. Последовательный второй этап
Второй этап в тесте последовательного скрининга также включает анализ крови, чтобы проверить уровни различных белков в кровотоке во втором триместре. Четыре наиболее часто оцениваемых белка на этой стадии:
AFP
Альфа-фетопротеин, также известный как AFP, синтезируется в печени плода. Количество АФП постепенно увеличивается по мере того, как беременность продолжается. Однако этот белок обнаруживается на более высоком уровне в крови матери, если у ребенка расщелина позвоночника, открытый дефект нервной трубки. Это связано с тем, что дефект создает отверстие на коже плода, позволяя АФП сбежать и сконцентрироваться в крови матери. Напротив, Даунс и Трисомия 18 участвуют, если уровни АФП в крови матери ниже нормы.
HCG
ХГЧ, который уже был проверен в последовательном скрининге первого триместра, проверяется снова. Результаты одинаковы: низкие уровни ХГЧ предполагают трисомию 18, в то время как высокие уровни ХГЧ указывают на Даун.
четверной
Неконъюгированный эстриол вырабатывается плацентой и печенью плода. Этот белок увеличивается с течением беременности, но его концентрация падает ниже нормы, если у плода трисомия 18 или синдром Дауна.
Димерный Ингибин А
Димерный ингибин А является плацентарным белком, уровни которого более или менее постоянны в середине второго триместра. Более высокое, чем обычно, количество димерного ингибина А предполагает, что у ребенка может быть синдром Дауна, но более низкие количества предполагают трисомию 18.
Насколько точен последовательный скрининг?
На первом этапе точность прогноза трисомии 18 и синдрома Дауна составляет около восьмидесяти процентов. Второй этап повышает точность до девяноста процентов для этих хромосомных дефектов и до восьмидесяти процентов для открытых дефектов нервной трубки. Синдром Дауна и расщелина позвоночника встречаются один раз на каждые 1000 детей, в то время как трисомия 18 проявляется на одного из каждых 7000 детей. Однако помните, что эти тесты могут не идентифицировать все случаи синдрома Дауна, а это означает, что результат с низким риском может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, последовательные скрининговые тесты могут показывать ложноположительные результаты, указывая на дефект плода, когда его фактически нет.
Результаты последовательного скрининга?
Окончательные результаты последовательного скрининга после объединения этапов один и два имеют одну из двух форм: положительную или отрицательную.
1. Положительный
Приблизительно один процент всех женщин показывают положительный результат после первого этапа тестирования, то есть обнаруженную аномалию. Если ваш риск кажется низким, ваш врач может порекомендовать вас для второго этапа тестирования.
2. Отрицательный
Отрицательный результат после обеих стадий означает, что вероятность рождения плода с генетической аномалией низка, но все же возможна.
Вопросы и ответы
Ниже приведены некоторые важные вопросы, которые часто задают о последовательном тестировании.
1. Сколько дней потребуется для получения результата теста?
Чтобы получить результаты анализов после взятия проб крови, требуется примерно неделя.
2. Что если последовательный тест показывает ненормальные результаты?
Если вы получите положительный результат в случае каких-либо отклонений, ваш врач может порекомендовать вам генетического консультанта, который поможет вам понять ваши риски и предоставит необходимую информацию и рекомендации. Они также могут говорить о дальнейших возможностях тестирования, таких как взятие проб ворсин хориона, амниоцентез, вторичный ультразвук и бесклеточная ДНК.
3. Что если последовательный скрининг показывает нормальные результаты?
Даже если вы получите отрицательный или нормальный результат, ваш врач, вероятно, будет внимательно следить за вашим врачом во время дородовых визитов.
4. Рекомендуются ли последовательные процедуры скрининга всем беременным женщинам?
Да, все процедуры последовательного скрининга рекомендуются для беременных женщин, но особенно для тех, кто имеет или может иметь осложненную беременность. Это касается женщин старше 40 лет, у которых в анамнезе были проблемы с родами, диабет, а также воздействие радиации и чрезмерное количество лекарств.
5. Может ли последовательный скрининг работать точно также для близнецов?
Хотя последовательные тесты могут проводиться и с близнецами, процесс не такой простой, что снижает вероятность прогнозирования. Ваш врач проверит наличие аномалий у каждого ребенка индивидуально или проведет единственную оценку.
Последовательные скрининговые тесты являются одними из многих доступных методов оценки риска зародыша с дефектами или осложнениями. Какими бы трудными ни были результаты этих тестов, будьте уверены, что вы можете рассчитывать на свою семью, друзей и супруга в плане эмоциональной поддержки.
Двойной маркерный тест на беременность
Тест тройного маркера во время беременности
Четырехкратный маркерный тест во время беременности