Скрининговые и диагностические тесты во время беременности на наличие врожденных дефектов
В этой статье
- Почему проводится дородовой скрининг на врожденные дефекты?
- Пренатальные скрининговые тесты
- Пренатальные диагностические тесты
После того, как вы забеременеете, у вас может появиться много вопросов. С ребенком все будет хорошо? Если в семье есть история хромосомных аномалий или если вам больше тридцати пяти лет, вы можете быть более обеспокоены. Это приводит к очевидному вопросу: как обнаружить врожденные дефекты во время беременности?
Хорошей новостью является то, что это возможно с помощью двустороннего подхода: скрининг и диагностические тесты.
Почему проводится дородовой скрининг на врожденные дефекты?
Пренатальный скрининг проводится для того, чтобы проверить, есть ли у плода риск развития некоторых генетических отклонений. Эти тесты неинвазивны и не требуют много времени на выполнение. Диагностические тесты, с другой стороны, несут некоторые риски и являются инвазивными, что делает скрининг первым путем для исследования. Если результаты положительные, можно рассмотреть диагностический тест, который может подтвердить врожденный дефект.
Пренатальные скрининговые тесты
Скрининговые тесты должны проходить в течение первого и второго семестра.
В первом триместре
Тест в течение первого триместра можно проводить между девятой и тринадцатой неделями. Некоторые из тестов включают в себя:
1. Анализ крови
Вам нужно будет пройти простой анализ крови, чтобы проанализировать компоненты вашей крови, такие как бесплатный B-HCG и PAPP-A (протеин плазмы A). Оба эти биохимических маркера помогают отсеять плод, подверженный риску синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдварда.
2. Nuchal Прозрачность
В этом тесте ультразвук используется для наблюдения за сбором жидкости в задней части шеи плода. Увеличенная толщина означает, что плод подвергается риску трисомии 21 и других генетических отклонений. Исследования показали, что этот метод скрининга имеет восьмидесятипроцентный уровень обнаружения с пятипроцентной вероятностью ложного срабатывания. Это увеличивается до девяноста процентов, если вышеупомянутый анализ крови также выполнен.
Вышеупомянутые тесты полезны не только для выявления генетических аномалий, но и для прогнозирования других осложнений, связанных с беременностью. Например, низкий уровень PAAP-A у матери связан с преэклампсией, детской смертью и ограничениями внутриутробного развития.
Во втором триместре
Комбинация тестов проводится во втором триместре и все вместе известна как тест маркера Quad. Он измеряет уровни четырех биомаркеров, которые помогают выявить риск развития хромосомных нарушений у плода. Тест во втором триместре можно проводить между 14 и 18 неделями. Тем не менее, продление до 22- й недели также приемлемо.
1. Альфа-фетопротеин
Это анализирует наличие белка плазмы, который вырабатывается в печени плода, известного как альфа-фетопротеин (АФП). Женщины с высоким уровнем белка имеют детей, которые имеют повышенный риск развития нервных дефектов, таких как расщелина позвоночника и анэнцефалия. С другой стороны, те, у кого низкий уровень ОВП, имеют более высокий риск рождения детей с синдромом Дауна. Тем не менее, этот тест следует проводить с другими тестами и может не дать точной картины.
2. Хорионический гонадотропин человека
Это производится в плаценте. Те, у кого такие же повышенные уровни, могут иметь ребенка с синдромом Дауна.
3. Эстриол
Это тип эстрогена, который вырабатывается как плодом, так и плацентой. Аномальные уровни, обнаруженные в тесте, могут означать, что у плода повышенный риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдварда или некоторых других генетических отклонений.
4. Ингибин-А
Это гормон, который находится в плаценте. Исследования показали, что уровень выявления синдрома Дауна и других хромосомных нарушений значительно улучшился при измерении этого гормона. Вы также можете сдать тесты первого и второго триместра, которые называются интегрированными скрининговыми тестами.
Пренатальные диагностические тесты
Диагностика врожденных дефектов производится через процесс устранения. Хотя процесс проверки закончен, всегда есть вероятность ложного срабатывания. Кроме того, диагностические тесты, как правило, являются инвазивными, а в некоторых случаях также могут быть рискованными. Вот почему диагностические тесты проводятся только в том случае, если скрининговые тесты показывают умеренный или высокий риск.
В первом триместре
Как рано можно обнаружить врожденные дефекты? Это хороший вопрос. Приведенный ниже тест проводится между 10 и 13 неделями беременности и является самым ранним временем, когда вы можете с уверенностью обнаружить врожденный дефект.
1. Отбор проб ворсин хориона
Для этого теста берется образец ворсины хориона, который можно найти в плаценте. Они являются проекциями в плаценте и уникальны, поскольку содержат гены, сходные с генами плода. Он используется для выявления хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна или даже муковисцидоз. Это, однако, не может помочь в обнаружении дефектов нервной трубки. Некоторые из рисков, которые усиливаются из-за этого диагностического теста, включают выкидыш, инфекцию или дефекты пальцев рук и ног ребенка. Этот тест точен, но иногда показывает ложноположительный результат. Кроме того, результаты иногда неясны, и амниоцентез необходим для дальнейшего уточнения. Время получения результатов варьируется и может занять несколько дней или даже пару недель.
Во втором триместре
Хотя отбор проб ворсин хориона может быть одним из способов, он не может обнаружить все врожденные дефекты. Кроме того, если ваша матка наклонена назад и плацента также расположена в задней части матки, тест на хорионику не рекомендуется. Наконец, если после 13 недель ваш скрининг дал положительный результат, вы можете попробовать следующие тесты. В то время как амниоцентез проводится в течение 15- й и 18- й недели, ультразвуковое исследование может проводиться между 18- й и 20- й неделей.
1. Амниоцентез
Амниотическая жидкость содержит вещество, называемое альфа-фетопротеином или АФП. Игла вводится в матку через брюшную полость. Теперь менее тридцати миллилитров амниотической жидкости, которая окружает плод, удаляется и анализируется. Этот тест полезен при обнаружении синдрома Дауна, мышечной дистрофии, расщелины позвоночника и серповидно-клеточной анемии. Коэффициент точности составляет 99, 4%, и существует риск того, что у 1 из 200 женщин произойдет выкидыш после теста. Вы получите результаты в течение трех недель.
2. Уровень 2 УЗИ
Эта форма ультразвука похожа на обычное ультразвуковое исследование, но результаты более целенаправленны. Основное внимание будет уделено конкретным областям, таким как мозг, сердце и другие органы. Это используется для выявления синдрома Дауна и является неинвазивным в отличие от амниоцентеза и отбора проб ворсин хориона. Результаты будут получены после завершения УЗИ.
Отбор проб амниоцентеза и ворсин хориона является инвазивным, и вам не разрешается выполнять какие-либо тяжелые упражнения после теста, по крайней мере, в течение нескольких дней.
Это ваш выбор - пройти любой из тестов. Тем не менее, большинство акушеров говорят, что лучше сдать тест, чтобы страх и беспокойство по поводу врожденных дефектов исчезли из вашего сознания.