Мышечная дистрофия (MD) у детей

Содержание:

В этой статье

• Что такое мышечная дистрофия?
• Каковы основные типы мышечной дистрофии?
• Причины мышечной дистрофии
• Симптомы мышечной дистрофии
• Как проводится диагностика?
• осложнения
• лечение
• Как вы можете помочь своему ребенку?
• Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией
• Домашние средства и образ жизни

Дети, как правило, сталкиваются с риском возникновения многочисленных осложнений в начале жизни. Хотя с большинством инфекций, возникающих снаружи, можно хорошо бороться с помощью вакцин и лекарств, некоторые проблемы могут возникать в результате генетического состава самих детей. Мышечная дистрофия - одна из тех, которые поражают многих детей и ведут к крайне изнурительному образу жизни.

Что такое мышечная дистрофия?

Термин «мышечная дистрофия» в совокупности относится к группе заболеваний, которые воздействуют на различные мышцы тела и вызывают их разрушение и ослабление. Результатом является невозможность контролировать движение в тех областях, где расположены эти мышцы, что также может повлиять на мышцы разных органов.

Каковы основные типы мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия может возникать в различных формах, затрагивая разные области тела и в разной степени.

1. Миотоническая мышечная дистрофия

Этот тип дистрофии довольно распространен у обоих полов и может возникнуть на любой стадии жизни. Название происходит от жесткости мышц и спазмов, возникающих в результате этого состояния, называемого миотонией. Такие эффекты высоко наблюдаются у людей, которые проживают в местах с холодными атмосферными температурами. В этом случае на продолжительность жизни сильно влияют, поскольку известно, что она влияет на различные области тела, от глаз до нервной системы и множества желез.

2. Дистрофия Дюшенна

В то время как миотоник обычно наблюдается у людей всех возрастов, мышечная дистрофия Дюшенна часто встречается у детей в возрасте от 2 до 7 лет. Эта болезнь начинает поражать мышцы рано и приводит к постоянной слабости и уменьшению их размеров. Большинству детей требуется инвалидная коляска для передвижения к тому времени, когда они достигают подростка. В результате могут также возникать пороки развития конечностей, а в тяжелых случаях отмечаются осложнения в дыхании и работе сердца. Ожидаемая продолжительность жизни детей с этими заболеваниями ограничена ранним взрослением.

3. Беккерская дистрофия

Подобно Дюшенну, дистрофию Беккера можно назвать более мягкой версией, которая, как известно, затрагивает только детей мужского пола. Симптомы также схожи, хотя тяжесть и прогрессия сравнительно менее выражены, чем дистрофия Дюшенна. Проблемы с сердцем наблюдаются и у детей, но было много случаев, когда такие дети доживали до 30-40 лет.

4. Дистрофия конечностей

Это заболевание напрямую влияет на способность нормально ходить, поскольку прогрессирующая слабость мышц влияет на области плеч, рук, ног и бедер. В подростковом возрасте, затрагивая оба пола, большинству детей нужны инвалидные коляски, чтобы передвигаться к тому моменту, когда им исполнится 20 лет.

5. Facioscapulohumeral Дистрофия

По сравнению с другими дистрофиями это заболевание является уникальным в регионах, на которые оно оказывает наибольшее влияние. Слабость проявляется в мышцах верхней части руки, плеч и, прежде всего, в лице. Прогрессирование слабости довольно разнообразно, так как бывают периоды, когда дистрофия довольно распространена. Несмотря на то, что на продолжительность жизни оказывают незначительное влияние, существуют серьезные проблемы, когда речь идет о еде или общении с людьми.

6. Врожденная дистрофия

Время от времени новорожденные, как правило, также страдают дистрофией, прямо при рождении. Вызванные в результате дефицита миозина, такие дистрофии возникают сразу после рождения или в первые недели жизни ребенка. Другой вариант этой дистрофии - врожденная дистрофия Фукуямы. В то время как другие типы могут привести к контрактурам, влияющим на суставы, дистрофия Фукуямы влияет на мышцы мозга и приводит к тяжелым припадкам.

7. Окулофарингеальная дистрофия

Как следует из названия, эта прогрессирующая мышечная слабость в первую очередь затрагивает области горла и глаз. По сравнению с другими формами дистрофии, это заболевание в основном наблюдается у взрослых после 40 лет, при этом слабость постепенно прогрессирует. В своих пиковых формах слабость может проявляться пневмонией или даже случаями удушья при глотании.

8. Дистальная дистрофия

Это состояние, которое является одной из самых легких и редких форм дистрофии, в первую очередь влияет на мышцы, удаленные от средних частей конечностей. Хотя это вызывает небольшие ограничения в движениях, долгосрочные последствия не так серьезны, как другие формы дистрофии.

9. Эмери Дрейфус Дистрофия

Чрезвычайно редкая форма дистрофии, это в основном наблюдается у подростков мужского пола. Вызванный в результате дефектного гена, слабость мышц напрямую влияет на область плеча, а также на ноги. Проблемы с сердцем наблюдаются у таких детей и даже от источника дефектного гена, которым может быть мать или родная сестра. Известно, что и в этом случае контрактуры встречаются довольно часто.

Причины мышечной дистрофии

Генетические проблемы являются основной причиной мышечной дистрофии у детей и взрослых. Дефектный ген вызывает дистрофию Дюшенна, которая не может секретировать белок, называемый дистрофином. Другие генетические источники связаны с хромосомами, полученными от матери, так как Х-хромосома очень ответственна за это. Это также, почему женщины имеют меньше шансов испытать дистрофию, так как обе их Х-хромосомы должны быть дефектными, чтобы это произошло. В редких случаях дистрофия возникает, когда у самого человека возникает новая мутация или аномалия.

Симптомы мышечной дистрофии

Различные типы дистрофии имеют различные симптомы. Но самые распространенные из них:

• Скованность и боль в мышцах
• Увеличение мышц в области голени
• Неподходящая походка или проблема, идущая прямо
• Лежать или вставать с огромными трудностями
• Повторные случаи потери баланса и падения

Как проводится диагностика?

Диагноз обычно начинается с анализа крови, чтобы распознать определенные гены. Это дополнительно дополняется проведением мышечной биопсии путем исследования образца мышечной ткани под микроскопом.

Чтобы проверить повреждение мышц, электромиограмма помогает понять, вызвана ли слабость повреждением нервов или повреждением тканей. ЭКГ также может помочь в выявлении связанных с сердцем проблем и приблизить диагноз к заключению.

осложнения

Вот некоторые из осложнений, связанных с мышечной дистрофией.

• Иногда мышечная дистрофия может повлиять на область, которая отвечает за выполнение глотания. Это может затруднить правильное потребление пищи, влияя на питание человека. Изредка может возникнуть пневмония в результате аспирации.
• Дистрофия может даже привести к слабости мышц сердца. Это влияет на весь организм, так как слабое сердце не может обеспечить достаточную силу для эффективного функционирования.
• Мышцы также отвечают за то, чтобы держать нас в вертикальном положении и удерживать позвоночник в правильном положении. Если эти мышцы ослабевают, сколиоз может вызвать искривление позвоночника.
• Подобно глотанию, дистрофия может затронуть и мышцы, ответственные за дыхание. Хотя это может повлиять только на определенные части дня, таким людям может понадобиться помощь дыхательного оборудования.
• Подвижность становится основной проблемой при мышечной дистрофии. Могут возникнуть контрактуры, что является результатом ослабления мышц, окружающих суставы.
• Время от времени прогрессирующая слабость может серьезно повлиять на мышцы и сухожилия ног, что требует постоянного перемещения инвалидной коляски.

лечение

К сожалению, не существует абсолютного лекарства, чтобы полностью избавиться от прогрессирующей мышечной слабости. Большинство методов лечения используют лекарства и лечебные мероприятия. В крайних случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

1. Лекарство

В первую очередь, лекарства рекомендуются для сердца, если дистрофия мешает его естественному функционированию. Чтобы противостоять повреждению мышц, обычно назначают бета-блокаторы или ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента.

Следующим шагом является повышение мышечной силы в большей степени и сдерживание прогресса мышечной слабости. Для этого обычно назначают преднизон и другие кортикостероиды, но их нельзя принимать в течение длительного времени без побочных эффектов.

Эффективность лекарства еще предстоит окончательно определить, так как он действует, воздействуя на определенные генные дефекты, но он абсолютно безопасен для потребления. Лечение дистрофии может быть долгим шагом, но есть большая вероятность того, что мышечная сила получит прирост и будет сдерживать последствия дистрофии.

2. Терапия

В большинстве случаев поддерживающие устройства помогают улучшить мобильность у большинства людей. Легкой дистрофии можно противостоять, используя инвалидные коляски и трости. Брекеты также используются в таких случаях, особенно когда дистрофия привела к контрактурам. Растягивая мышцы в суставных областях, их ухудшение может быть еще более отсрочено.

Терапевтические упражнения следует выполнять только после того, как их одобрит врач. Простые упражнения, такие как плавание или ходьба, помогают мышцам безопасно и просто выполнять регулярные движения. Немного физических упражнений может быть полезным в этом отношении для взрослых. Слабость, которую приносит дистрофия, часто заставляет конечности сгибаться внутрь и оставаться запертыми, что еще более ограничивает степень их перемещения. Определенные упражнения могут помочь увеличить диапазон движения и в результате вернуть некоторую степень гибкости.

3. Хирургия

Проблемы с глотанием, возникающие в результате этого, могут быть исправлены путем создания хирургического разреза в одной из мышц горла, который может облегчить глотание. Иногда в пищевод также вводят воздушный шарик для расширения горлового тракта и предотвращения удушья. Питательная трубка, как правило, последнее средство.

Если лекарство не в состоянии противодействовать влиянию дистрофии на сердце, может потребоваться хирургическая установка кардиостимулятора, чтобы правильно регулировать биение. Корректирующая хирургия также необходима в случаях сколиоза, когда необходимо скорректировать позвоночник. Опущенные веки также нуждаются в подобном лечении.

Как вы можете помочь своему ребенку?

Ваш ребенок очень скоро поймет, что его состояние уникально для других детей, и в результате этого он может чувствовать себя отвергнутым или одиноким. Понимание мировоззрения жизни вашего ребенка и корректировка его образа жизни совершенно необходимы для поддержания его работоспособности на протяжении всего пути.

Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией

Поскольку прогрессирующая мышечная слабость продолжает накапливаться на протяжении всей жизни, ребенку необходимо адаптироваться к совершенно другому образу жизни, чтобы эффективно бороться с ним. Простые действия, такие как хождение вокруг или длительное сидение, могут стать проблематичными, и в результате этого сильно пострадают подростковые годы ребенка.

Домашние средства и образ жизни

Мышечная дистрофия - это заболевание, которое обычно носит генетический характер. Поэтому любые изменения в рационе не улучшат состояние и не будут эффективно его лечить. При этом важно скорректировать диету, чтобы избежать шансов ожирения, что приводит к избыточному весу ребенка и ухудшению его жизни. Изменение собственного образа жизни в соответствии с потребностями ребенка может также помочь поддерживать его настроение на высоком уровне.

На детей, страдающих мышечной дистрофией, на продолжительность жизни можно повлиять довольно сильно в зависимости от интенсивности заболевания. Необходимо создать здоровую атмосферу в доме и обсудить ситуацию с вашим ребенком. Разговор с консультантом может быть полезным для всех.