Хрупкий синдром X у малышей
В этой статье
- Причины синдрома Fragile-X у малышей - что нужно знать
- Каковы симптомы синдрома Fragile-X у детей младшего возраста - признаки того, что нужно остерегаться
- Диагностика синдрома Fragile-X - как подтвердить
- Лечение синдрома хрупкого Х у малышей - что делать
Родители должны знать о различных проблемах развития, с которыми сталкиваются дети, одной из которых является синдром хрупкого X. Узнайте, каковы симптомы синдрома Fragile X и что вы должны делать.
Синдром Fragile-X - это генетическое заболевание, которое обычно передается по наследству. Этот синдром влияет на развитие ребенка, особенно на его поведение или способность к обучению. Малыш, страдающий от этой проблемы, обнаруживает несоответствие в физическом развитии и ему трудно общаться. Ребенок также может быть чувствительным к громкому шуму и яркому свету.
Причины синдрома Fragile-X у малышей - что нужно знать
Синдром Fragile-X является наследственным заболеванием и связан с вариацией в гене FMR1, который обнаружен в Х-хромосоме. В случае этих мутаций организм не может вырабатывать хрупкий белок умственной отсталости (FMRP), который чрезвычайно полезен для общего развития ребенка. Недостаток этого белка может вызвать синдром Fragile-X у малышей. Есть ряд причин, которые влияют на выработку этого белка. Они включают:
- Размер вариации в клетках
- Количество клеток, которые затронуты
- Пол человека
Однако синдром Fragile-X не очень широко распространен. Исследования показывают, что 1 из каждых 4000 мужчин и 1 из каждых 8000 женщин страдают от этого.
Каковы симптомы синдрома Fragile-X у детей младшего возраста - признаки того, что нужно остерегаться
Когда дело доходит до поиска симптомов синдрома Fragile-X, видно, что у девочек симптомы слабее, чем у мальчиков. Кроме того, эти симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. Тем не менее, существуют определенные эффекты синдрома Fragile-X у 12-месячного ребенка и детей старшего возраста, которые довольно распространены.
- Изучение Препятствий
- Расстройство внимания
- Гиперактивность
- Страх перед незнакомцами и новыми местами
- Трудно говорить четко и свободно
- Чувствительность к шуму и яркому свету
С возрастом у малышей, страдающих этим синдромом, могут также развиваться определенные физические признаки, такие как выступающий лоб, большие уши и узкое лицо.
Диагностика синдрома Fragile-X - как подтвердить
Чтобы диагностировать малыша с синдромом Fragile-X, врачи обычно проводят анализ крови. У матерей, у которых наблюдаются мутации FMR1, пренатальный тест может помочь подтвердить, были ли эти мутации переданы также нерожденному ребенку. Тесты включают в себя:
- Амниоцентез - В этом, образец амниотической жидкости получен и проверен.
- Ворсин хориона - В этом тесте врачи соскребают несколько клеток с плаценты, чтобы проверить их.
Лечение синдрома хрупкого Х у малышей - что делать
К сожалению, нет конкретного способа полностью лечить малышей, страдающих этим синдромом. Тем не менее, вы можете определенно минимизировать симптомы с помощью лекарств. Врачи доказали, что дети, которые получают надлежащее образование, медицинское обслуживание и терапию, действительно могут вести нормальную жизнь и овладеть различными навыками.
Снова и снова медицинские эксперты подчеркивали, что раннее медицинское вмешательство - лучший способ ослабить симптомы синдрома Fragile-X у 12-месячного ребенка или ребенка постарше. Остерегайтесь симптомов, связанных с этим синдромом. Поспешите к малышу к доктору, если вы обнаружите что-то неладное.