Болезнь хрупких костей (несовершенный остеогенез) у детей

Содержание:

В этой статье

• Что такое хрупкое заболевание костей?
• Типы хрупких заболеваний костей
• Несовершенный Остеогенез Причины
• Несовершенный остеогенез Симптомы
• Диагностика несовершенного остеогенеза
• Лечение Несовершенного Остеогенеза
• Забота о вашем ребенке
• Как найти перелом у вашего ребенка и как с ним справиться
• Что такое долгосрочный прогноз?
• Меры предосторожности принять

Несовершенный остеогенез означает «Несовершенное образование кости». Это состояние, при котором кости легко ломаются из-за легкой травмы, а иногда даже без видимой причины. В некоторых серьезных случаях у ребенка могут быть переломы, когда он находится в утробе матери, тогда как в более легких формах у пациента могут быть множественные переломы в течение всей его жизни. Человек страдает от этого, когда выработка коллагена (белка в нашем организме, который делает наши кости крепкими) меньше. Это происходит из-за дефектных генов, переданных от родителей.

Что такое хрупкое заболевание костей?

Хрупкое костное заболевание, также известное как Несовершенный остеогенез, представляет собой состояние, при котором кости являются слабыми, в результате чего кости становятся ломкими и легко ломаются. Наряду с костями, болезнь ослабляет мышцы, делает зубы ломкими, а также может привести к потере слуха у людей.

Типы хрупких заболеваний костей

Это расстройство характеризуется хрупким скелетом. Существует четыре типа генов, ответственных за выработку коллагена. Может быть затронута комбинация любого из этих генов или комбинация всех четырех вместе взятых.

1. Тип 1 ОИ

Это самая легкая и самая распространенная форма болезни, которую может иметь ребенок. При этом типе организм вырабатывает нормальный качественный коллаген, но его недостаточно для потребностей организма. Это может вызвать переломы костей из-за легкой травмы, а также может повлиять на зубы, вызывая зубные трещины и полости.

2. Тип 2 ОИ

Это самая тяжелая форма ОИ и она смертельна. Производство коллагена при этом типе заболевания либо недостаточное, либо низкого качества. Люди, страдающие этим типом заболевания, имеют деформации костей, такие как узкая грудь, сломанные или деформированные ребра и слаборазвитые легкие. Беременная женщина может перенести выкидыш, или ребенок может быть мертворожденным

3. Тип 3 OI

Это еще одна тяжелая форма заболевания. При этом организм вырабатывает достаточно коллагена, но он не имеет желаемого качества. В результате кости больного ребенка начинают ломаться в утробе матери. Также можно увидеть деформации костей, которые ухудшаются по мере взросления ребенка.

4. Тип 4 OI

Симптомы этого типа могут варьироваться от легких до тяжелых. Как OI типа 3, производство коллагена достаточно, но имеет низкое качество. В результате дети, рожденные с этим типом, склонили ноги. Хорошей новостью является то, что склонность к склонности уменьшается с возрастом.

Несовершенный Остеогенез Причины

• Прямое генетическое наследство от родителя

Когда родитель, страдающий от ОИ, передает дефектный ген ребенку, он также рождается с тем же ОИ, что и родитель.

• Доминантная генетическая мутация

Около четверти случаев ОИ рождаются в семье, которая не имеет истории болезни и не является результатом наследования от родителей. Скорее это происходит из-за новой или спонтанной генетической мутации.

Несовершенный остеогенез Симптомы

Симптомы несовершенного остеогенеза или хрупкого заболевания костей различаются в зависимости от типа, степени хрупкости и переломов костей, а в некоторых случаях - деформации костей.

1. Тип 1 ОИ

• Переломы костей происходят в основном в первые годы жизни ребенка и снижаются по частоте после достижения половой зрелости.
• Человек может быть на несколько дюймов ниже, чем родственники того же пола
• Маленькая или нет деформации костей
• В некоторых редких случаях человек может страдать от ломкости зубов
• Некоторые люди могут также страдать от потери слуха
• Синяя склера (голубоватый цвет в белой части глаза)
• Легко ушибается
• Может быть небольшая задержка в двигателе

2. Тип 2 ОИ

• Выраженная деформация тела, например, недостаточная грудь и слаборазвитые легкие
• Обычно мертворожденный или ребенок может умереть в первые месяцы жизни
• Некоторые из тех, кто живет, чтобы стать взрослыми, страдают от нескольких переломов
• Чрезвычайно низкий рост с крошечной грудью и, как следствие, слаборазвитыми легкими

3. Тип 3 OI

• Переломы при рождении
• Сильная ранняя потеря слуха
• Свободные суставы и плохое развитие мышц в руках и ногах
• Грудная клетка бочкообразная
• Человек имеет треугольную форму лица
• Может страдать от респираторных заболеваний

4. Тип 4 OI

• Переломы распространены в основном до полового созревания
• Изогнутый позвоночник
• Свободные суставы
• Зубы могут быть затронуты
• Структура костей может быть увеличена в местах, где произошли переломы или даже без каких-либо переломов

Диагностика несовершенного остеогенеза

Первым шагом к диагностике ОИ является история семьи. Как только это будет сделано, врач изучит историю болезни человека. Доктор тогда попросит -

• Рентген-тест для оценки структуры кости, внутренних тканей и внутренних органов.
• Биопсия кожи для исследования коллагена.
• Аудиометрический тест для определения слуха.
• В случае, когда у беременной женщины имеется ОИ, проводится процедура, называемая отбор проб ворсинчатого хориона, при котором клетки из плаценты отбираются для тестирования. Это говорит о том, есть ли у плода дефект коллагена, который может привести к появлению ОИ у ребенка.
• Другая процедура, называемая амниоцентезом, выполняется путем введения тонкой иглы в амниотический мешок для извлечения околоплодных вод.

Лечение Несовершенного Остеогенеза

Там нет лечения для полного устранения OI. Тем не менее, лечение может быть дано для предотвращения или контроля симптомов, и оно может варьироваться от одного человека к другому.

• Уход за переломами

Следует проявлять осторожность, чтобы излечить переломы и свести их к минимуму, стараясь не вызвать даже малейшей травмы.

• Физиотерапия

Обычно это сочетание укрепления мышц и аэробики. Детям будут давать упражнения физиотерапевты для укрепления мышц и помощи в улучшении двигательных навыков, которые обычно задерживаются из-за ОИ.

• медикаментозное лечение

Лекарства могут быть назначены для облегчения боли. Витамин D и кальций следует принимать для улучшения здоровья костей.

• Хирургия

В некоторых случаях, операции могут быть выполнены, чтобы исправить уродства.

• бодрящий

Люди, затронутые ОИ, могут носить опорные скобы в ногах, чтобы обеспечить поддержку слабых мышц, уменьшить боль и сохранить суставы правильно выровненными.

• консультирование

Люди, страдающие от ОИ, могут страдать от низкой самооценки или расстройств личности. Поэтому психиатрическое консультирование является неотъемлемой частью программы реабилитации.

Связанные с этим проблемы из-за ОИ, такие как потеря слуха, могут потребовать от этих пациентов ношения слуховых аппаратов и коронки / брекетов в случае деформации зубов. Некоторым людям со слаборазвитыми легкими также может потребоваться кислород, поступающий из внешних источников.

Забота о вашем ребенке

Младенцы хрупки и уязвимы. И младенцы с ОИ тем более. Поэтому с младенцами с ОИ следует обращаться осторожно, поскольку они более склонны к переломам и могут иметь несколько деформаций костей. Вот список того, что родители должны делать при работе с новорожденными.

• При переноске младенца или его перемещении родитель / опекун должен быть медленным и осторожным. Любая поспешность, толкание, растяжение или изгиб ребенка могут привести к переломам. Собирая ребенка, следует позаботиться о том, чтобы не держать его вокруг грудной клетки. Это может сломать грудную клетку.
• Голова и туловище должны поддерживаться одной рукой, а другая должна находиться под ягодицами ребенка. При обращении с ребенком во время его смены платья / подгузника или во время кормления следует соблюдать крайнюю осторожность
• Размещение ОИ пораженных детей на животе может задушить их.
• Младенцы с ОИ не могут хорошо питаться. Поэтому их следует кормить грудью чаще других. Тяжелый ОИ у детей может вызвать затруднение дыхания. В таком случае мать может выкачивать грудное молоко и кормить ребенка из бутылочки.
• Младенец должен время от времени переставляться в постели, чтобы мягкий череп не сгибался с одной стороны.
• Наконец, младенцам с ОИ следует уделять столько же любви, сколько и другому ребенку без ОИ. Это расстройство на протяжении всей жизни, родители должны быть психологически подготовлены, чтобы преодолеть препятствия, связанные с этим расстройством, и воспитать своего ребенка наилучшим возможным способом.

Как найти перелом у вашего ребенка и как с ним справиться

Внезапный плач может быть признаком боли, вызванной переломом у ребенка, пораженного ОИ. Сначала попытайтесь успокоить его, а когда он немного успокоится, постарайтесь мягко коснуться его частей тела. Если он начнет плакать при прикосновении к определенной части своего тела, это может быть сломано. Аккуратно поднимите его и аккуратно поместите в автомобильное сиденье с соответствующей обивкой. Обязательно езжайте медленно, чтобы не было рывков. В больнице не разрешайте никому, кроме врача или медсестры, обращаться с ребенком.

Что такое долгосрочный прогноз?

Долгосрочный Outlook отличается от типа к типу.

1. Тип 1 ОИ

Люди, затронутые этим типом, могут вести нормальную жизнь по сравнению с некоторыми тяжелыми типами.

2. Тип 2 ОИ

Это тяжелая форма заболевания и, как правило, со смертельным исходом. Ребенок может быть мертворожденным или может умереть через несколько месяцев. Хотя некоторые страдающие дети от этого типа ОИ могут дожить до зрелого возраста, они могут страдать от нескольких деформаций костей.

3. Тип 3 OI

Дети с этим типом могут страдать от серьезных деформаций костей и, возможно, придется передвигаться с помощью инвалидных колясок. Срок их службы также короче, чем у более мягких типов 1 или 4 типа.

4. Тип 4 OI

Людям с этой формой заболевания, возможно, придется воспользоваться костылями или инвалидными колясками, чтобы ходить, но их продолжительность жизни нормальная.

Меры предосторожности принять

Болезнь хрупких костей у детей может вызвать много беспокойств для родителей. При обращении с такими детьми следует проявлять большую осторожность и осторожность. Вот список вещей, которые следует иметь в виду -

1. Несовершенный остеогенез у младенцев вызывает переломы простым толчком или толчком. Поэтому следует позаботиться о том, чтобы этого избежать.
2. Следует соблюдать осторожность при установке капельниц, измерении артериального давления или рентгеновских снимков.
3. Дозировка лекарств должна соответствовать размеру, а не возрасту детей, затронутых ОИ.
4. Если вы чувствуете, что у вашего ребенка перелом, воздержитесь от движения этой конкретной части его тела.
5. Не держите голову младенца только на одной стороне. Его положение головы должно время от времени тщательно изменяться, чтобы его мягкий череп не мог сгладиться только с одной стороны.
6. Никогда не кладите руку под грудную клетку, когда поднимаете ребенка с помощью OI. Это может вызвать перелом грудной клетки.

Мысль о воспитании ребенка с инвалидностью из-за несовершенного остеогенеза может показаться геркулесовой задачей, но со временем вы с ней согласитесь. Вместе с терпением и заботой родители детей, затронутых этой болезнью, не должны уклоняться от того, чтобы наполнить свою жизнь любовью и привязанностью.