Генетическое тестирование перед беременностью - стоит ли это учитывать?

Содержание:

В этой статье

Что такое генетическое тестирование?
Типы генетического скрининга
Каковы общие генетические заболевания?
Кто должен пройти генетическое тестирование до беременности?
Что делать, если вы и ваш партнер являетесь перевозчиками?
Как работает генетический скрининг?
Каковы плюсы и минусы генетического тестирования до зачатия?
Что ожидать от результатов теста генетического носителя до беременности?
Что нужно учесть, прежде чем принимать какое-либо решение по результатам теста
Сколько стоит генетическое тестирование до беременности в Индии?

Если вы планируете забеременеть, то иногда вас и вашего партнера могут попросить пройти определенные медицинские обследования до беременности (а иногда даже после беременности). Хотя эти тесты могут показаться вам слишком сложными, эти тесты гарантируют, что с вашим ребенком все будет в порядке. Одним из таких тестов, который может потребовать немного большего внимания, чем другие тесты, является генетическое тестирование перед беременностью. Ну, вам действительно нужен этот тест, или вы действительно можете обойтись без него? Прочтите эту статью, чтобы узнать.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование включает в себя анализ крови будущих родителей, когда они планируют забеременеть или уже беременны, чтобы проверить наличие любых дефектных или ненормальных генов, которые могут быть переданы ребенку, что может привести к генетическим нарушениям. В большинстве случаев генетических нарушений ребенок поражен, если оба родителя передают дефектные гены ребенку. Это означает, что в случае, если вы получите положительные результаты теста, а ваш партнер имеет отрицательные результаты теста, то на вашего ребенка могут не повлиять какие-либо генетические нарушения. Однако, если вы оба получите положительные результаты теста, то вероятность того, что ваш ребенок будет подвержен каким-либо генетическим заболеваниям, может составлять только 25 процентов.

Типы генетического скрининга

Возможно, вам придется пройти следующие виды генетического скрининга:

Вас могут обследовать на наличие мутаций генов любого типа, также известных как генотипирование.
Если результаты ваших тестов положительные, вашему партнеру может потребоваться пройти секвенирование (что может потребовать более комплексного и тщательного тестирования).

Каковы общие генетические заболевания?

Вот некоторые из генетических нарушений, которые могут возникнуть в результате аномальной генной мутации:

является распространенным генетическим заболеванием; это состояние может привести к аномалиям костей, проблемам с печенью и анемии у ребенка. В некоторых случаях ребенок с этим расстройством может даже не выжить.
Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое может вызвать серьезные повреждения легких и даже привести к осложнениям пищеварительной системы у ребенка.
Серповидноклеточная анемия - это серьезное заболевание крови, которое может привести к повреждению иммунной системы, анемии или другим серьезным осложнениям для здоровья ребенка.
Синдром хрупкого Х - это генетическое заболевание, которое может привести к задержке развития у ребенка, что может привести к умственной отсталости или неспособности к обучению.

Кто должен пройти генетическое тестирование до беременности?

Вы думаете, чтобы сделать генетическое тестирование до беременности? Вы должны, если вы принадлежите к следующим этническим группам:

Французский канадец - так как у этих людей есть риск Тея-Сакса и кистозного фиброза.
Афроамериканцы - поскольку люди афроамериканского происхождения рискуют заболеть талассемией и серповидно-клеточной анемией.
Восточноевропейские евреи - у этих людей есть риск Тай-Сакса.
Европейские кавказские или восточноевропейские евреи - те, кто сталкивается с повышенным риском муковисцидоза.
Если вы из Юго-Восточной Азии - у кого также может быть талассемия.

Люди с определенными семейными историями, этнической или генетической принадлежностью подвергаются более высокому риску, чем другие. Если вы попадаете в категорию любого из вышеупомянутых этнических групп, вам может потребоваться пройти генетическое тестирование.

Что делать, если вы и ваш партнер являетесь перевозчиками?

Как обсуждалось в предыдущем разделе, даже если оба предполагаемых родителя дали положительный результат, есть только один шанс из четырех, что ребенок может быть подвержен любому виду генетического расстройства. Тем не менее, ваш доктор может обсудить все возможные варианты с вами. Вы можете пройти процедуру ЭКО, которая может помочь вашему врачу определить, может ли плод пострадать из-за дефектных генов, прежде чем он может быть имплантирован в вашу матку. Другой вариант, который у вас есть, - это беременность естественным путем и обследование вашего ребенка после 10-12 недель беременности, чтобы проверить наличие генетических отклонений. Тем не менее, если обнаружится какое-либо уродство, родителям может быть трудно принять вызов или прервать или продолжить беременность.

Как работает генетический скрининг?

Когда плохие гены наследуются от обоих родителей, это может вызвать генетические уродства. Однако, если у вас есть дефектный ген, то у вас могут не быть никаких проблем, но вы можете быть носителем дефектного гена. Это также не будет проблемой для вашего ребенка, если только у вашего партнера нет дефектного гена, и в этом случае есть вероятность того, что у вашего ребенка могут быть какие-то генетические нарушения.

Если вы являетесь носителем, ваша кровь или слюна могут быть взяты за образец для выявления возможных заболеваний, которые вы можете передать своему ребенку. В настоящее время генетический скрининг может выявить до 400 генетических нарушений.

Каковы плюсы и минусы генетического тестирования до зачатия?

Генетическое тестирование может предложить как плюсы, так и минусы для вас, и некоторые из этих плюсов и минусов генетического тестирования могут включать в себя следующее:

Pros

Это может помочь будущим родителям вовремя принять решение.
Иногда предполагаемые родители могут не знать, что они могут быть носителями генетического заболевания, и результаты теста могут помочь им узнать об этом.

Cons

Родителям может быть неутешительно узнать, что у их ребенка может быть какая-то генетическая деформация.
Это может потребовать, чтобы пара приняла жесткое решение о сохранении или прерывании беременности.

Что ожидать от результатов теста генетического носителя до беременности?

Вы можете ожидать следующих результатов:

Ни вы, ни ваш партнер не можете быть носителем заболевания.
Если один из вас является носителем, это не подвергает вашего ребенка риску возникновения каких-либо генетических нарушений.
Если вы оба несете дефектные гены, это означает, что только у 25 процентов есть вероятность, что у вашего ребенка может быть какое-либо генетическое заболевание.

Что нужно учесть, прежде чем принимать какое-либо решение по результатам теста

Генетическое тестирование может дать вам огромную информацию о вас и состоянии вашего партнера. Но это, безусловно, не означает, что генетическое тестирование может быть для всех. Возможно, вам придется рассмотреть некоторые из следующих аспектов, прежде чем вы примете это сложное решение о прохождении тестирования:

Если ваше скрининг-тестирование показало положительный результат, то есть вероятность передачи дефектных генов вашему ребенку. Следовательно, примите обоснованное решение, если вы хотите продолжить идею беременности или нет.
Подумайте, как вы будете раскрывать результаты своей семье, так как это может привести к большому напряжению и беспокойству.
Вы можете начать беспокоиться о том, как вы можете справиться с результатами теста и каковы ваши дальнейшие действия.

Сколько стоит генетическое тестирование до беременности в Индии?

В Индии генетическое тестирование для родителей до беременности, которое включает скрининг следующего поколения (NGS) и неинвазивный пренатальный скрининг (NIPT), может стоить около 40 000-50 000 рупий и 25 000-30 000 рупий соответственно. Генетическое тестирование до беременности на синдром Дауна и генетическое тестирование на аутизм также могут быть выполнены. Вы можете поговорить с врачом о процедурах в деталях.

Мы знаем, что что-то вроде генетического тестирования может быть довольно пугающим для вас и вашего партнера. Однако иногда для будущих родителей может быть хорошей идеей пройти это тестирование, чтобы установить, что они могут родить здорового ребенка в этот мир. Если вы все еще нервничаете, вы также можете обратиться за помощью к генетическому консультанту.

Читайте также: Проверка перед беременностью и тесты