Болезнь Тея-Сакса у детей

Содержание:

В этой статье

Что такое болезнь Тея Сакса?
Различные формы болезни Тея Сакса
причины
симптомы
Диагностика и тесты
лечение
профилактика

У некоторых детей после рождения может развиться редкое генетическое заболевание, называемое «Tay-Sachs», которое постепенно разрушает нейроны или нервные клетки головного и спинного мозга и часто приводит к инвалидности или смерти. Эта болезнь не излечима. Тем не менее, генетическое тестирование может быть сделано на ранних сроках беременности, чтобы проверить его и принять необходимые меры. Исследователи изучают трансплантацию костного мозга или генную терапию, чтобы найти лекарство от этого расстройства в будущем.

Что такое болезнь Тея Сакса?

Tay-Sachs - это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое передается от родителей ребенку. Ребенок получает эту болезнь, если он наследует гены от обоих родителей. У детей это редкое и прогрессирующее заболевание со смертельным исходом. Он запускается, когда отсутствует фермент гексозаминидаза А, ответственный за расщепление жировых компонентов, называемых ганглиозидами. Ганглиозиды необходимы для нормального развития нервной системы и мозга. Обычно они постоянно расщепляются ферментом гексозаминидазой А для поддержания соответствующего баланса. Но при болезни Тея-Сакса этот фермент (необходимый для удаления избытка ганглиозидов) отсутствует. Отсутствие этого фермента приводит к накоплению ганглиозидов в мозге, что препятствует функционированию нерва и приводит к появлению симптомов расстройства.

Различные формы болезни Тея Сакса

Болезнь Тея-Сакса может иметь много форм. Его наиболее распространенная форма - инфантильная, которая обычно проявляется у детей в возрасте около 6 месяцев, после чего их развитие замедляется. Дети с серьезной детской формой расстройства обычно выживают только до раннего детства.

Другие формы этого заболевания довольно редки. Симптомы болезни Тея-Сакса могут появляться в подростковом возрасте в возрасте от 2 до 5 лет, но обычно они слабее, чем те, которые проявляются во время инфантильной формы. Такое состояние называется ювенильной гексозаминидазой. Прогрессирование заболевания происходит довольно медленно и может привести к смерти в любое время между 5 и 15 годами. Существует также поздняя ювенильная или взрослая форма этого расстройства. Симптомы этого обычно появляются в зрелом возрасте. Тем не менее, это чрезвычайно редкий и мягкий по форме. Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим расстройством может отличаться от человека к человеку.

Другим вариантом заболевания является хроническая гексозаминидаза. Симптомы могут начать проявляться примерно в возрасте 5 лет и могут возникать только в возрасте от 20 до 30 лет. Это мягче по форме.

причины

Некоторые из причин заболевания могут быть:

Мутация или изменение в гене HEXA (субъединица гексозаминидазы А) препятствует выработке организмом фермента гексозаминидазы А. Недостаток этого фермента вызывает накопление жиров, называемых ганглиозидами, в мозге, влияющих на работу нервной системы и вызывающих заболевание.

Если ребенок наследует два дефектных гена HEXA, по одному от отца и матери, у него развивается Tay-Sachs. Если ребенок получает один мутированный ген и другой нормальный ген, он оказывается носителем. Болезнь может не затронуть его, но он будет нести дефектный ген и, скорее всего, передаст его своему потомству.

симптомы

Некоторые из общих симптомов детской болезни Тея-Сакса:

Завышенная реакция испуга на громкие звуки
Потеря слуха
Потеря периферического зрения
Мышечные спазмы
Мышечная слабость
Снижение умственной функции
Глаз, развивающий вишнево-красное пятно
Невнятная речь
Недостаток мышечной координации
Отсутствие согласованных движений при ползании, переворачивании, сидении

Симптомы других форм Тай-Сакса

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса могут сильно варьироваться от человека к человеку. Некоторые из них могут быть:

Затрудненное дыхание и глотание
Нетвердая походка
Потеря зрения
Приступы
Паралич
Когнитивные нарушения

Диагностика и тесты

Пренатальные тесты, такие как отбор ворсин хориона (CVS), обычно проводятся между 10 и 12 неделями беременности, что включает в себя извлечение некоторых образцов клеток из плаценты через брюшную полость или влагалище, что может помочь в диагностике болезни Тея-Сакса. Амниоцентез является еще одним тестом, который обычно проводится около 15-20 недель беременности; Этот тест включает в себя удаление жидкости, окружающей плод иглой, через живот мамы. Этот тест также может выявить частоту расстройства. Генетическое тестирование родителей проводится, чтобы определить, являются ли они носителями болезни Тея-Сакса.

В случае, если у ребенка проявляются симптомы заболевания, врач может сначала узнать о семейном анамнезе. Он также может провести физическое обследование глаз ребенка, чтобы проверить наличие вишнево-красного пятна, которое является одним из характерных симптомов расстройства «Тея-Сакса». Он может предложить энзимный анализ тканей или образцов крови ребенка, который проверяет наличие и уровни «гексозаминидазы А», чтобы подтвердить наличие нарушения. Уровни отсутствуют или снижены при болезни Тея-Сакса.

лечение

Существует не лекарство от болезни Тея-Сакса. Тем не менее, некоторые методы лечения могут помочь справиться с его симптомами, противосудорожные препараты доступны для контроля тремора. Другое поддерживающее лечение может включать использование физиотерапии грудной клетки для удаления избытка слизи из легких ребенка, чтобы облегчить проблемы с дыханием.

В случае, если у ребенка возникают трудности с глотанием пищи или жидкости, врач может предложить гастростомическую трубку - устройство для кормления, которое можно вставить через нос ребенка, чтобы достичь его желудка. Альтернативно, эзофагогастростомическая трубка также может быть размещена хирургическим путем, чтобы обеспечить правильное питание. Пораженный ребенок может получить некоторый комфорт от физической терапии или массажа, которые могут помочь сохранить гибкость суставов и мышц, чтобы стимулировать как можно больше движений.

профилактика

Может быть трудно предотвратить заболеваемость инфантильной болезнью Тея-Сакса, поскольку она является наследственной. Скрининговые тесты, такие как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания беременных женщин, могут оказаться полезными для выявления носителей расстройства. Диагностические анализы крови - это еще один способ выяснить, являются ли будущие родители носителями или нет. Как только болезнь диагностирована, вы можете спросить своего врача, что можно сделать.

Если у вас есть семейный медицинский анамнез расстройства Тея-Сакса и вы хотите завести детей, рекомендуется пройти генетическое консультирование и генетическое тестирование. Для детей с болезнью Тея-Сакса и их семей доступно множество программ паллиативной помощи, которые помогают обеспечить необходимую поддержку и качество жизни.