Должны ли родители быть в состоянии проверить на аутизм во время беременности?
Кейтлин О'Нил - счастливый, булькающий ребенок, обожаемый третий ребенок для ее родителей и центр мира ее брата Габриэля.
Она также является одним из самых пристально наблюдаемых детей в мире, поскольку исследователи пытаются определить скрининг-тест, который мог бы указать, даже до рождения, на вероятность аутизма.
Его разработчик говорит, что такой тест вызовет этические проблемы, если он побудит родителей прекратить возможное заражение плода.
Но для матери Кейтлин, Джулии, это дает шанс дать детям, рожденным с этим заболеванием, которое затрагивает Габриэля, 6 лет, преимущество.
«Если бы они могли [диагностировать аутизм пренатально], я бы хотел это знать», - сказала мама Перт. «Я хочу быть готовым помочь ей, как только она появится в мире».
Во время беременности Кейтлин, миссис О'Нил проводила регулярные анализы крови на гормональный и химический уровни и трижды сканировала ультразвуковое устройство, приспособленное для регистрации развивающегося мозга. Пуповинная кровь, взятая при рождении, может также дать представление о том, как возникает состояние.
Миссис О'Нил сказала, что интенсивное раннее вмешательство Габриэля началось после того, как его диагноз, в возрасте трех лет, «дал такие потрясающие результаты», но в идеале должен был начаться еще раньше.
Эндрю Уайтхаус, который возглавляет программу по аутизму и связанным с ним расстройствам в Институте исследований детского здоровья Telethon в Перте, сказал, что, вероятно, никогда не будет чугунного диагностического теста во время беременности на аутизм, подобного тем, которые доступны для синдрома Дауна. Вместо этого тест будет указывать только на повышенный риск аутизма, но некоторые люди все еще могут использовать его, чтобы решить, стоит ли продолжать беременность.
«Это факторы, которые мы должны начать обсуждать открыто», - сказал профессор Уайтхаус. «Это более широкая дискуссия, которую мы хотели бы видеть».
Он сказал, что «наступил критический период между 8 и 24 неделями беременности, когда мы думаем, что развитие мозга идет не так, как надо».
Первые в мире измерения головного мозга плода - в 100 беременностях, где были старшие братья и сестры аутизма, и в 100 контрольных группах, где родные братья и сестры развивались нормально - можно использовать для ретроспективного отслеживания любой связи между моделями роста и последующим диагнозом аутизма.
По словам профессора Уайтхауса, аутизм преимущественно поражает мальчиков, и более высокий уровень тестостерона в некоторых беременностях может «формировать мозг для очень мужского роста».
Исследование также будет контролировать пестициды и химикаты для упаковки пищевых продуктов, которые могут изменить функцию гормонов.
Кейтлин слишком молода для формальной оценки, но «моя интуиция говорит мне, что она не страдает аутизмом», - сказала миссис О'Нил, чья четырехлетняя дочь Алиса не страдает этим заболеванием.
«Мы не против аутизма», сказала она. «Габриэль такая милая душа. Он получает такую радость от того, что любит, и не фильтрует это».