Пренатальный скрининг аутизма: шаг вперед или назад?
IVF детка
На прошлой неделе в интернете загорелись новости о том, что органы здравоохранения в Западном мире дали разрешение клиникам ЭКО «обследовать» эмбрионы, чтобы уменьшить вероятность того, что пара родит ребенка с аутизмом.
Теперь Совет по репродуктивной технологии позволит избирательно имплантировать некоторым женщинам, проходящим ЭКО, только женские эмбрионы. Обоснование этой практики заключается в том, что аутизм чаще поражает мужчин, чем женщин (примерно четыре мужчины на каждую женщину), и благодаря отбору женских эмбрионов шансы развития у этого ребенка аутизма снижаются.
The West Worldn сообщила, что «для скрининга эмбрионов будут рассматриваться только семьи с высоким риском рождения ребенка с аутизмом, такие как семьи, у которых уже есть два мальчика с тяжелым аутизмом».
Реакция на этот отчет была быстрой и яростной и пришла со всех уголков земного шара.
Некоторые были обеспокоены наукой, лежащей в основе этого подхода, и указали на недавние свидетельства того, что аутизм может быть недостаточно диагностирован у женщин, и что гендерный дисбаланс при аутизме может быть не таким искаженным по отношению к мужчинам, как мы когда-то думали. Эти критики утверждают, что избирательная имплантация женских эмбрионов не может фактически снизить шансы развития у ребенка аутизма.
Другие предпочли более экстремальное нападение на работников здравоохранения и семьи, называя события евгеникой - научной дисциплиной, которая защищает практики, направленные на улучшение генофонда населения. Коннотация этого ярлыка является глубоко негативной и навсегда будет связана с нацистским режимом, который использовал евгенику как оправдание геноцида евреев, цыган, гомосексуалистов и других во время Второй мировой войны.
Пренатальный скрининг на аутизм
Это чрезвычайно деликатная тема, и аргументы обеих сторон дискуссии страстны.
Обеспокоенность по поводу современного состояния науки является обоснованным. Это очень тупая методика «скрининга» эмбрионов на аутизм, основанный только на сексе. Аутизм может быть вызван десятками наборов генов, возможно, во взаимодействии с окружающей средой. Также вполне возможно, возможно даже вероятно, что генетические причины аутизма у разных людей весьма различны. Существует абсолютная связь между полом человека и его шансами на развитие аутизма, но это только один из факторов среди других, многие из которых остаются нам неизвестными.
В определенной степени обеспокоенность по поводу обоснованности современной науки является спорным вопросом. Несмотря на постоянную ажиотаж в последние годы, в настоящее время нет генетического теста на аутизм. Важно, однако, что это не всегда так.
Необычайные разработки в области генетических технологий в недавнем прошлом и ближайшем будущем, несомненно, приведут нас к точке, не слишком далекой от настоящего момента, где у нас есть методы и информация, позволяющие определить, есть ли у человека аутизм только благодаря его генетической структуре.
Предимплантационная генетическая диагностика / скрининг
И вот тут мы подходим к спору о евгенике. Здесь важны информированные мнения, и очень важно, чтобы мы очень четко понимали, какая именно технология была одобрена.
Предимплантационная генетическая диагностика / скрининг (ПГД) - это метод ЭКО, который происходит на стадии эмбриона до имплантации. Яйцо от женщины и сперма от мужчины объединяются вне тела (то есть в чашке Петри), чтобы создать эмбрион (оплодотворенную яйцеклетку). Затем этот эмбрион может быть подвергнут скринингу, чтобы определить, увеличивает ли его генетическая структура риск данного заболевания.
Если будет обнаружено, что отдельный эмбрион содержит генетический фактор риска для этого заболевания, он не будет имплантирован в матку женщины. Этот метод используется во многих странах для выявления эмбрионов, которые содержат мутацию гена, которая, как известно, определенно вызывает расстройство, такое как муковисцидоз, гемофилия А и болезнь Хантингтона.
ПГД - это не аборт развивающегося ребенка в утробе матери. Это скрининг оплодотворенных яйцеклеток перед имплантацией в матку.
Две стороны дискуссии
Понятно, что ПГД - это метод, вызывающий беспокойство в определенных частях сообщества аутистов. Некоторые сторонники аутизма утверждают, что PGD в конечном итоге будет использоваться для выделения аутизма из генофонда.
Это, конечно, то, чего я бы не хотел. Я установил десятки дружеских отношений с аутистами и их семьями, и из первых рук увидел навыки, таланты, улыбки и разнообразие, которые эти люди привносят в жизнь окружающих. Мир неизмеримо улучшается их присутствием в нем.
Я также представляю, как бы я себя чувствовал, если бы был человеком с аутизмом, и я услышал дискуссию о пренатальном скрининге «я». Я представляю, как бы я себя чувствовал, если бы «все ясно» было дано для проверки эмбрионов на близорукость или экстраверсию, которые являются частью того, кто я есть.
Злой, возмущенный и, конечно, более чем нежелательный.
Обратная сторона дискуссии заключается в том, что аутизм иногда связан со значительной инвалидностью, которая может повлиять на качество жизни.
Несомненно, что жизнь человека была бы улучшена, если бы он был свободен от умственной отсталости, если бы у него была возможность общаться более свободно и если бы он имел возможность жить независимо.
Желание человека жить без инвалидности ни в коей мере не умаляет ни нашей любви к людям в этих обстоятельствах, ни их незаменимого значения в нашей жизни.
Только меньшинство нашего сообщества знает проблемы (и радости) воспитания ребенка со значительной инвалидностью. Это просто неправильно для людей, которые никогда не были в этом положении, чтобы судить о желаниях и желаниях тех, кто имеет.
Дискуссия, которая должна быть проведена
Дискуссия о PGD для аутизма и других нарушений развития является важным моментом на пересекающихся путях науки и общества. Это дискуссия, которая требует значительных размышлений, дискуссия, которая должна сохранять уважение, и дискуссия, которая должна включать аутичных людей и их семьи.
Но наука идет быстро, и, прежде всего, это дискуссия, которая должна быть проведена.
Эта статья впервые появилась на разговор.
Эндрю Уайтхаус является профессором Уинтропа в Институте исследований здоровья детей Университета Западного мира.