Большинство потенциальных родителей, которые переносят тяжелые генетические нарушения, не знают
Воспроизвести видеоЗапустить видеоВоспроизвести видеоНе воспроизводить
Что такое Хрупкий Синдром X?
Человек может быть полностью затронут генетическим состоянием, но не может показать все его симптомы и характеристики. Видео: поставляется
Исследование, проведенное в 12 000 тестов, показало, что почти 90 процентов пар, которым грозит риск появления детей с разрушительными генетическими заболеваниями, не имеют семейной истории расстройств и не подозревают, что являются потенциальными носителями.
Это исследование поразило Детский научно-исследовательский институт Мердока, который сказал, что вероятность рождения ребенка с муковисцидозом, синдромом хрупкого Х и спинальной мышечной атрофией сопоставима с вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна.
Беременным женщинам обычно предлагают обследование на синдром Дауна, но только у каждой десятой пары, планирующей завести ребенка, есть тесты на другие не менее серьезные заболевания.
Среди тех, кто был ошеломлен редким генетическим заболеванием, есть пара Мельбурна Кирсти и Аарон Макконнелл.
У каждого из них был здоровый ребенок в предыдущих отношениях, и у них не было оснований подозревать, что они являются носителями спинальной мышечной атрофии.
Но когда их дочери Лили было около пяти месяцев, они начали замечать, что она изо всех сил пытается удержаться.
В конце концов, у Лили была диагностирована самая тяжелая форма редкого заболевания мышц.
Дети со спинальной мышечной атрофией 1-го типа, как ожидается, не доживут до своего второго дня рождения, поэтому, хотя личность Лили расцвела - и она смогла общаться, используя свои глаза, чтобы показать, что ей нужно, - ее тело потерпело неудачу.
«Это повлияло на ее способность делать все», - сказала миссис Макконнелл.
«Она не могла больше глотать. У нее должна была быть желудочная трубка к концу. Она не могла дышать удобно, что было действительно трудно наблюдать.
«Она никогда не каталась. Она никогда не садилась. Она никогда не двигалась. Это было довольно ужасно».
Лили умерла в марте, но ее родители продолжают публично говорить о ней, чтобы другие семьи не могли пережить то, что они сделали.
Миссис Макконнелл сказала, что никогда не слышала о генетическом скрининге мышечной атрофии позвоночника до того, как у нее появилась Лили.
«Мы не знали, что это был вариант», - сказала она.
«Нам просто не приходило в голову, что если мы соберемся вместе с собственным ребенком, это может вызвать ужасные последствия».
В настоящее время исследователи призывают всех потенциальных родителей регулярно проходить тестирование на генетический носитель.
В исследовании института были изучены результаты 12 000 тестов, проведенных на беременных женщинах и парах, планирующих родить ребенка от муковисцидоза, синдрома хрупкой Х и спинальной мышечной атрофии.
Синдром хрупкого Х вызывает интеллектуальную инвалидность, поведенческие проблемы и трудности в обучении, а также является наиболее распространенной причиной аутизма в мире. Спинальная мышечная атрофия является тяжелым истощением мышц, в то время как муковисцидоз повреждает легкие и пищеварительную систему.
Исследование показало, что один из 20 обследованных людей был носителем хотя бы одного из трех состояний, и у 88 процентов этих носителей не было семейной истории заболевания.
Большинство тестов были назначены акушерами и специалистами по фертильности, и 69 процентов обследованных женщин уже были беременны при тестировании.
Исследователь из института Мердока Дэвид Амор сказал, что надеется, что врачи общей практики предложат тестирование генетических носителей перед беременностью так же, как они могли бы обсудить диету или тестирование на краснуху.
«Мы знаем, что большинство пар, которые до беременности оказались носителями, решат использовать ЭКО в сочетании с генетическим тестированием эмбрионов», - сказал он.
«В целом, мы знаем, что около 80 процентов беременных женщин выбирают тесты [на синдром Дауна].
«Общий риск одного из этих расстройств сопоставим с риском синдрома Дауна, и, тем не менее, это тестирование проводится только у менее чем 10 процентов женщин или пар, планирующих беременность».