Синдром Эдвардса у детей
В этой статье
- Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?
- Каковы причины синдрома Эдвардса?
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18) Симптомы
- диагностика
- Что такое лечение синдрома Эдвардса?
- Какова продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?
- Другие факты
Существует множество типов состояний, на которые может повлиять новорожденный, таких как врожденные дефекты и генетические заболевания. Синдром Эдвардса является одним из этих крайне редких и опасных состояний.
Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?
Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является редким и, вероятно, смертельным состоянием, когда ребенок рождается с ненормальным количеством хромосом в клетках человеческого организма. Обычно дети рождаются с 46 хромосомами, которые обычно делятся на 23 пары. Младенцы с трисомией 18 или синдром Эдвардса хромосомы рождаются с 3 копиями 18- й хромосомы.
С этим редким заболеванием очень трудно бороться, и у большинства детей с нарушением 18-й хромосомы едва выжить первые несколько недель или месяцев. Известно, что те, кто преодолевает трудности и выживают в течение первого года жизни, сталкиваются с многочисленными сложными и сложными заболеваниями. Эта болезнь проявляется до рождения, и у детей развивается синдром Эдвардса во время беременности, что затрудняет их нормальный рост в утробе матери . Важно понимать уникальные проблемы, с которыми сталкивается ребенок, родившийся с дополнительной хромосомой .
Каковы причины синдрома Эдвардса?
Исследователи до сих пор не знают точных причин возникновения трисомии, но полагают, что риск проявления заболевания выше, если ребенок зачат в более старшем возрасте. Из-за небольшого числа выживших после болезни исследователи до сих пор не могут ответить на такие распространенные вопросы, как - может ли наследственный синдром Эдвардса? Врачи надеются, что с развитием медицинских технологий и надежным источником финансирования они смогут выявить причины синдрома Эдвардса в не столь отдаленном будущем.
Синдром Эдвардса (Трисомия 18) Симптомы
Большинство детей, страдающих синдромом Эдвардса, диагностируются до рождения, и врачи считают, что большинство из этих детей не доживают до рождения. Битва за выживание начинается до рождения этих детей. Если они выживают до рождения, симптомы трисомии 18 могут стать еще одной длительной битвой, которую нужно преодолеть.
Симптомы синдрома Эдвардса включают в себя несколько аномалий роста, таких как:
- Нарушения черепно-лицевых особенностей (череп, шея, уши и челюсть)
- Неразвитые ногти
- Основные дефекты сердца
- Основные недостатки почек
- Сильно сжатые кулаки, где пальцы перекрывают
- Нервно-развивающие нарушения являются общими. Это когда нервы в теле новорожденного начинают разрушаться таким образом, что у мозга и всей нервной системы возникают проблемы с функционированием.
- Снижение внутриутробного развития происходит, когда ребенок либо перестает расти как плод в утробе матери, либо рост очень медленный из-за проблем с его развитием.
диагностика
Большинство случаев синдрома Эдвардса могут быть диагностированы пренатально, причем почти 2/3 случаев диагностируются с помощью обычных обследований беременности в течение первого и второго триместров беременности. Бета-ХГЧ, белок плазмы, альфа-фетопротеин, ингибин А и неконъюгированный эстриол - все это сывороточные маркеры, используемые во время этих скринингов. Они также помогают с диагнозом трисомии 18 болезней. Использование сывороточных маркеров с дополнительными рутинными тестами на беременность, такими как ультразвук, который обнаруживает полупрозрачность желудка и большинство других анатомических аномалий, может помочь повысить точность диагностики синдрома Эдвардса. Полупрозрачность Nuchal - это тип ультразвука, который используется для обнаружения и измерения жидкости за спиной и шеей ребенка.
Выборка CVS или хронических ворсин является еще одним инструментом, который используется для диагностики трисомии 18. Выявление и диагностика этого заболевания является жизненно важным шагом к подготовке родителей и опекунов к будущему, а также к выявлению и лучшему пониманию этого заболевания, которое может помочь уменьшить будущие смертельные случаи, вызванные этой болезнью.
Что такое лечение синдрома Эдвардса?
Лечение синдрома Эдвардса полностью зависит от тяжести симптомов. К сожалению, до сих пор нет лекарства для детей с диагнозом синдрома Эдвардса. Лучшее, на что можно надеяться в этих обстоятельствах, это то, что лечение симптомов может бороться с самой болезнью или, по крайней мере, обеспечить некоторую форму отсрочки ребенку. Основная задача педиатрических специалистов, занимающихся синдромом Эдвардса, - это вынашивать ребенка в течение первого года жизни.
Причина смерти для большинства этих детей в течение первого года:
- Сердечная недостаточность. Причиной смерти могут быть некоторые проблемы с сердцем, вызванные синдромом Эдвардса.
- Неврологическая нестабильность - трисомия 18 может вызвать повреждение нерва, это может дестабилизировать центральную нервную систему и привести к летальному исходу.
- Дыхательная недостаточность. Трисомия 18, как и сердце, может серьезно повредить легкие и привести к смерти ребенка.
У детей с диагнозом мозаичная трисомия 18 или неполная трисомия 18 лечение будет более сфокусировано на лечении и лечении симптоматических нарушений, которые присутствуют из-за экстремальных переменных, присутствующих во время прогноза.
Важное примечание : наилучший сценарий маловероятен, врачи учат готовить родителей и опекунов на ранней стадии к чрезвычайно высокой смертности от этого заболевания.
Какова продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?
Исследователи полагают, что продолжительность жизни ребенка с трисомией 18 имеет мрачные шансы на выживание. Продолжительность жизни синдрома Эдвардса для младенцев в среднем от 3 дней до 2 недель продолжительность жизни трисомии 18 в течение первых 24 часов составляет от 60% до 75%, а в первую неделю она снижается до 20–60%.
Продолжительность жизни в период трисомии 18 после первой недели начинает очень быстро ухудшаться - ожидается, что только 9% -18% младенцев выживут в первые шесть месяцев, и только 5% -10% младенцев выживут в первый полный год.
Другие факты
Есть два типа трисомии 18:
1. Мозаика Трисомия 18
Трисомия мозаики 18 - гораздо менее серьезная версия полной болезни, только с 5% детей, диагностированных с этим. Это когда только части хромосомы 18 диагностируются как ненормальные.
Примечание: это также известно как неполная трисомия 18 или частичная трисомия 18
2. Полная трисомия 18
Это разновидность заболевания, которое возникает, когда хромосома 18 полностью ненормальная. Это имеет гораздо более высокий уровень смертности и является более распространенным.
Мы рассмотрели полный вариант трисомии 18 в этой статье.
Существуют многочисленные группы поддержки и сообщества, чтобы помочь близким в трудные времена, подобные этим. Ваш лечащий врач должен иметь возможность подключить вас к некоторым группам поддержки, а также порекомендовать психолога, который поможет справиться с эмоциями, терапией горя и добиться закрытия.
Заключение:
Если ребенок рождается с синдромом Эдвардса, важно, чтобы мать и семья оставались сильными и готовились справляться с обстоятельствами. Это не должно удерживать вас или позволять вам терять надежду на себя.