Мальчик, девочка или ...? Когда развитие секса идет не так, как надо

Содержание:

Некоторые дети рождаются с генетическим вариантом, который приводит к нетипичному половому развитию. Это может привести к тому, что ребенок не будет ни типичным мальчиком, ни девочкой.

Оценки этого случая варьируются от одного на 1500 или 2000 рождений до 4 процентов всех рождений, в зависимости от того, какие определения используются.

Необходимы ли хирургическое вмешательство, гормональное лечение или оба, или они представляют жестокое обращение с детьми, и лучше ничего не делать, вызвало много споров.

Хромосомы и половое развитие

Генетические различия между мужчинами и женщинами заключаются в половых хромосомах. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин - один Х (от их матери) и специфический для мужчин Y (от их отца).

В типичном развитии самцов один ген запускает каскад генов, которые образуют яичко. Эмбриональное яичко вырабатывает гормоны, а гормоны - это ребенок мужского пола.

У плода XX, другие гены становятся активными, чтобы создать яичник в эмбрионе, который станет девочкой.

Оба каскада включают много генов в сеть сдержек и противовесов. На данный момент известно около 30, которые должны работать вместе, чтобы построить нормальное яичко или яичник.

Другие гены контролируют развитие половых органов и вторичные половые признаки, такие как грудь и волосы на теле. Требуется много генов, чтобы сделать пенис из лоскутов кожи, которые должны правильно соединиться, или застегнуть лабиальные складки, чтобы сделать мошонку.

И, как и в любом сложном процессе, определение пола может пойти не так ...

Атипичное развитие пола

Различные половые условия являются результатом вариантов в одном из нескольких генов.

Некоторые могут привести к незначительным анатомическим различиям, таким как открытие полового члена, появляющееся в необычном месте; другие к неоднозначным гениталиям.

Например, потеря или изменение гена в пути, определяющем яички, препятствует формированию яичек и может привести к появлению ребенка XY с маскулинизированными женскими гениталиями (например, увеличенный клитор). Некоторые из этих детей могут стать более мужскими, когда гормоны повышаются в период полового созревания.

Другие варианты генов могут полностью изменить пол, как в случаях нечувствительности к андрогенам. Вариант в гене для мужских гормонов заставит ребенка XY развиваться как женщина, даже если у нее есть яички.

На трагическом конце спектра находятся мутации, которые нарушают не только половое развитие. Удаление гена, контролирующего пол, а также образование костей может привести к настолько серьезным деформациям костей, что дети не могут дышать и умирать в течение нескольких часов.

Невозможно объединить этот спектр условий в одну категорию. Термин интерсекс, например, описывает людей с неоднозначными гениталиями или половых желез с яичками и яичниковой тканью. Но это не относится к другим, таким как девушки XY с нечувствительностью к андрогенам.

Нарушения полового развития (DSD) - это термин, принятый с медицинской точки зрения. Неудивительно, что пациенты избегают таких ярлыков, которые обозначают болезнь и вызывают дискриминацию.

Это лучше лечить?

Можно назначить детей нестабильного пола мальчику или девочке и использовать гормональную терапию для усиления гендерного выбора. Вопрос о том, является ли это целесообразным, активно обсуждается пациентами, врачами и группами защиты интересов.

В течение десятилетий хирурги выступали за раннюю операцию, потому что это имело лучший медицинский успех и обеспечивало постоянную гендерную идентичность. Это часто было успешным, и многие пациенты сообщали о том, что жили удовлетворительно.

Но это вызвало проблемы информированного согласия, так как родители принимали решение от имени своего ребенка относительно того, каким полом они будут. Что, если они ошибаются, и ребенок растет, ненавидя, кто они?

Некоторые люди сообщают, что взросление никогда не чувствовало себя комфортно и не принимало их гендерную роль. Есть много историй - реальных и вымышленных - о трудных переходах к другому полу, как в романе Мидлсекс, получившем Пулитцеровскую премию.

Теперь, тенденция должна быть поддерживающей, консервативной и избегать удаления половых тканей, если состояние не угрожает жизни.

Но нет универсальных ответов. В идеальном мире не имеет значения, был ли ребенок мальчиком, девочкой или счастливым интерсексом. Но наше общество сексуализировано, и дети могут быть жестокими по отношению к тем, кто даже тривиально отличается.

Взрослые иногда больше не принимают; в некоторых азиатских и африканских странах семьи с этими детьми могут подвергаться остракизму, а дети пренебрегаются или убиваются.

Развитые страны движутся в правильном направлении в своем обращении с людьми, страдающими ДРП, и отношение населения постепенно улучшается.

Надеюсь, мы сможем больше воспринимать генетические изменения, будь то перепончатые пальцы или определение пола.

Дженни Грейвс - заслуженный профессор генетики Университета Ла Троб.

Эта статья впервые появилась на разговор.