Талассемия при беременности - обзор

Содержание:

В этой статье

Что такое талассемия?
Типы талассемии
Что вызывает талассемию при беременности?
Как узнать, есть ли у вас талассемия?
Как узнать, есть ли талассемия у вашего будущего ребенка?
Как талассемия влияет на беременность и рождение ребенка?
лечение
Будет ли у вашего ребенка талассемия?

Если у вас есть какие-либо генетические нарушения, вполне вероятно, что вы можете передать их своему ребенку. Талассемия - это одно из таких генетических заболеваний, которое вы можете передать своему ребенку. Талассемия во время беременности может представлять некоторые серьезные осложнения. Мы подробно обсудим, как вы можете эффективно управлять своей беременностью, если у вас талассемия.

Что такое талассемия?

Гемоглобин - это богатый железом белок, который содержится в наших эритроцитах. Этот белок необходим для переноса кислорода в различные части нашего тела и переноса углекислого газа, который выводится из легких. Талассемия - это генетическое заболевание крови, которое препятствует здоровому производству гемоглобина нашим организмом. Эта неисправность может вызвать серьезные случаи анемии. Эти аномальные или деформированные гены могут передаваться от родителей к их детям.

Если вы беременны, вам следует обратиться к врачу, чтобы узнать больше о талассемии и беременности.

Типы талассемии

Гемоглобин в нашей крови состоит из соответствующих белковых цепей, альфа-цепей и бета-цепей. Тяжесть или степень осложнений, связанных с талассемией, варьируются в зависимости от количества мутированных генов в этих белковых цепях. Два основных типа талассемии - альфа и бета талассемия.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает при мутации генов в альфа-белковых цепях. Это может произойти следующими способами:

В случае, когда затронут или мутирован только один ген: могут быть замечены не очень существенные симптомы.
В случае, когда два гена видоизменены: может наблюдаться легкая анемия, это состояние также известно как признак талассемии.
В случае, когда три гена мутируют: это может привести к нарушению гемоглобина H или HbH. Это условие требует регулярного переливания крови, чтобы справиться с тяжелым случаем анемии.
В случае, когда все четыре гена мутированы: это может вызвать опасное для жизни состояние, называемое альфа-талассемией или синдромом Hb Bart. Дети, которые страдают от этого генетического расстройства, редко переживают беременность или роды.

Бета-талассемия

Бета-талассемия является результатом генной мутации в цепях бета-белка. Эта мутация гена может происходить следующими способами:

В случае, когда один ген мутирован: эта мутация может вызывать легкие (талассемия), а также тяжелые (талассемия интермедиа) случаи анемии.
В случае, когда мутация происходит в обоих генах: эта мутация вызывает серьезное состояние, известное как бета-талассемия или анемия Кули.

Подтипы

Альфа и бета-талассемия были далее разделены на две подкатегории:

Малая талассемия

Когда дефектные гены наследуются или передаются только от одного родителя, у вас может возникнуть заболевание, называемое малой талассемией. Люди, у которых есть это условие, называют носителем болезни. Если у вас есть это состояние, у вас могут не быть никаких осложнений со здоровьем, но вы можете передать этот дефектный ген своему ребенку.

Талассемия

Когда дефектные гены наследуются от обоих родителей, это может привести к опасному для жизни состоянию, которое называется бета-талассемия. Талассемия вызывает серьезные осложнения у неродившихся детей. Большинство детей с большой альфа-талассемией не справляются с беременностью или родами. Бета-талассемия чаще встречается у младенцев и детей, чем альфа-талассемия.

Что вызывает талассемию при беременности?

У вас может быть талассемия во время беременности в следующих случаях:

Вы можете унаследовать дефектный ген от любого из ваших родителей.
Вы можете унаследовать деформированные гены от обоих ваших родителей.
У вас больше шансов унаследовать дефектные гены, если вы принадлежите к этническим группам Азии, Африки, Ближнего Востока или Средиземноморья.

Как узнать, есть ли у вас талассемия?

Следующие пункты могут помочь вам узнать, есть ли у вас талассемия во время беременности:

Возможно, вы уже принимаете лекарства и лечитесь, если вы страдаете от серьезного случая талассемии.
Ваш доктор может назначить вам анализы крови во время вашего первого дородового визита. Эти тесты также включают тест на талассемию во время беременности.
Вы можете сделать анализы крови для вас и вашего партнера, прежде чем забеременеть, чтобы узнать, есть ли у вас или вашего партнера талассемия.
Вы можете не знать, что страдаете талассемией, если у вас альфа- или бета-минорная талассемия, ваши анализы крови помогут вам определить это.

Как узнать, есть ли талассемия у вашего будущего ребенка?

Талассемия является наследственным заболеванием, поэтому, если у вас или вашего партнера, или у обоих, есть талассемия; велика вероятность того, что ваш нерожденный ребенок тоже может иметь его.

В случае, если один из родителей является дефектным носителем гена, шансы нерожденного ребенка получить этот ген один к двум. Однако, если оба родителя имеют деформированные гены-носители, у ребенка есть следующие шансы наследовать талассемию:

25% вероятности того, что у вашего ребенка тяжелая форма талассемии
25% вероятности того, что ваш ребенок не является носителем или имеет какое-либо сопутствующее заболевание
50% вероятности того, что ваш ребенок является бессимптомным носителем

В случае, если у вас или у вашего партнера есть талассемия, врач может назначить следующие анализы для пренатальной диагностики талассемии:

Ваш доктор может проверить вашу амниотическую жидкость после пятнадцати недель беременности. Этот тест для проверки околоплодных вод вокруг вашего ребенка известен как амниоцентез.
Ваш врач может взять образец вашей плаценты примерно на одиннадцати-четырнадцати неделях беременности. Плацента берется для анализа ДНК, и этот тест известен как ворсин хориона.
Ваш врач может сделать забор крови плода. Этот тест может быть проведен на срок от восемнадцати до двадцати одной недели беременности. Кровь для пуповины взята для тестирования.

В случае, когда у неродившегося ребенка диагностирована альфа-талассемия, шансы на выживание очень малы. Врач может порекомендовать прервать беременность, так как ребенок не может родить до родов.

Как талассемия влияет на беременность и рождение ребенка?

Если у вас талассемия, ваша акушерка и врач будут внимательно следить за вами в течение всей беременности. Ваш врач может назначить вам фолиевую кислоту, так как это уменьшит риск того, что у вашего ребенка будут дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника). Дозировка может варьироваться в зависимости от вашего состояния.

Если у вас бета-талассемия, врач может регулярно следить за уровнем железа в организме. Вам могут быть предписаны таблетки железа, чтобы восполнить потребность организма в железе во время беременности.

Если у вас альфа-талассемия, у вас может быть легкая или тяжелая форма анемии. Вам может потребоваться переливание крови для предотвращения анемии.

Если вы страдаете бета-талассемией, у вас могут быть серьезные осложнения во время беременности. Для поддержания здоровой беременности вам может потребоваться постоянный мониторинг, прием лекарств и переливание крови.

Талассемия может вызвать осложнения во время родов. Поэтому рекомендуется заниматься доставкой в больницу. Если у вас бета-талассемия, которая может серьезно повлиять на ваши кости; вагинальные роды могут стать невозможными и могут потребовать кесарева сечения в больнице.

лечение

Варианты лечения талассемии варьируются в зависимости от тяжести и сложности каждого случая. Тем не менее, ниже приведены некоторые из распространенных вариантов лечения, которые могут быть предложены вам вашим врачом:

Вам могут быть прописаны добавки и лекарства
Вас могут посоветовать для переливания крови
Вам может быть рекомендовано заняться трансплантацией костного мозга
Вам могут быть рекомендованы операции (в тяжелых случаях) по удалению желчного пузыря или селезенки.

Будет ли у вашего ребенка талассемия?

Вот как вы узнаете, будет ли у вашего ребенка талассемия или нет:

Если вы или ваш супруг - талассемия незначительная: у вашего ребенка есть равные шансы либо унаследовать ваши дефектные гены, либо ваш ребенок может вообще не наследовать дефектные гены. Тем не менее, ваш ребенок не будет большой талассемией в этом случае.
Если вы и ваш супруг (а) оба являетесь несовершеннолетними, страдающими талассемией: есть вероятность, что каждый четвертый, ваш ребенок вообще не наследует дефектные гены. Хотя у вашего ребенка столько же шансов родиться с большой талассемией. Однако, вероятность того, что ваш ребенок родился с малой талассемией, составляет один к двум.

Вышеупомянутые возможности остаются одинаковыми в каждом случае беременности одной и той же пары. Это означает, что независимо от того, сколько детей у одной пары, вышеупомянутые возможности будут применяться в каждом случае.

Если ваши тесты на беременность показывают, что у вас талассемия, вам, возможно, придется пройти различные другие тесты, чтобы определить наличие этого генетического заболевания у вашего будущего ребенка. Если установлено, что талассемия поражает вашего будущего ребенка, ваш врач может посоветовать вам пройти генетическое консультирование. Консультант поможет вам понять вашу ситуацию, а также порекомендует различные варианты лечения, которые вы можете рассмотреть. Быстрые и своевременные действия предотвратят любое серьезное осложнение, которое может возникнуть из-за этого генетического нарушения.