Новый пренатальный скрининг-тест может выявить причины осложнений беременности

Содержание:

Революционный пренатальный скрининг-тест хромосом может помочь ключам помочь родителям найти причины серьезных осложнений беременности.

Революционный пренатальный скрининг-тест хромосом может помочь ключам помочь родителям найти причины серьезных осложнений беременности, включая выкидыш и смерть плода.

В самом большом исследовании такого типа в мире исследователи из Викторианской службы клинической генетики в Детском научно-исследовательском институте Мердока и Лаборатории служб Северной Калифорнии в Иллюмине изучили беременность 90 000 женщин с использованием передовых пренатальных обследований.

Беременные женщины уже могут получить доступ к неинвазивному пренатальному тесту, который обеспечивает 99-процентную точность определения синдрома Дауна после 10-недельной беременности.

Исторически, этот метод проверял только наиболее распространенные трисомии - генетическое заболевание, при котором у человека три копии хромосомы вместо двух, сосредоточив внимание на трех-пяти конкретных хромосомах.

В результате крупного медицинского прорыва исследователи расширили сферу применения традиционного неинвазивного пренатального анализа крови, проведя скрининг до 24 хромосом и выявив редкие генетические нарушения.

«Расширение неинвазивного пренатального теста для включения всех хромосом может предоставить женщинам никогда ранее недоступную информацию о состоянии их беременности», - сказал д-р Марк Пертиль, руководитель службы репродуктивной генетики викторианской клинической генетики.

«То, что в результате исследований не было найдено, или лишние копии этих хромосом могут привести к серьезным осложнениям беременности, включая выкидыш, ограничение роста плода и самопроизвольную смерть плода».

Д-р Пертиль сказал, что в некоторых случаях редкая трисомия поражает только плаценту, а не ребенка, но это все же может вызвать серьезные проблемы для нормального развития беременности.

Во время беременности небольшие фрагменты генетического материала попадают из плаценты в кровоток матери.

Этот генетический материал может быть проверен с использованием неинвазивного пренатального тестирования, чтобы предоставить важную информацию о здоровье беременности.

«Это может помочь врачам в мониторинге беременностей с повышенным риском осложнений, таких как ограничение роста плода, а также может привести к причине невынашивания беременности», - сказал доктор Пертил.

«То, что мы обнаружили анекдотично, было то, что некоторые пациенты были очень благодарны, чтобы найти причину, по которой их беременность выкинула».

Он добавил, что врачи также используют скрининг для выявления состояний хромосом и контроля за функционированием плаценты, чтобы минимизировать риск для матери и ребенка.

Детский научно-исследовательский институт Мердока - единственный центр в мире, который ежегодно проводит расширенный скрининг примерно для 15 000 женщин, но доктор Пертил надеется, что в ближайшие годы это число увеличится.

Исследование проводилось в двух клинических лабораториях в мире и США.